임신 검진이란 무엇이며 어떻게 이루어 집니까?

아이를 낳는 기간 동안 여성에게 가장 흥미로운 순간 중 하나는 선천성 태아 병리 검사입니다. 모든 임산부를 위해 개최되지만 모든 임산부에게 자세히 설명하고 연구의 종류와 근거를 설명하는 것은 아닙니다.

이와 관련하여 선별 검사는 많은 편견으로 무장하고 일부 여성들은“신경을 낭비하지 않기”위해 절차를 거부하기도합니다. 이 기사에서이 진단이 무엇인지 알려 드리겠습니다.

그것은 무엇입니까

선별은 선별, 선별, 분류입니다. 이것이 바로이 영어 단어의 의미이며 진단의 본질을 완전히 반영합니다. 산전 선별 검사는 다음을 허용하는 일련의 연구입니다. 유전 병리의 위험을 계산하십시오.

여성이 아픈 아이를 안고 있다는 선별 검사를 근거로 아무도 주장 할 수 없다는 것을 이해하는 것이 중요합니다. 선별 결과는이를보고하지 않습니다.

그들은 주어진 여성이 유전 적 이상을 가진 아이의 나이, 역사, 나쁜 습관 등을 가질 위험이 얼마나 높은지 보여줍니다.

산전 임신 검진은 국가 차원에서 도입되었으며 20 년 전에 의무화되었습니다. 이 기간 동안 중증 기형으로 태어난 아이의 수를 크게 줄일 수 있었고 산전 진단이 중요한 역할을했습니다.

이러한 연구가 수행되는 용어는 바람직하지 않은 예후가 확인되면 여성에게 임신을 종료하거나 병리가있는 아이를 떠나 출산 할 수있는 기회를 제공하지만 완전히 의도적으로 수행합니다.

검사를 두려워하거나 검사를 거부하는 것은 현명하지 않습니다. 결국,이 간단하고 고통없는 연구의 결과는 구속력이 없습니다.

정상 범위 내에 있으면 아이가 잘 지내는지 확인하고 어머니는 침착 할 수 있습니다.

검사 결과에 따르면 여성이 위험 그룹에 속한다고해서 아기가 아프다는 의미는 아니지만 추가 연구의 기초가 될 수 있으며, 이는 선천성 병리의 유무를 100 % 확률로 보여줄 수 있습니다.

선별 검사는 임신의 특정 단계에서 모든 산전 클리닉에서 무료로 수행됩니다. 최근 30 ~ 35 세 이후의 임신이 평범하지 않은 현상으로 간주되지 않는 경우, 이러한 연구는 특히 중요합니다. 왜냐하면 나이가 들수록 이상이있는 아기를 출산 할 수있는 연령 관련 위험도 증가하기 때문입니다.

어떤 위험이 계산됩니까?

물론 어떤 의료 기술도 아이가 가질 수있는 모든 가능한 병리를 예견 할 수는 없습니다. 산전 검진도 예외는 아닙니다. 연구는 다음 병리 중 하나를 가진 아이의 가능성을 계산합니다.

다운 증후군

이것은 염색체 수의 선천적 변화로, 핵형에는 46 개 대신 47 개의 염색체가 존재합니다. 추가 염색체는 21 쌍으로 관찰됩니다.

이 증후군에는 평평한 얼굴, 짧아 진 두개골, 평평한 목덜미, 짧은 팔다리, 넓고 짧은 목 등 어린이에게 부여되는 여러 가지 특징이 있습니다.

사례의 40 %에서 그러한 어린이는 선천성 심장 결함으로 태어나고 30 %는 사시로 태어납니다. 그런 아이들은 결코 공격적이지 않고 친절하고 매우 애정이 많기 때문에 "써니"라고 불립니다.

병리학은 일반적으로 생각하는 것만 큼 드물지 않습니다.

선별 검사 도입 이전에는 신생아 700 명 중 1 명에서 발생했습니다. 선별 검사가 유비쿼터스 화되고 여성들이이 증후군을 앓고있는 아이를 떠날 것인지 결정할 수있게 된 후 "맑은"아기의 수가 감소했습니다. 이제 그러한 신생아 1 명당 건강한 어린이가 1200 명 이상입니다.

유전 학자들은 어머니의 나이와 어린이의 다운 증후군 가능성 사이에 직접적인 연관성을 입증했습니다.

23 세의 소녀는 1 : 1563의 확률로 그러한 아기를 가질 수 있습니다.
28-29 세의 여성은 "맑은"아이를 낳을 확률은 1 : 1000입니다.
어머니가 35 세 이상이지만 아직 39 세가 아니라면 위험은 이미 1 : 214입니다.
45 세 임산부의 경우,이 위험은 아쉽게도 1:19입니다. 즉,이 나이의 19 명의 여성 중 한 명이 다운 증후군이있는 아이를 낳습니다.

에드워즈 증후군

18 번 삼 염색 체증과 관련된 중증 선천성 기형은 다운 증후군보다 흔하지 않습니다. 평균적으로 3000 명의 아기 중 한 명은 이론적으로 그러한 이상을 가지고 태어날 수 있습니다.

후기 출산 여성 (45 세 이후)에서이 위험은 약 0.6-0.7 %입니다. 더 자주 병리학은 여성 태아에서 발생합니다. 그러한 아기를 가질 위험은 당뇨병 여성에서 더 높습니다.

그러한 아기는 정시에 태어나지 만 체중은 약 2kg입니다. 일반적으로이 증후군이있는 아기는 두개골, 얼굴 구조가 변경됩니다. 그들은 매우 작은 아래턱, 작은 입, 좁은 작은 눈, 기형의 귀를 가지고 있습니다. 귓볼과 이주가 없을 수 있습니다.

외이도도 항상 존재하는 것은 아니지만 존재하더라도 크게 좁아집니다. 거의 모든 어린이가 "흔들 의자"유형의 발 구조에 이상이 있으며 60 % 이상이 선천성 심장 결함을 가지고 있습니다. 모든 소아는 소뇌 이상, 심각한 정신 지체 및 발작 경향이 있습니다.

그런 아이들은 오래 살지 않습니다- 절반 이상은 3 개월까지 살 수 없습니다. 어린이의 5 ~ 6 %만이 1 년까지 살 수 있으며, 1 년 후에 살아남는 희귀 유닛은 심각한 교정되지 않은 과소 분열증으로 고통받습니다.

무뇌증

이는 임신 초기 (3 ~ 4 주)에 부작용의 영향으로 발생할 수있는 신경관 결함입니다. 결과적으로 태아는 저개발되거나 대뇌 반구에 없을 수 있으며 두개골의 둥근 천장이 없을 수 있습니다.

이러한 결함으로 인한 사망률은 100 %입니다., 아이들의 절반은 자궁에서 죽고, 나머지 절반은 태어날 수 있지만,이 빵 부스러기 중 6 개만이 최소한 몇 시간 동안 살 수 있습니다. 그리고 소수만이 약 일주일 동안 살 수 있습니다.

이 병리학은 쌍둥이 중 하나가 다른 하나를 희생하여 발달하는 여러 임신에서 더 흔합니다. 가장 흔한 이상은 소녀입니다.

결함은 평균 1 만 건당 1 건씩 발생합니다.

코넬리아 드 랑게 증후군

이 질병은 유전성으로 간주되며 10,000 번의 출생 중 한 사례에서 발생합니다. 그것은 심각한 정신 지체와 수많은 발달 결함으로 나타납니다.

그러한 어린이의 경우 두개골이 짧아지고 얼굴 특징이 왜곡되고 귓바퀴가 변형되고 시력과 청각에 문제가 있으며 사지가 짧고 손가락이 종종 누락됩니다.

대부분의 경우 아기는 심장, 신장, 생식기와 같은 내부 장기의 기형을 가지고 있습니다. 80 %의 경우 아이들은 무능하고 단순한 정신 활동조차 할 수 없으며 종종 스스로를 절단합니다. 운동 활동을 전혀 제어하지 마십시오.

Smith-Lemli-Opitz 증후군

이 질병은 체내의 모든 살아있는 세포에 필요한 콜레스테롤 형성을 제공하는 효소 7-dehydrocholesterol reductase의 선천적 결핍과 관련이 있습니다.

형태가 경미한 경우 증상은 경미한 정신적 및 신체적 장애로 제한 될 수 있습니다. 심각한 형태에서는 복잡한 결함과 심각한 정신 지체가 발생할 수 있습니다.

대부분의 경우 그러한 아기는 소두증, 자폐증, 심장, 폐, 신장, 소화기 결함, 청각 및 시각 장애, 심한 면역 결핍 및 뼈 만곡을 가지고 태어납니다.

지구상의 모든 30 번째 성인은이 질병의 보균자이지만 "결함이있는"DHCR7 유전자가 항상 자손에게 전달되는 것은 아닙니다.이 증후군으로 태어난 아기는 2 만 명 중 한 명뿐입니다.

그러나 놀라운 수의 보균자 수로 인해 의사는 산전 선별 검사의 마커 정의에이 증후군을 포함해야했습니다.

파타 우 증후군

이것은 여분의 13 개 염색체와 관련된 유전 적 병리입니다. 평균적으로 1 만 번의 출생에 한 번 발생합니다. 그러한 병리를 가진 아기의 가능성은 "연령"어머니에서 더 높습니다. 모든 경우의 절반에서이 임신은 다한증을 동반합니다.

아이들은 작게 태어나고 (2kg에서 2.5kg까지) 뇌의 크기가 감소하고 중추 신경계의 여러 병리가 있으며 눈, 귀, 얼굴, 갈라진 틈, 순환계 (이마 중앙에 한쪽 눈)의 발달에 이상이 있습니다.

거의 모든 어린이는 심장 결함, 몇 개의 추가 비장, 대부분의 내부 장기가 복벽으로 탈출하는 선천성 탈장을 가지고 있습니다.

파타 우 증후군을 앓고있는 아기 10 명 중 9 명이 1 세가되기 전에 사망합니다. 생존자의 약 2 %는 5 ~ 7 세까지 살 수 있습니다. 그들은 깊은 멍청함으로 고통 받고, 무슨 일이 일어나고 있는지 깨닫지 못하며, 기본적인 정신 행동을 할 수 없습니다.

비 어금니 삼 엽체

예를 들어, 1 개가 아니라 2 개의 정자가 난자에 들어가고 각각 23 쌍의 염색체를 가져온 경우, 어떤 수준에서든 염색체 쌍의 수가 증가하면 임신 중 "실수"와 연관 될 수 있습니다.

모성 유전학과 함께 아이는 46 개의 염색체가 아니라 69 개 또는 다른 숫자를 가지고 있습니다. 이 아이들은 보통 자궁에서 죽습니다. 태어난 사람들은 외부와 내부의 여러 악이 생명과 양립 할 수 없기 때문에 몇 시간 또는 며칠 내에 죽습니다.

이것은 유전병이 아니라 우연히 발생합니다. 그리고 다음 임신과 함께 같은 부모에게 부정적인 경험을 반복 할 가능성은 최소화됩니다. 산전 선별 검사는 또한 그러한 병리의 가능한 위험을 예측할 수 있습니다.

위의 모든 병리는 선별 검사 결과 위험이 높고 여성이 위험하다는 이유로 처방되는 추가 검사의 결과로 확인 된 경우 언제든지 의학적 이유로 임신을 종료하는 근거가됩니다.

누구도 낙태 나 인공 출산을 강요받지 않을 것입니다. 해고 종료 결정은 임산부에게 있습니다.

진단 방법

산전 선별 검사 방법은 간단합니다. 여기에는 다음이 포함됩니다.

일부 특성 마커를 기반으로 병리의 가능성을 판단 할 수있는 초음파 검사;
특정 물질과 호르몬의 농도가 감지되는 정맥의 생화학 적 혈액 검사로, 특정 값은 특정 선천성 기형의 특징입니다.

임신에 대한 세 가지 검사가 있습니다.

첫 번째는 항상 11-13주의 기간으로 지정됩니다.
두 번째는 16 주에서 18 주 사이에 수행됩니다.
세 번째는 32 주에서 34 주까지 진행될 수 있지만 일부 상담에서는이 기간이 30 주에서 36 주까지 더 충실합니다.

누구를 위해 검사가 필요합니까?

등록 된 모든 임산부에게 선별 검사는 일상적이고 바람직합니다. 그러나 아무도 여성에게 정맥에서 혈액을 기증하고 산전 진단의 일환으로 초음파 검사를 수행하도록 강요 할 수 없습니다. 이것은 자발적입니다.

따라서 모든 여성은 그러한 간단하고 안전한 절차에서 거부 한 모든 결과를 먼저 신중하게 생각해야합니다.

우선, 다음 범주의 임산부에게 선별 검사를 권장합니다.

35 세 후에 아이를 낳고 싶어하는 임산부 (어떤 아이인지는 중요하지 않음);
염색체 이상을 포함한 선천적 결함이있는 아이를 이미 낳은 임산부는 아기의 유전 적 장애로 인해 자궁 내 태아 사망 사례가 있습니다.
이전에 두 번 이상의 유산을 연속으로 한 임산부;

태아 발달 초기 (최대 13 주)에 약물, 임신 중 사용해서는 안되는 약물을 복용 한 여성. 이러한 약물에는 호르몬 약물, 항생제, 일부 정신 자극제 및 기타 약물이 포함됩니다.
근친상간으로 아기를 임신하는 여성 (가까운 혈족-아버지, 형제, 아들 등)
임신 직전에 방사선에 노출 된 임산부와 성 파트너가 그러한 방사선에 노출 된 임산부;
가족 중에 유전 질환이있는 친척이있는 임산부 및 그러한 친척이 미래의 아이의 아버지로부터 구할 수있는 경우;
예를 들어, 기증자 정자를 사용하여 IVF를 통해 임신 한 친자 관계가 확립되지 않은 아이를 낳고있는 임산부.

연구 설명-심사 진행 방법

태아 선별 검사를 정확한 연구라고 부르는 것은 불가능합니다. 병리의 가능성 만 드러내고 그 존재는 드러내지 않기 때문입니다. 따라서 여성은 실험실 조교와 확률을 계산하는 컴퓨터 프로그램이 자신의 혈액에서 찾을 수있는 마커를 알아야합니다. 아이의 병리 때문 만이 아닙니다.

따라서 일부 호르몬의 농도는 가장 단순한 감기, ARVI, 식중독으로 인해 증가하거나 감소하는 것으로 나타났습니다. 임신부는 연구 직전에 겪었습니다.

지표가 영향을받을 수 있음 수면 부족, 흡연, 심한 스트레스... 그러한 사실이 발생하는 경우, 여성은 검사를위한 의뢰를 받기 전에 의사와상의하여 이에 대해 분명히 알려야합니다.

하루에 각각의 검사를받는 것이 좋습니다. 즉, 생화학 검사를위한 정맥 혈액과 초음파 진단실 방문은 최소한의 시간 차이로 이루어져야합니다.

여성이 분석을 위해 혈액을 기증 한 직후 초음파 검사를 받으면 결과가 더 정확해질 것입니다. 결과는 보완 적이며 초음파 및 혈액 검사 데이터는 별도로 고려되지 않습니다.

첫 번째 선별 및 결과 해석

이 선별 검사를 임신 1 기 선별 검사라고도합니다. 최적의 시간은 11-13 주입니다.

많은 산전 클리닉에서는시기가 약간 다를 수 있습니다. 따라서 산과 기간 13 주 6 일 전 13 주뿐만 아니라 10 주, 11 주에 검사를받을 수 있습니다.

선별 검사는 여성의 체중이 측정되고 키가 측정되며 위험을 계산하는 데 필요한 모든 진 단적으로 중요한 정보가 특별한 형식으로 입력된다는 사실로 시작됩니다. 이러한 정보가 많이 표시 될수록 연구의 정확도가 높아집니다.

최종 결과는 여전히 감정과 감정이없고 편견이없는 컴퓨터 프로그램에 의해 생성되므로 인적 요소는 정보 수집 및 처리 준비 단계에서만 중요합니다.

다음은 진단에 중요한 것으로 간주됩니다. 부모, 특히 어머니의 나이, 체중, 만성 질환 (당뇨병, 심장병, 신장), 유전성 질환, 임신 횟수, 출산, 유산 및 낙태, 나쁜 습관 (흡연, 음주 또는 마약), 미래의 어머니의 존재 및 유전성 질병, 유전 적 병리를 가진 친척의 아빠.

첫 번째 심사는 세 가지 중 가장 중요한 것으로 간주됩니다. 그는 아기의 건강과 발달에 대한 가장 완벽한 그림을 제공합니다.

초음파 진단실에서 여성은 임신 사실을 확인하기 위해 이미 수행 한 가장 일반적인 초음파를 기다리고 있습니다.

선별 연구의 일환으로 초음파를 살펴 봅니다.

부스러기의 체격-모든 팔다리가 있으며 올바르게 위치합니다.원하는 경우 진단 사는 아기의 팔에있는 손가락을 셀 수도 있습니다.
내부 장기의 존재-심장, 신장.
OG-태아 머리 둘레. 이것은 뇌엽의 올바른 형성을 판단 할 수있게 해주는 진 단적으로 중요한 지표입니다.
CTE-미골에서 크라운까지의 거리. 자녀의 성장률을 판단하고 그날의 정확성으로 재태 연령을 명확히 할 수 있습니다.
LZR-태아의 전두엽-후두 크기.

심박수-부스러기의 심박수, 진단 사는 심장 수축이 리드미컬한지 여부도 기록합니다.
부착 장소 인 태반의 크기와 위치.
탯줄 혈관의 수와 상태 (일부 유전 적 병리는 혈관 수 감소로 나타날 수 있음).
TVP는 가장 일반적인 병리의 가능성을 판단 할 수있는 주요 마커입니다. 다운 증후군은 물론 다른 발달 이상 (에드워즈 증후군, 터너 증후군, 뼈 구조의 병리학, 심장)도 마찬가지입니다.

칼라 공간은 피부에서 태아 목 뒤쪽의 근육과 인대까지의 거리입니다.

TVP는 밀리미터 단위로 측정되며 염색체 장애 및 발달 결함이있는 어린이의 특징 인이 피부 주름의 두꺼워지는 것은 바람직하지 않습니다.

임신 초기 선별 검사를위한 TBP 비율 :

따라서 어린이의 TVP가 정상 값보다 12 주 높고 10 분의 1 밀리미터가 아니라 훨씬 더 많으면 1 ~ 2 주 후에 다시 초음파를 처방합니다.

규범의 약간 초과가 항상 어린이의 병리를 나타내는 것은 아닙니다. 따라서 통계에 따르면 '다운 증후군'의 진단은 12 %에서 13 주에 3.3 ~ 3.5mm에서 TVP로 확인되었으며 태아 결핵이 정상 2.5mm가 아닌 2.8mm 인 여성에서 확인되었습니다. 실망스러운 진단은 3 %의 사례에서만 확인되었습니다.

위쪽 경계에서 표준을 8mm 이상 초과하는 것은 Turner 증후군의 존재 가능성을 간접적으로 나타내는 것이며 2.5-3mm의 증가는 다운 증후군, Edwards 증후군 및 Patau 증후군과 같은 병리의 존재 가능성을 나타내는 신호일 수 있습니다. 14 주 후 TBP는 측정 할 수 없으며 진단 적 가치가 없습니다. 실험실 데이터는 그림을 보완해야합니다.

TVP 외에도 진단 사는 반드시 CTE (미골-두정 크기)의 정보 지표로 간주됩니다.

첫 번째 심사에서 CTE 기준 :

임신 초기 스크리닝의 초음파 검사의 매우 중요한 마커가 고려됩니다. 태아의 비강 뼈 결정. 그것의 부재 (평탄화)는 많은 선천성 유전 병리의 특징입니다.

임산부의 가장 큰 경험은 모든 임산부가 그것을 검사하고 측정 할 기회가 없기 때문에 바로이 뼈와 관련이 있습니다. 아기가 초음파 센서에 등을 대고 얼굴이 안쪽에 있으면 아기를 강제로 뒤집어 야합니다.이게 작동하지 않으면 의사는 대시를 놓거나 비강 뼈를 측정 할 수 없다고 씁니다.

일반적으로이 마커에 관한 규범은 다소 임의적입니다. 왜냐하면 큰 코를 가진 사람들이 있고 작은 코가있는 "단추"를 가진 사람들이 있기 때문입니다. 이 선천성 "코"는 이론적으로 이미 첫 번째 선별 검사 중에 초음파에서 볼 수 있습니다. 그리고 작은 코는 기형의 징후가 아닌 유전 적 특성으로 판명 될 수 있습니다.

따라서 첫 번째 검사에서 코가 이미 있고 의사가 볼 수 있다면 좋습니다.

그렇지 않다면 화를 내지 않아야합니다. 다른 클리닉의 초음파가 다른 기계에서 수행된다는 사실은 말할 것도없고 다른 사람들이 무언가를 보거나 다른 방식으로 볼 수 있기 때문에 초음파를 몇 주 안에 반복하거나 다른 전문가를 방문 할 수 있습니다. 수평.

비강 뼈의 크기 (정상) :

임신 1 기 선별 검사를위한 혈액 검사는 농도를 측정하기 때문에 이중 검사라고합니다. 두 가지 매우 중요한 물질 :

PAPP-A-임산부에서만 결정되는 혈장 단백질;
HCG 또는 오히려 β-hCG-소위 임신 호르몬 인 인간 융모 성 성선 자극 호르몬.

10 ~ 14 주 동안 hCG의 표준은 0.5 ~ 2.0 MoM입니다.

혈액 β-hCG의 증가는 소아에서 다운 증후군의 간접적 인 징후 일 수 있으며,이 호르몬 수치의 현저한 감소는 에드워즈 증후군의 징후 일 수 있습니다.

hCG 수치의 상승은 완전히 건강한 어린이, 과체중 임산부, 당뇨병 병력, 임신 중 임신 중 부종, 고혈압을 동반 한 임신 중 다태 임신의 경우에 발생할 수 있습니다.

낮은 hCG는 유산의 위협 때문일 수도 있습니다.,이 여성이 그것을 가지고 있고 부스러기의 발달이 지연되는 경우 태반 기능 부전이 동반 될 수 있습니다.

혈장 단백질 규범-PAPP-A 단백질 :

임신 11 주에-0.46-3.73 IU / ml;
12 주에-0.79-4.76 IU / ml;
13 주-1.03-6.01 꿀 / ml;
임신 14 주에-1.47-8.54 IU / ml.

다른 실험실은 다른 시약, 작업 방법을 사용하기 때문에 여성이 같은 날에 두 실험실에서 헌혈하는 경우 두 실험실의 판독 값이 서로 다를 수 있습니다. 따라서 hCG의 경우처럼 MoM에서 물질의 농도를 결정하는 것이 일반적입니다.

첫 삼 분기 동안의 PAPP-A 표준은 0.5-2.0 MoM 범위에있는 지표로 간주됩니다.

PAPP-A 수준의 감소는 Edwards 증후군과 다운 증후군, Patau의 위험을 나타내는 지표로 간주됩니다. 또한 단백질의 감소는 태반 영양이 충분하지 않은 그의 위축에 대해 자궁에서 아기의 사망을 나타낼 수 있습니다.

스크리닝 결과 (TVP, hCG가 정상 범위 내에 있음) 다른 모든 마커가 검출 된 경우 PAPP-A 수준의 증가는 우려하지 않아야합니다.

의사가 임산부가 PAPP-A 수치가 증가했다고 주장하는 경우, 이는 그러한 여성의 태반이 낮은 위치에있을 수 있으며 한 명은 아니지만 두 세 명의 아기가 있다는 것을 나타낼 수 있습니다. 그녀의 아기는 매우 잘 먹었고 그의 매개 변수는 나이를 초과합니다. 때때로이 혈장 단백질 수준의 증가는 태반의 두께가 증가했음을 나타냅니다.

여성은 보통 며칠 또는 몇 주 안에 선별 검사 결과를 알게됩니다. 그것은 모두 해당 지역에서 공인 실험실이 어떻게 작동하는지, 대기열이 얼마나 오래 있는지에 달려 있습니다.

무슨 일이 일어나고 있는지 더 쉽게 이해하기 위해 산부인과 의사는 임산부에게 숫자, 주식 및 MoM을로드하지 않으려 고 노력하고 단순히 모든 것이 정상적이거나 추가 연구가 필요하다고 말합니다.

첫 번째 태아 선별 검사의 완성 된 형태는 설명이있는 그래프처럼 보입니다. 여성과 그녀의 건강 상태, 초음파 결과, hCG 및 PAPP-A 농도에 대한 모든 데이터를 요약 한 컴퓨터 프로그램은 위험을줍니다.

예를 들어, 다운 증후군-1 : 1546. 이것은 위험이 낮다는 것을 의미하며, 아이에게는 대부분 모든 것이 정상입니다. 위험이 1:15 또는 1:30으로 표시되면 아픈 아기를 낳을 확률이 높으므로 진실을 확인하기 위해 더 자세한 진단이 필요합니다.

2 차 심사 및 결과 해석

두 번째 선별 검사를 임신 2 기 선별 검사라고합니다. 16 주에서 20 주 사이에 진행됩니다. 가장 유익한 기간은 16-18 주로 간주됩니다.

이 연구에는 태아의 초음파 진단과 생화학 혈액 검사 (이중, 삼중 또는 사중 검사)가 포함됩니다. 연구를 수행 할 때 여성이 동시에 두 검사를 받을지 여부가 더 이상 큰 역할을하지 않습니다.

얼마 전까지 만해도 첫 번째 검사에서 비정상이 나타나지 않으면 두 번째 검사는 위험에 처한 여성을 제외하고는 전혀 필요하지 않다고 믿었습니다.

지금 두 번째 삼 분기 선별 검사도 필수로 간주됩니다. 그러나 첫 번째와 마찬가지로 데이터는 첫 번째 삼 분기의 첫 번째 연구의 지표와 같은 중요한 진단 값을 이미 나타내지 않습니다.

따라서 초음파 진단 사무실에서 임산부는 일반적이고 이미 익숙한 절차를 기다리고 있습니다.이 절차는 경질 (여성이 가득 차고 복벽을 통한 시야가 어려운 경우) 또는 경 복부 (복부에 센서가 있음)로 수행됩니다.

진단 사는 신중하게 아기를 연구하고 신체 활동, 모든 장기의 존재 및 발달을 평가합니다.

두 번째 연구에서 첫 삼 분기에 초음파를 사용하는 칼라 공간의 두께와 같은 특정 마커는 없습니다.

아동의 일반적인 발달을 평가하고 얻은 데이터는 주어진 임신 연령에 대한 평균 표준 값의 변형과 상관 관계가 있습니다.

임신 2 기 스크리닝에서 초음파에 대한 페토 메트릭 표준 :

평균 매개 변수의 편차는 일부 병리뿐만 아니라 외모의 유전 적 특징에 대해서도 말할 수 있습니다. 따라서 경험이 풍부한 진단 사는 엄마의 머리도 다소 크고 아빠 (그런데 초음파 사무실에 데려 갈 수 있음)도 유형이 아니라는 것을 알면 자녀의 머리가 너무 크다는 사실로 임산부를 두려워하지 않을 것입니다 작은 두개골을 가진 사람들.

아이들은 도약과 경계에서 자라며 표준보다 약간 뒤쳐진다고해서 그러한 아기가 충분한 영양을 얻지 못하고 영양 실조 또는 선천성 질환으로 고통 받고 있음을 의미하지는 않습니다. 표에 표시된 표준 값과의 편차는 의사가 개별적으로 평가합니다. 필요한 경우 여성에게 추가 진단 절차가 처방됩니다.

아기의 fetometric 매개 변수 외에도 임신 중기 검사의 초음파 진단실에서 유아가 위 또는 거꾸로 공간에 어떻게 위치하는지에 대해 여성에게 알려줄 것이며, 그의 내부 장기가 검사됩니다. 개발에 결함이 있는지 이해하는 것이 매우 중요합니다.

뇌의 측면 심실-일반적으로 10-11.5 mm를 초과하지 않습니다.
척추, 신장, 위, 방광뿐만 아니라 폐도 이상이없는 경우 "정상"또는 "N"으로 표시됩니다.
심장에는 4 개의 방이 있어야합니다.

진단 사는 태반의 위치에주의를 기울입니다. 첫 번째 삼 분기에 낮은 위치에 있었다면 두 번째 선별 검사에서 자녀의 위치가 올라갈 가능성이 큽니다. 자궁 벽이 앞면 또는 뒷면에 고정되어 있는지 고려됩니다.

이것은 의사가 출산 방법을 결정할 수있는 데 중요합니다.

때로는 전 자궁벽에있는 태반의 위치가 박리 가능성을 높입니다.이 상태에서는 제왕 절개가 권장 될 수 있습니다. 두 번째 연구가 수행되는 시점의 태반 자체의 성숙도는 0도이며 어린이의 위치 구조는 균질해야합니다.

그런 개념, kato IAZH-양수의 지수는 물의 양을 나타냅니다. 우리는 이미 일부 선천성 기형이 양수 과소증을 동반한다는 것을 알고 있지만이 지수 자체는 유전 질환의 증상이 될 수 없습니다. 오히려 추가 임신 관리 전략을 결정하는 것이 필요합니다.

양수 지수 비율 :

두 번째 선별 검사의 일환으로 연구에서 특히주의를 기울이는 것은 탯줄의 상태와 특성, 즉 어린이와 태반을 연결하는 코드입니다. 일반적으로 2 개의 동맥과 1 개의 정맥의 3 개의 혈관을 포함합니다. 그들은 아이와 어머니 사이의 교환에 사용됩니다. 아기는 산소로 포화 된 유용한 물질과 혈액을 받고, 이산화탄소가 포함 된 대사 산물과 혈액은 어머니에게로 돌아갑니다.

탯줄에 2 개의 혈관 만있는 경우 간접적으로 다운 증후군 및 기타 염색체 이상을 나타낼 수 있지만 누락 된 혈관의 작용이 기존 혈관으로 보상되고 아이가 건강 할 수도 있습니다. 그러한 아기는 더 약하고 저체중으로 태어나지 만 유전 적 이상은 없습니다.

의사는 다른 초음파 판독 값이 정상 범위 내에 있고 이중 또는 삼중 검사 (생화학 혈액 검사)에서 뚜렷한 이상이 나타나지 않는 경우 탯줄에 혈관이 빠진 것에 대해 걱정하지 않도록 임산부에게 조언합니다.

혈액 검사는 대부분 삼중 검사입니다. 임산부의 정맥혈 샘플에서 유리 hCG, 유리 에스 트리 올 및 AFP (알파-태아 단백질)의 농도가 결정됩니다. 이 물질은 아이를 낳는 과정과 아기의 유전 적 병리의 가능한 위험에 대한 아이디어를 제공합니다.

다른 실험실의 규범은 개별적이며 MoM의 값은 다양한 데이터를 요약하는 데 사용됩니다. 세 가지 마커 각각은 이상적으로 0.5-2.0 MoM 사이입니다.

2 차 선별시 HCG 수준 :

두 번째 선별 검사에서이 호르몬 수치가 증가하면 여성이 임신을했고, 부종이 있고, 소변에 단백질이 있으며, 예를 들어 임신을 유지하기 위해 호르몬 약물을 복용했거나 복용하고 있음을 나타냅니다.

hCG의 수준은 쌍둥이 또는 세 쌍둥이를 가진 여성에서 증가합니다. 때때로이 물질의 가치가 증가하면 날짜가 잘못 설정되었음을 나타내므로 조정이 필요합니다.

다운 증후군과 같은 염색체 이상은 hCG의 상한선을 상당히 초과하는 반면 트리플 테스트의 다른 두 구성 요소가 크게 감소하면 신호를 보낼 수 있습니다. 알파 태아 단백과 에스 트리 올 호르몬은 병리 적으로 과소 평가됩니다.

두 번째 스크리닝에서 유리 에스 트리 올 수준 :

이 여성 성 호르몬의 농도가 약간 초과되는 것은 여러 번의 임신 또는 여성이 큰 태아를 낳고 있다는 사실 때문일 수 있습니다.

이 호르몬의 감소는 신경관 결손, 다운 증후군 또는 터너 병, 파타 우 증후군 또는 코넬리아 드 랑게의 가능성을 나타낼 수 있습니다. 이 물질의 모든 감소가 병리학적인 것으로 간주되는 것은 아닙니다. 의사는 수치가 평균값의 40 % 이상 감소하면 경보를 울리기 시작합니다.

에스 트리 올 수치의 감소는 때때로 불충분 한 Rh 충돌, 조산의 위협, 불충분 한 태반 영양을 나타낼 수 있습니다.

두 번째 임신의 AFP 수준

알파-태아 단백 지수의 상당한 과잉은 아동의 전체 또는 부분 뇌 부족, 척추의 병리학 적 부드러움 및 신경관의 선천성 기형에 내재 된 기타 상태의 간접적 인 징후 일 수 있습니다.

쌍둥이 또는 세 쌍둥이를 기대하는 임산부의 경우 ACE 증가가 절대적인 기준입니다.

임산부의 혈액 에서이 물질 수준의 감소는 hCG 증가 및 낮은 estriol과 함께 동시에 완전히 정상적인 임신을 나타낼 수 있습니다.이 지표는 때때로 가능한 다운 증후군을 나타냅니다.

태아가 완벽하게 건강하다면 AFP의 감소는 때때로 산모 비만이나 여성의 당뇨병 병력을 수반합니다. 태반의 낮은 위치는 또한이 물질의 수준에 영향을 미치며 AFP는 정상보다 낮을 수 있습니다.

두 번째 삼 분기 선별 검사의 결과와 결과는 특수 컴퓨터 프로그램을 사용하여 계산되지만 데이터와 첫 번째 선별 연구를 고려합니다.

의사 만이 여성이 아플 확률을 해독하도록 도울 수 있습니다.

항상 경험이 풍부한 산부인과 전문의 개인적으로 컴퓨터의 예측을 "확인"합니다.개별 물질의 농도를 임산부의 병력, 마비, 개인 특성, 첫 번째 및 두 번째 초음파 검사 프로토콜과 비교합니다.

3 차 심사 및 결과

유전성 질환 및 기타 태아 병리의 최종 세 번째 선별 검사는 30-36 주에 수행됩니다. 대부분의 경우 의사는 32-34 주 동안 연구를 예약하려고합니다. 검사에는 초음파 검사와 두 가지 이전 연구의 결과가 포함됩니다.

심사의 일환으로 CTG (심장 촬영), 이 방법을 사용하면 이동 중에 유아의 심박수가 어떻게 변하는 지, 이러한 동작 중 얼마나 큰지 설정할 수 있습니다.

위험에 처한 여성의 경우 제어 초음파 검사뿐만 아니라 초음파 검사 (Doppler 초음파)도 처방되어 자궁 동맥의 혈류 속도를 평가할 수 있습니다. 이를 통해 태아가 저산소 상태인지 여부에 관계없이 태아가 충분한 영양소를 가지고 있는지 여부에 대해 더 정확한 아이디어를 얻을 수 있습니다.

초음파에서 진단 사는 어린이의 페토 메트릭 데이터, 자궁에서의 위치, 물의 양을보고하고 태반의 두께와 성숙도를 평가합니다.

일반적으로 30 주에서 태반은 1도까지 "늙고", 35 주부터 2도까지 성장합니다. 유아용 시트의 두께에 따라 전문가들은이 임시 기관이 영양분에 대한 부스러기의 요구를 충족시키는 능력을 판단합니다.

임신 후기에 수행했을 때 태반 두께

태반은 가늘고 날씬한 여성과 임신 중에 감염성 질환을 앓은 임산부에서 제공되는 표준보다 얇아 질 수 있습니다.

어린이 좌석이 두꺼워지면 종종 Rh 충돌이 있음을 나타내며 당뇨병, 임신으로 고통받는 여성의 3 분기에 특징적입니다. 태반의 두께는 염색체 병리의 지표가 아닙니다.

모든 사람이 다른 매개 변수, 체중으로 태어나 어머니와 아버지와 비슷하기 때문에 이시기에 아기의 태아 측정은 이미 표준 값과 크게 다를 수 있습니다.

생화학 적 표지자에 대한 혈액 검사는 3 분기에는 실시하지 않습니다. 일반적인 검사 목록 (일반 혈액 및 소변 검사)으로 제한됩니다.

선별 검사에서 이상이 나타난 경우

스크리닝 결과 얻은 데이터를 분석하는 컴퓨터 프로그램의 평결이 발달 병리, 염색체 및 유전성 질환을 앓고있는 아이를 가질 위험이 높은 경우, 이것은 불쾌하지만 치명적이지는 않습니다.

모든 것을 잃지 않고 아이는 건강 할 수 있습니다. 이 문제를 자세히 설명하기 위해 여성이 침습적 연구에 배정 될 수 있습니다.

이러한 방법의 정확도는 99.9 %에 가깝습니다. 임산부는 그들에 대해 자세히 이야기하고 어떤 희생을 치르더라도 진실을 알고 싶은지 생각할 시간을 줄 것입니다. 정확한 진단을 내리는 절차 자체가 임신을 유지하는 데 위험을 초래하기 때문입니다.

우선 유전 학자와의 상담을 위해 여성을 의뢰합니다. 이 전문가는 컴퓨터에서 생성 된 결과를 "다시 확인"하고 침습적 진단으로 안내합니다.

연구를 위해이 경우 어머니의 혈액 및 조직 샘플이 아닌 양수뿐만 아니라 아기 자신의 조직 샘플과 혈액을 채취합니다.

기존의 가장 안전한 방법 인 양수 천자조차도 임신을 잃을 위험과 관련이 있습니다. 평균적으로 감염 및 임신 중절 위험은 1.5 ~ 5 %입니다. 그러한 절차에 동의 할 때 이것은 무시할 수 없습니다.

첫 번째 검사 결과가 음성이면 여성은 다음과 같이 처방 될 수 있습니다.

융모막 융모 생검 (최대 12 주)
양수 천자 (분석을위한 양수 섭취).

임산부와 주치의가 2 차 검사 결과에 놀란다면 다음 진단 절차를 수행하기위한 결정을 내릴 수 있습니다.

양수 천자;
양수 검사 (얇고 유연한 내시경을 사용하여 난자의 육안 검사-임신 17 주에만 수행);
태반 천자 (18 주에서 22 주 사이에 수행 된 "어린이집"의 세포 분석을위한 수집);
cordocentesis (실험실 검사를 위해 어린이의 혈액 샘플링, 18 주부터 수행);
태아 경 검사 (내시경으로 어린이를 검사하고 분석을 위해 태아 피부 조각을 채취합니다. 절차는 18 주에서 24 주 사이에 수행 할 수 있습니다).

얇은 수술기구는 세 가지 방법으로 삽입 할 수 있습니다. 복벽, 자궁 경관 및 질 포 닉스의 구멍을 통해 삽입 할 수 있습니다. 특정 방법의 선택은 특정 여성의 태반이 정확히 어디에 어떻게 위치하는지 정확히 아는 전문가의 임무입니다.

전체 절차는 숙련 된 자격을 갖춘 초음파 의사의 감독하에 수행되며 실시간으로 발생하는 모든 작업은 초음파 스캐너를 추적하는 데 도움이됩니다.

이러한 연구의 위험은 조기에 물을 쏟고 임신이 종료 될 가능성에 있습니다. 자궁의 부스러기는 날카로운 얇은 도구로 상처를 입을 수 있으며 태반 박리, 막의 염증이 시작될 수 있습니다. 엄마는 다칠 수 있으며 장과 방광의 완전성이 위험합니다.

이를 알면 모든 여성은 침습적 진단에 동의할지 여부를 스스로 결정할 권리가 있습니다. 아무도 그녀를 시술에 가도록 만들 수 없습니다.

2012 년부터 러시아에서 새로운 방식의 연구가 수행되었습니다. 비 침습적 산전 DNA 검사. 위에서 설명한 침습적 방법과는 달리 임신 9 주차에 이미 시행 할 수 있습니다.

이 방법의 핵심은 임신 8 주차부터 아기의 혈액 공급이 작동하고 적혈구의 일부가 산모의 혈류로 들어가기 때문에 산모의 혈액에서 아이의 DNA 분자를 분리하는 것입니다.

실험실 조교의 임무는 이러한 적혈구를 찾고, DNA를 분리하고, 아이에게 선천성 병리가 있는지 확인하는 것입니다. 동시에이 기술을 통해 우리는 총 염색체 이상의 존재뿐만 아니라 다른 방법으로는 찾을 수없는 다른 유전자 돌연변이도 알아낼 수 있습니다. 또한 임신 9 주가되면 산모에게 아기 성별의 99.9 % 정확도를 알려드립니다.

불행히도 그러한 검사는 아직 건강 보험 패키지에 포함되어 있지 않으므로 지불됩니다. 평균 비용은 40 ~ 55,000 루블입니다. 많은 사설 의료 유전 클리닉에서 제공합니다.

단점은 비 침습적 DNA 검사에서 이상이있는 것으로 나타나면 태아 방광에 구멍을 뚫는 침습적 검사를 통과해야한다는 것입니다.

이러한 혁신적인 검사의 결과는 의학적인 이유로 인해 산부인과 병원과 산부인과 병원에서 장기 임신 중절의 기초로 아직 받아 들여지지 않았습니다.

검진 준비

여성이 약물이나 심한 스트레스와 같은 특정 요인이 자신의 신체에 미치는 부정적인 영향을 고려하지 않으면 산전 클리닉의 선별 검사 결과는 긍정적 인 방향과 부정적인 방향 모두에서 거짓 일 수 있습니다. 따라서 의사는 간단한 검사를 신중하게 준비하는 것이 좋습니다.

상영 3 일전 기름지고 튀겨지고 매운 음식을 먹는 것은 권장하지 않습니다. 이것은 생화학 적 혈액 검사 결과를 왜곡 할 수 있습니다.

식단에는 초콜릿, 케이크, 오렌지, 레몬 및 기타 감귤류와 훈제 고기를 피하는 것도 포함됩니다.

공복에 헌혈해야합니다. 그러나 크래커 나 작은 초콜릿 바를 가지고 상담에 가져갈 수 있으므로 헌혈 후 초음파 검사를 받기 전에 먹을 수 있습니다.

어머니가 먹은 초콜릿의 영향을받은 아이는 더 적극적으로 움직일 것이며 모든 영광으로 진단사에게 "나타날"수있을 것입니다. 공복이라고해서 여성이 자신과 아기를 3 일 동안 굶어야한다는 의미는 아닙니다. 생화학을 위해 혈액을 성공적으로 기증하려면 채혈하기 최소 6 시간 전에는 먹지 않는 것으로 충분합니다.

일주일 동안 모든 스트레스 요인은 검사 전 저녁부터 제외되어야하며 여성은 장내 가스 형성을 감소시키는 약물을 복용해야합니다. 그래야 "부어 오른"장이 복부 기관의 압박을 일으키지 않고 초음파 결과에 영향을주지 않습니다. 임산부에게 안전한 약물- Espumisan.

방광을 채울 필요는 없습니다.이 기간 (10-13 주) 동안은 방광을 채우지 않아도 태아가 선명하게 보입니다.

연구 정확도

두 번째 삼 분기 선별 검사의 정확도는 첫 번째 선별 검사보다 낮지 만 그 결과는 많은 의문을 제기합니다. 그래서 때로는 높은 위험에 처한 여성이 완전히 건강한 아기를 낳고 모든 것이 정상이라고 들었던 소녀가 심각한 유전 적 병리와 발달 이상을 가진 아기의 엄마가된다는 것이 밝혀졌습니다.

정확한 연구가 고려됩니다 침습적 진단 방법. 혈액 검사와 초음파를 이용한 다운 증후군 선별 검사의 정확도는 전문가에 의해 약 85 %로 추정됩니다. 스크리닝은 77 %의 정확도로 18 번 삼 염색체를 감지합니다. 그러나 이것들은 공식 통계 수치이며 실제로는 모든 것이 훨씬 더 흥미 롭습니다.

최근 위양성 및 위음성 검사의 수가 증가하고 있습니다. 이것은 의사가 더 나 빠지기 시작했다는 사실 때문이 아닙니다. 유급 전문가의 능력을 바라는 많은 여성들이 유급 센터에서 자신의 돈으로 연구를 시도하고 있으며 이러한 유형의 연구를 수행하기 위해 국제 입학을 한 전문가가 항상 초음파를 수행하는 것은 아닙니다.