혈우병과 같은 심각한 질병은 유전되며 잦은 출혈과 타박상으로 나타납니다. 왜 어린이에게 나타나며 어떻게 식별하고 치료할 수 있습니까?
뭐야?
혈우병은 사람이 오랫동안 출혈을 자주 겪는 질병입니다.
원인
이 질병은 유 전적으로 부모에서 자식으로 전염됩니다. 이 질병은 X 염색체에 연결된 유전자의 전달과 관련이 있기 때문에 주로 남성에서 나타납니다. 이 유전자 전달을받은 여성은 보균자가됩니다.
소녀의 경우 혈우병이 극히 드물게 나타날 수 있습니다. 아버지가 아프고 어머니가 질병 유전자를 가지고 있다면. 또한 일부 환자에서는 친척의 혈우병이 감지되지 않습니다. 과학자들은 유전자 돌연변이로 질병을 설명합니다.
혈우병에 영향을받는 유전자는 혈액 응고, 특히 응고와 관련된 특정 물질 (응고 인자라고 함)이 소아의 혈액에 존재하는 원인이됩니다.
누락 된 요소를 고려하여 유형이 구별됩니다.
- 혈우병 A-가장 흔하고 인자 VIII의 부재와 관련이 있습니다.
- 혈우병 B-이 유형에서는 어린이의 신체에 인자 IX가 없습니다.
- 혈우병 C는 현재 응고 병증으로 불리는 가장 희귀 한 유형입니다.
이 모든 병리의 증상은 동일하지만 질병의 유형을 찾는 것은 치료에 매우 중요합니다.
질병 발달
특정 응고 인자가 없기 때문에 혈관이 손상되면 혈전 형성 과정이 중단됩니다. 동시에 혈우병의 출혈은 혈종 유형으로 나타나며 지연됩니다.
혈관 손상 직후 혈소판은 혈액 응고를 담당하여 일차 혈전을 형성합니다. 그러나이 혈전은 출혈을 완전히 멈출 수 없으며, 필요한 응고 인자가 부족하여 최종 혈전 형성이 불가능하기 때문에 출혈이 재개되고 오래 지속됩니다.
혈우병의 중증도에 따라 다음이 될 수 있습니다.
- 빛-출혈은 외상 및 의학적 조작으로 만 나타납니다.
- 중등도-광범위한 혈종, 질병은 어린 시절에 나타납니다.
- 심한-신생아 기간 동안 질병이 발견됩니다.)
조짐
소아 혈우병의 주요 증상은 다음과 같습니다.
- 출혈.
- 혈종.
- Hemarthrosis.
이 질병은 주로 과도한 출혈로 나타납니다. 환자는 주기적으로 다른 국소화 출혈이 있습니다. 이러한 출혈의 특징은 손상 직후가 아닌 시간 경과에 따른 외모뿐만 아니라 손상 요인의 심각성과 일치하지 않는다는 것입니다. 치과 및 기타 의료 절차 중 이러한 출혈과 부상으로 인해 아이는 많은 피를 잃습니다. 잇몸이나 코에서 출혈이 시작되면 기존의 방법으로 멈추기가 어렵습니다.
경미한 외상으로 혈우병 환자는 큰 혈종이 발생합니다. 그들의 피는 오랫동안 두꺼워지지 않습니다. 또한 소아에서 매우 자주 관절이 부풀어 오르고, 아프고, 기능을 멈출 수있는 hemarthrosis (관절 내부 출혈)가 발생할 수 있습니다. 대부분의 경우 무릎, 팔꿈치 및 발목 관절이 영향을받습니다.
이 질병은 종종 소화 불량을 동반합니다. 혈우병 환자의 소변과 대변에 혈액이 존재할 수 있습니다.
생후 첫 달의 어린이에서 질병은 종종 두부 혈종의 형태로 나타납니다. 혈종은 머리에 나타나고 넓은 영역을 차지할 수 있습니다.
신생아에서 발생하는 또 다른 증상은 탯줄 출혈입니다. 동시에, 대부분의 영아에서 혈우병은 생후 첫 달의 혈액 응고가 모유에서 발견되는 물질에 의해 제공되기 때문에 전혀 나타나지 않을 수 있습니다.
합병증
이 질병은 뇌 또는 척수 조직의 갑작스런 출혈과 다른 중요한 기관의 출혈로 특히 위험합니다. 중증의 경우 신생아의 10 %에서 생명을 위협하는 뇌출혈이 발생합니다.
또한 질병의 합병증에는 만성 통증, 관절 병증, 구축, 빈혈 및 가성 종양의 출현이 포함됩니다. 혈종은 동맥, 신경 및 내장을 압박하여 괴사, 감각 장애, 폐색 및 기타 문제를 일으킬 수 있습니다. 후 인두 출혈로 인해 아이가 질식 할 수 있습니다.
또한 혈우병 환자는 기증 된 혈액으로부터 약물을 받아야하기 때문에 혈액 매개 질병에 걸릴 위험이 끊임없이 있습니다.
진단
- 이 이상은 아기가 태어나기도 전에 진단 할 수 있습니다.
- 신생아에서 혈우병에 대한 생각은 절단 된 탯줄로 인한 장기간의 출혈과 혈종의 출현으로 촉발 될 수 있습니다.
- 나이가 많은 어린이의 경우 의심은 코에서 빈번한 출혈, 낙상시 광범위한 멍, 장기간의 비 흡수성 타박상, 큰 관절의 출혈을 유발할 수 있습니다.
혈우병을 확인하기 위해 성인에게 가족 유전 질환에 대해 질문하고 실험실 검사가 수행되며 그중 주요 검사는 혈액 응고 검사입니다.
첫 번째 연구는 정상적인 프로트롬빈 및 트롬빈 검사로 혈액 응고 시간의 증가를 보여줍니다. 그 후 응고 인자의 수준이 결정되는 명확한 분석이 수행됩니다.
치료
혈우병 치료를 위해 누락 된 응고 인자의 대체가 사용됩니다. 주사의 도움으로 그에게서 생성되지 않은 요인이 환자의 혈액에 주입됩니다. 약물은 기증 된 혈액으로 만들어집니다. A 형 질병의 경우, VIII 인자가 장기간 보관하면 파괴되기 때문에 신선한 혈액을 수혈 할 수 있습니다. 기증자 물질을 보관하는 동안 아홉 번째 인자가 파괴되지 않기 때문에 통조림 혈액을 B 형 치료에 사용할 수 있습니다.
소아가 지혈이 발생하면 그 정도에 따라 휴식과 고정, 혈종 천자 또는 외과 적 치료가 처방됩니다.
상속 가능성
어머니가 건강하고 아버지가 혈우병을 앓고 있다면 그러한 가정에서 모든 소년 아이들은 건강하고 모든 여성 아이들은 질병 유전자의 운반자가 될 것입니다.
아버지가 건강하고 어머니가 혈우병 유전자를 가지고 있다면, 아들은 건강하고 (아들이 건강한 X 염색체를 가지면) 아플 수 있습니다 (아들이 질병 유전자가있는 X 염색체를 가지고 있다면). 그러한 가족의 딸은 완전히 건강 할 수 있으며 질병을 유발하는 유전자의 보균자가 될 수 있습니다.
관리 팁
질병을 치료할 수는 없지만 적절한 치료를 통해 혈우병 환자의 건강을 만족스러운 수준으로 유지할 수 있습니다. 혈우병 진단을받은 모든 어린이는 진료소에 등록되어 있습니다. 그들의 부모는 환자 치료의 특성에 대해 이야기하고 출혈이있는 어린이에게 응급 처치를 제공하는 방법도 배웠습니다.
아기의 정상적인 발달을위한 모든 조건을 조성하고 출혈을 예방하는 것이 중요합니다. 이 질병에 걸린 아이들은 육체적으로 일할 수 없으므로 지적 일에 중점을 두어야합니다.
혈우병을 어린 나이에 어린이에게 제공하는 혈우병 감염과 혼동하지 마십시오. 이들은 다른 질병이며 혈우병 백신은 존재하지 않습니다. 혈우병 예방 접종은 취소되지 않지만 반대로 권장됩니다. 그러나 아픈 아이의 주사는 피하로만 투여 할 수 있습니다.
