소아 허쉬 스프룽 병 : 증상에서 치료까지

어린이의 Hirschsprung 병은 그렇게 빈번하지는 않지만 매우 심각하므로 그러한 진단을 듣는 부모의 혼란은 상당히 이해할 수 있습니다. 질병의 이름은 대부분의 엄마와 아빠가 듣지 못 하므로이 질병에 대한 답변보다 더 많은 질문이 있습니다.

무엇입니까?

Hirschsprung의 질병은 심각한 만성 변비로 두 명의 젊은 환자가 사망 한 후 처음으로 질병을 설명했던 소아과 의사 Harald Hirschsprung의 성에서 이름을 따 왔습니다. 또한이 질병에는 다른 이름이 있습니다. 결장 또는 선천성 거대 결장의 무 신경증.

유의해야합니다 이 질병은 대장 발달의 선천성 기형으로 신경 분포가 방해되어 배변이 극히 어렵습니다. (신경 연결 또는 신경 구조) 대장의 한 부분, 더 자주 낮은 부분에서. 이 부서의 신경 활동이 방해 받고 있다는 사실로 인해 연동 운동의 감소가 완전히 없어지고 영향을받는 부위 위에 위치한 장 부분에서, 다량의 대변 퇴적.

WHO에 따르면 아동기 Hirschsprung의 질병은 신생아 5,000 명 중 1 명에서 발생합니다. 질병이 1 : 2000 신생아의 빈도로 발생한다는 다른 데이터가 있습니다. 소년은 선천성 질환에 더 취약합니다. 한 명의 아픈 소녀에게는 더 강한 성관계를 가진 4 명의 작은 대표자가 있습니다.

통계에 따르면 10 명 중 9 명에서 10 세 이전에 선천성 거대 결장이 발견됩니다. 거의 모든 세 번째 경우에서 결장의 발달 이상은 다른 기형을 동반하며 그러한 이상을 가진 모든 10 번째 어린이는 다운 증후군이 있습니다.

왜 발생합니까?

결함은 항상 선천적이지만 그 원인은 여전히 의사와 과학자의 연구 주제입니다. 오늘날 전문가들은 이상 현상의 형성이 한 번에 여러 가지 요인에 의해 영향을받는 것으로 생각하는 경향이 있으며, 그 주요 원인은 한 번에 여러 유전자에 대한 손상이며, 실제로 대장 벽의 신경 구조가 얼마나 정확하고 적시에 형성되는지에 대한 책임이 있습니다. 유전학에서는 모든 것이 매우 복잡하며 부모가 건강하고 아픈 아기를 낳은 이유를 이해하기 어려울 수 있습니다. 그러나 설명해 봅시다.

유전 적 요인. 선천성 거대 결장을 가진 거의 모든 다섯 번째 어린이는 가족 유전 적 영향을받습니다. 임신 중에 RET, GDNF, EDN3, ENDRB 유전자에 돌연변이 과정이 형성됩니다. 임신 7-12 주에 태아가 내부 장기의 벽에 신경 세포 형성을 완료하면 나열된 영향을받은 유전자는 생식 세포-신경 모세포 (뉴런이 형성됨)가 원하는 위치로 전환되는 것을 보장 할 수 없습니다. 약 11-12 %의 경우 유전 학자들은 염색체에서 일탈 (설명 할 수없는 오류)을 발견합니다. 그리고 Hirschsprung 's disease를 앓고있는 모든 5 명의 어린이에게서 이상은 일부 유전성 증후군과 밀접한 관련이 있습니다.
자궁 내 발달 수준의 이상. 그들은 임신 당시 위에 나열된 건강한 유전자를 가진 어린이에게서 발생하지만 배아 발생 과정에서 문제와 오류가 발생했습니다. 그 이유는 임신 초기에 산모가 겪는 바이러스 감염, 인플루엔자,이 기간 동안 임산부의 신체에 고용량의 방사능 방사선이 미치는 영향, 태아의 유전 적 돌연변이를 일으킬 수있는 물질과 초기 단계의 여성의 접촉 때문일 수 있습니다. 동시에 생식 세포-신경 모세포의 분포가 파괴되었습니다.

의사들은 통계를 따랐고 임산부가 다양한 산부인과 병리, 부인과 질환뿐만 아니라 임신, 당뇨병, 고혈압, 심부전 또는 일부 심장 질환으로 고통받는 경우 어린이에서 Hirschsprung 병의 가능성이 증가한다고 자신있게 주장합니다.

태아 대장 벽의 신경 구조 형성에 실패 할 가능성의 관점에서 중요한 것으로 간주되는 것은 임신 7-12 주 기간입니다. 이 기간 동안 점막 아래의 대장 층에서 건강한 사람들에게 발견되는 소위 Meissner 신경 신경총이 놓여 있습니다. 같은 기간 동안 장의 근육층에 위치한 Auenbach 's plexus라고 불리는 신경 신경총과 마디가 형성됩니다.

배아 신경 아세포는 제 시간에 또는 불충분 한 양으로 올바른 장소에 도착하지 않기 때문에 거기에있는 신경 종말은 오류로 형성됩니다-개별 조각 또는 미개발 약하고 불규칙한 네트워크. 정상적인 신경 공급이없는이 영역은 대장의 주요 작업 인 외부 내용물 제거에 대처할 수 없습니다. 따라서 지속적인 변비가 발생하고 더 높은 장 섹션이 확장되기 시작합니다.

병리의 분류 및 유형

의사는 특정 아동의 기형의 해부학 적 및 임상 적 특징을 기반으로 신생아, 아기 또는 나이가 많은 아동의 질병 유형 및 유형에 대해 이야기합니다.

주요 기준은 영향을받은 장 영역의 길이입니다.

가장 흔한 경우는 직장 구정 형입니다. 환자의 65-75 %에서 발견됩니다. 네 번째 경우마다 직장 형태의 질병이 발생합니다. 3 %의 경우에만 소계 형태가 발견되고 1.5 %의 경우 병변이 본질적으로 분절 적입니다. 전체 대장이 영향을 받아 신경 지원이 박탈되는 전체 형태는 사례의 0.5 %에서 발생합니다.

이미 언급했듯이 윗부분은 배설물의 지속적인 축적으로 인해 확장되며 병리학 적 확장의 정확한 위치에 따라 거대 직장, 거대 시그마, 아 토탈 및 총 거대 결장 등과 같은 확장 장소 지정이 특정 진단에 추가됩니다.

증상과 발달 이상 징후의 조합을 통해 의사는 여러 유형의 질병을 식별 할 수 있습니다.

전형적인 아이 -90-95 %의 경우에서 발생합니다. 그것은 빠르게 발전하고 매우 빈번한 변비를 동반하며, 외부의 도움 없이는 아이가 실제로 장을 비울 수 없을 때 장 폐쇄의 첫 번째 증상이 빠르게 나타납니다.
잔잔한 아이 -유아기에 처음 나타납니다. 일반적으로 이것은 소장의 작은 영역이 영향을 받아 임상상이 느리게 연장된다는 사실 때문입니다.
숨겨진 -처음으로 고통스러운 변비는 아동 발달의 청소년기에 가까운 문제가됩니다. 장폐색이 빠르게 증가하고 있습니다.

보상, 보조 보상 및 비 보상 형태의 질병도 구별됩니다. 신체가 문제를 부분적으로 보완 할 수 있다면 수년에 걸쳐 아이는 스스로 비울 수 있지만 점차 변비에 걸리기 쉬워지며 그 기간은 3 일에서 1 주일까지 다양합니다. 보조 보상 된 히 르슈 스프룽 병으로 아이는 배변을 할 수 있지만 관장이나 완하제를 사용해야합니다. 그들 없이는 변비.

보상이없는 상태에서 아이는 스스로 똥을 내지 않으며이 자연적인 정화 과정에 대한 충동도 느끼지 않습니다. 장의 대변이 두꺼워지는 것은 돌처럼되고 완하제와 관장제는 도움이되지 않습니다.

증상 및 징후

그것은 어린이의 병리학 적 증상을 결정할 수있을 때 대장이 얼마나 영향을 받는지에 달려 있습니다. 압도적 다수의 사례에서 이상은 출생 후 결정되지만 경미한 증상이있는 잠복 과정도 가능하여 학교, 청소년 또는 그 이후에만 Hirschsprung 병을 진단 할 수 있습니다.

대장의 신경 분포가 나타납니다. 만성 변비. 아이가 장을 비우고 싶은 충동이 있지만 그렇게 할 수 없다면, 우리는 선천성 기형에 대해 말하는 것이 아닙니다. 선천성 거대 결장 아이는 일반적으로 장을 비우고 싶은 충동을 느끼지 않습니다. 이 진단을받은 어린이의 거의 절반이 대변 축적 및 상부 장 확장과 관련된 팽만감과 복통을 앓고 있습니다.

변칙의 긴 존재는 복부의 명백한 비대칭을 형성합니다. 복부에는 육안으로 푸른 정맥이 보입니다. 이 질병의 긴 과정은 아이에게 빈혈을 일으키고, 그의 피부는 창백하며, 잦은 현기증으로 고통 받고, 빨리 피곤합니다. 대변의 축적으로 인해 두통, 메스꺼움 및 때때로 구토로 나타나는 중독 증상이 나타날 수 있습니다.

스테이지마다 특성이 다릅니다.

보상 -보완 식품의 도입으로 악화되는 신생아의 변비. 부모가 배변 빈도를 모니터링하고 제 시간에 관장을 제공하면 어린이의 일반적인 상태가 방해받지 않습니다. 2 급에서는 아이의 식욕이 떨어지기 시작합니다.
하위 보상 -변비가 더 자주 발생하고 관장이 없으면 장을 비우는 것이 거의 불가능하지만 적절한 치료를 받으면 병리학이 보상 형태로 갈 수있는 모든 기회가 있습니다. Hirschsprung의 질병의 증상은 천천히 그리고 점차적으로 증가합니다.
비 보상 -증상은 매우 빨리 쌓입니다. 1도에서는 급성 과정이 눈에 띕니다. 아이는 가스 배출에 장애가 있고 배변이없고 복부가 "개구리"처럼 부어 오릅니다. 두 번째 단계에서는 질병이 만성화됩니다.

흥미로운 세부 사항 : 종종 선천성 거대 결장은 출생시부터 이색 증이있는 어린이에게서 발견됩니다-시력 기관의 홍채 색이 다릅니다.

위험은 무엇입니까?

대장의 무 신경증은 아픈 아기의 소화 과정이 방해 받고 영양소가 필요한 것보다 적게 흡수되기 때문에 위험 하며이 모든 것이 식욕 감소의 배경에 대해 발생하기 때문에 아이가 위축되거나 극심한 고갈-악액질로 고통받을 수 있습니다.

이러한 선천성 기형을 가진 어린이는 천천히 성장하고 키와 체중이 동료보다 뒤쳐지며 종종 장 점막의 염증 인 dysbiosis로 고통받습니다.

가장 위험한 합병증은 장 폐쇄의 발달과 장 자체의 완전성을 침해하는 배설물이있는 장 벽의 욕창 형성입니다. 복막염과 패혈증에 위험합니다.

진단

의사는 잦은 팽만감, 배변 곤란 및 변비에 대한 부모의 불만을 근거로 아동에게 장 무 신경증이 있다고 제안 할 수 있습니다. 의료 전문가가 손가락으로 복부를 만지면 "종양"검사와 "점토 증상"검사의 두 가지 검사가 수행됩니다. 첫 번째 경우 의사는 복부의 디지털 검사에서 물개를 발견하고 두 번째 경우에는 결장 압박의 징후를 발견합니다. 이 경우 아동은 진단을 확인하거나 반박하도록 설계된 검사를 위해 보내집니다. 다음이 포함됩니다.

조영제로 채워진 대장의 X- 선;
직장 및 S 자 결장 내시경 검사;
Swenson에 따른 세포 형태학-직장 및 결장 조직 샘플의 조직 학적 검사;
게이지 테스트.

Hirschsprung 's disease가있는 어린이의 혈액 분석에서 일반적으로 백혈구 상승, ESR 및 호중구의 독성 변화가 발견됩니다.

검사 및 진단이 수행됩니다. 항문 전문의, 외과 의사, 전염병 전문가, 소아과 의사.

치료 및 예후

일반적으로이 진단을받은 어린이에게는 수술이 권장됩니다. 그리고 부모는 의사가 이것을 권고하면 Hirschsprung의 질병이 보수적으로 민간 방법으로 치료되지 않기 때문에 거부하지 않는 것이 낫다는 것을 이해해야합니다. 수술 중에는 장의 개통을 회복하고 감염된 부위를 제거하여 전체 장의 작업에 많은 어려움을 초래할 수 있습니다.

작업에는 1 단계와 2 단계의 두 가지 유형이 있습니다. 어떤 것을 추천할지 이해하려면 의사는 어린이의 나이, 장 손상 정도, 신경 분포 영역의 길이를 고려합니다.

1 단계 수술은 보통 보상 된 질병과 경미한 장 손상으로 수행됩니다. 단순히 감염된 부위를 제거하고 문합을 형성하십시오. 이 방법은 의사와 환자의 리뷰로 판단하면 덜 충격적입니다.

2 단계 수술은 대장의 큰 영향을받는 영역이있는 보조 보상 및 보상 부전 단계에서 질병이있는 어린이를 위해 수행됩니다. 첫 번째 단계는 감염된 부위를 제거하고 임시 결장루를 만드는 것입니다. 두 번째 단계에서는 문합이 형성됩니다.

장 폐쇄, 벽의 욕창, 장 벽의 완전성 위반의 경우 어린이를위한 응급 수술을 수행 할 수 있습니다.

무언가를 예측하는 것은 꽤 어렵습니다 결국, 그것은 모든 임상 권고가 제 시간에 따랐는지 여부에 따라 아이가 선천성 발달 이상으로 진단 된시기, 그것이 속한 유형에 따라 다릅니다. 조기 가동으로 예측이 유리합니다. 아기를 치료하지 않고 방치하면 아기의 사망 확률은 80 %로 추정됩니다.