아이가 다른 사람과 같지 않을 때. 다운 증후군 어린이 돌보기의 특징

다운 증후군은 인간에서 가장 흔하고 잘 알려진 염색체 장애이며 정신 장애의 가장 흔한 원인입니다. 다음 으로이 병리의 원인, 진단 및 치료에 대해 이야기합니다.

다운 증후군은 신체적 성장과 지적 능력의 발달을 억제하는 일종의 유전 적 장애입니다.

영국의 John Langdon Down 의사는 1866 년에이 병리를 처음으로 설명했습니다. 그는 지적 장애인에게 특별한 관심을 가졌습니다. 이 변칙이있는 사람들의 특징을 처음으로 확인한 사람 이었지만, 염색체를 연구하던 제롬 레준 박사가이 증후군의 원인 인 추가 염색체 21을 발견 한 것은 1959 년이 되어서야였습니다.

아기가 다운 증후군으로 태어난 이유는 무엇입니까?

인체의 모든 세포에는 유전 물질이 유전자에 저장되는 핵이 있습니다. 유전자는 우리의 모든 유전 적 특성에 대한 암호를 가지고 있으며 염색체라고하는 막대 모양의 구조를 따라 분류됩니다. 일반적으로 각 세포의 핵에는 23 쌍으로 배열 된 46 개의 염색체가 있습니다. 한 쌍의 염색체 중 하나는 아버지로부터, 다른 하나는 어머니로부터 전달됩니다.

다운 증후군은 세포에 46 개가 아닌 47 개의 염색체가있는 유전 질환입니다. 그들은 여분의 21 번 염색체를 가지고 있습니다.

일반적으로이 질환에서 사람은 어머니로부터 21 번 염색체 (하나가 아닌) 2 개를, 아버지로부터 21 번 염색체 하나를 물려 받으므로 각 세포에는 2 개가 아닌 21 번 염색체의 3 개 사본이 포함됩니다 (따라서이 유전 적 이상은 21 번 염색체로도 알려져 있음). 이 장애에서 염색체 21의 여분의 사본은 그 위에 위치한 유전자의 발현을 증가시킵니다. 이러한 추가 유전자의 활동은 다운 증후군을 특징 짓는 많은 징후로 이어진다 고 믿어집니다.

유전 적 변화의 유형

세 가지 유전 적 변이가 다운 증후군을 일으킬 수 있습니다.

21 번 삼 염색체 완료

약 92 %의 경우 다운 증후군은 모든 세포의 추가 21 번 염색체로 인해 발생합니다.

이러한 경우 난자 또는 정자가 발달하는 동안 추가 염색체가 발생합니다. 따라서 난자와 정자가 결합하여 수정란을 형성하면 21 번 염색체가 아닌 3 개가 있습니다. 배아가 발달함에 따라 각 세포에서 추가 염색체가 반복됩니다.

Robertsonian 전위 및 부분 삼 염색체 성 21

어떤 사람들에게는 21 번 염색체의 일부가 다른 염색체 (일반적으로 14 번 염색체)와 융합됩니다. 이것을 로버트슨 전위라고합니다. 그 사람은 정상적인 염색체 세트를 가지고 있으며 그중 하나는 21 번 염색체의 추가 유전자를 포함합니다. 아이는 로버트슨 전위를 통해 부모로부터 21 번 염색체의 추가 유전 물질을 물려받으며 다운 증을 갖게됩니다. 로버트슨 전위는 장애의 적은 비율에서 발생합니다.

21 번 염색체의 아주 작은 조각이 다른 염색체에 포함되는 것은 극히 드뭅니다. 이 현상은 부분 삼 염색체 21로 알려져 있습니다.

모자이크 삼 염색체 21

증후군의 또 다른 작은 비율은 모자이크입니다. 모자이크 형태의 경우 신체의 일부 세포에는 21 번 염색체의 3 개 사본이 있지만 나머지는 영향을받지 않습니다. 예를 들어, 한 사람은 다른 모든 세포 유형이 정상인 동안 21 개의 삼 염색체 성 피부 세포를 가질 수 있습니다. 모자이크 다운 증후군은이 유전 적 변이를 가진 사람이 반드시 모든 신체적 특징을 가지고있는 것은 아니고 완전한 21 번 삼 염색 체증을 가진 사람보다인지 장애가 적기 때문에 때때로 눈에 띄지 않게 될 수 있습니다. 이는 오진으로 이어질 수 있습니다.

증후군을 유발하는 유전 적 변이에 관계없이 장애가있는 사람들은 일부 또는 모든 세포에서 21 번 염색체의 추가 임계 부분을 가지고 있습니다. 추가 유전 물질은 정상적인 발달 과정을 방해하여 21 번 삼 염색 체증의 증상을 유발합니다.

다운 증후군 유병률

약 800 명의 아기 중 1 명이 21 번 삼 염색 체증을 가지고 태어납니다. 매년 약 6,000 명의 아기가이 질환을 가지고 태어납니다.

미래의 신생아에게이 증후군이 있는지 확인하기 위해 임신 전에 수행 할 수있는 검사는 없습니다. 21 번 삼 염색 체증을 가진 아기는 어느 부부에게나 태어날 수 있지만, 임산부의 나이에 따라 위험이 증가합니다. 반면에 젊은 여성은 염색체 이상이있는 대부분의 어린이를 출산합니다. 이것은 성인 여성에 비해 젊은 여성이 아이를 낳을 가능성이 더 높다는 사실에 의해 결정됩니다.

모성 연령과 관련된 21 번 삼 염색체 성 아이를 가질 가능성을 연구하기 위해 대규모 연구가 수행되었습니다. 다음 데이터를 얻었습니다.

20 대 여성의 경우 이상이있는 아이를 출산 할 위험은 1500 분의 1입니다.
30 세 여성-800 명 중 1 명;
35 세 여성의 경우 확률은 270 명 중 1 명으로 증가합니다.
40에서-확률은 100 분의 1입니다.
45 세 여성은 50 분의 1 이상의 확률이 있습니다.

염색체 이상이있는 아이를 임신 할 위험은 실제로 주어진 수치보다 큽니다. 이는 유전 적 장애가있는 배아 또는 발달중인 태아의 약 3/4가 완전한 발달에 도달하지 못하여 유산이 발생하기 때문입니다.

1989 년부터 2008 년까지 산전과 산후에 21 번 삼 염색 체증이 발견 된 사례가 출산율의 작은 차이에도 불구하고 더 자주 발생하는 것으로 나타났습니다. 그러나이 유전 적 장애를 가지고 태어난 아기의 수는 산전 선별 검사의 개선과 광범위한 사용으로 인해 약간 감소했습니다. 그것은 임신 중 장애의 발견 빈도를 증가시켜 결과적으로 종결되었습니다. 이러한 개선 된 선별 검사가 없다면 여성은 나이가 들어도 아이를 낳는 경향이 있기 때문에 유전 적 이상이있는 살아있는 신생아의 수가 그렇지 않으면 거의 두 배가 될 것으로 믿어집니다.

여성이 이전에 그러한 병리를 가진 아이를 가졌다면 두 번째 아기 도이 염색체 이상으로 고통받을 위험이 1 % 증가합니다.

임상 증상

이 장애를 가진 모든 사람들이 동일한 신체적 특징을 가지는 것은 아니지만이 유전 적 장애에서 흔히 발생하는 몇 가지 특징이 있습니다. 이것이 21 번 삼 염색 체증 환자의 외모가 비슷한 이유입니다.

다운 증후군이있는 모든 개인에게서 발견되는 세 가지 특징 :

epicanthosis folds (눈에 아몬드 모양을주는 안쪽 눈꺼풀의 여분 피부);
몽고 로이드 유형에 따른 눈 섹션;
brachycephaly (가로 지름이 큰 머리);

이 유전 적 장애를 가진 사람들이 가지고있는 다른 특징 (전부는 아님) :

눈에 밝은 반점 (브러시 필드 반점)을 포함합니다.
작고 약간 평평한 코;
튀어 나온 혀가있는 작은 열린 입;
접을 수있는 낮은 세트의 작은 귀;
비정상적으로 형성된 치아;
좁은 입천장;
깊은 균열이있는 혀;
짧은 팔과 다리;
같은 나이의 건강한 아이들에 비해 키가 크지 않습니다.
엄지와 두 번째 발가락 사이의 간격이 증가한 작은 발.

이러한 신체적 특징은 그 자체로 비정상이 아니며 심각한 문제를 일으키거나 병리를 일으키지 않습니다. 그러나 의사가 이러한 증상을 함께 본다면 아이가 다운 증후군을 가지고 있다고 의심 할 가능성이 높습니다.

다운 증후군의 일반적인 병리

외모 외에도 여러 가지 의학적 문제의 위험이 증가합니다.

저혈압

영향을받은 거의 모든 영아는 근긴장도 (저혈압)가 약하여 근육이 약해지고 다소 유연 해 보입니다. 이 병리로 인해 아이가 구르고, 앉고, 서고, 말하는 법을 배우기가 어려울 것입니다. 신생아에서 저혈압은 또한 수유 문제를 일으킬 수 있습니다.

저혈압으로 인해 많은 어린이들이 운동 발달을 지연시키고 정형 외과 적 문제를 일으킬 수 있습니다. 치료할 수는 없지만 물리 치료는 근긴장도 개선에 도움이 될 수 있습니다.

시각 장애

시력 문제는 증후군에서 흔하며 나이가 들면서 증가 할 가능성이 있습니다. 이러한 시각 장애의 예로는 근시, 원시, 사시, 안진 증 (고 빈도의 비자발적 안구 운동)이 있습니다.

21 번 삼 염색 체증 어린이의 경우 위의 문제를 해결할 수 있으므로 가능한 한 빨리 시력 검사를 받아야합니다.

심장 결함

약 50 %의 아기가 심장 이상을 가지고 태어납니다.

이러한 심장 결손 중 일부는 경미하며 의학적 개입없이 스스로 교정 할 수 있습니다. 다른 심장 이상은 더 심하며 수술이나 약물 치료가 필요합니다.

청력 상실

다운 증후군의 청력 문제는 드물지 않습니다. 중이염은 어린이의 약 50 ~ 70 %에 영향을 미치며 청력 상실의 일반적인 원인입니다. 출생시 발생하는 난청은이 유전 적 장애가있는 어린이의 약 15 %에 영향을 미칩니다.

위장 장애

아픈 아기의 약 5 %는 장이 좁아 지거나 막히거나 항문이 막히는 것과 같은 위장 문제가 있습니다. 이러한 병리의 대부분은 수술로 교정 할 수 있습니다.

대장의 신경 부족 (Hirschsprung 's disease)은 일반 인구보다 증후군이있는 개인에서 더 흔하지 만 여전히 매우 드뭅니다. 또한 체강 질병과 21 번 삼 염색체 성 사이에는 강한 연관성이 있으며 이는 건강한 사람보다 장애가있는 사람에게 더 흔하다는 것을 의미합니다.

내분비 이상

다운 증후군에서는 갑상선 기능 저하증 (갑상선 호르몬 생산 부족)이 자주 발생합니다. 하시모토 갑상선염 (자가 면역 질환)에 이차적 인 선천성 또는 후천성 일 수 있습니다.

갑상선 기능 저하증을 유발하는 하시모토 갑상선염은 감염된 환자에서 가장 흔한 갑상선 질환입니다. 이 질병은 대개 취학 연령에 시작됩니다. 드물게 하시모토 갑상선염은 갑상선 기능 항진증 (호르몬 과잉 생산)을 유발합니다.

증후군이있는 사람은 제 1 형 당뇨병에 걸릴 위험이 높습니다.

백혈병

매우 드물게 약 1 %의 경우 개인이 백혈병에 걸릴 수 있습니다. 백혈병은 골수의 혈액 세포에 영향을 미치는 일종의 암입니다. 백혈병의 증상으로는 쉽게 멍, 피로, 창백한 안색, 설명 할 수없는 열이 있습니다. 백혈병은 매우 심각한 질병이지만 생존율이 높습니다. 일반적으로 화학 요법, 방사선 또는 골수 이식으로 치료합니다.

지적 문제

증후군이있는 모든 개인은 어느 정도의 정신 장애가 있습니다. 아이들은 더 천천히 배우는 경향이 있으며 복잡한 추론과 판단에 어려움을 겪습니다. 나이가 들어감에 따라 명확 해 지겠지만 유전 적 장애를 가지고 태어난 사람들의 정신 지체 수준을 예측하는 것은 불가능합니다.

정상 지능의 IQ 범위는 70 ~ 130입니다. IQ가 55 ~ 70 일 때 경미한 지적 장애가있는 사람으로 간주됩니다. 중등도 정신 지체자의 IQ는 40 ~ 55입니다. 대부분의 영향을받은 사람들은 IQ를가집니다. IQ는 경증에서 중등도의 지적 장애까지 다양합니다.

IQ에도 불구하고 증후군 환자는 평생 동안 배우고 발전 할 수 있습니다. 이러한 잠재력은 조기 개입, 양질의 교육, 보상 및 높은 기대치를 통해 극대화 될 수 있습니다.

행동 및 정신 상태의 특징

일반적으로 자연스러운 자발성, 진정한 친절, 쾌활함, 온화함, 인내 및 관용이 특징입니다. 일부 환자는 불안과 완고함을 나타냅니다.

영향을받은 대부분의 소아는 관련 정신 또는 행동 장애가 없습니다. 최대 38 %의 어린이가 정신 장애를 가질 수 있습니다. 여기에는 다음이 포함됩니다.

주의 결핍 과잉 행동 장애;
반항적 장애;
자폐 스펙트럼 장애;
강박 장애;
우울증.

진단

다운 증후군은 일반적으로 일련의 고유 한 특성으로 인해 아기가 태어난 후에 의심됩니다. 그러나 진단을 확인하기 위해 핵형 검사 (염색체 검사)가 수행됩니다. 이 검사는 세포의 염색체를보기 위해 어린이의 혈액 샘플을 채취하는 것입니다. 핵형 분석은 재발 위험을 결정하는 데 중요합니다. 다운 증후군을 옮기는 경우 정확한 유전 상담을 위해 부모와 다른 친척의 핵형 분석이 필요합니다.

아기가 태어나 기 전에 의사가 할 수있는 검사가 있습니다.

선별 검사

선별 검사는 태아가 다운 증후군이나 기타 질병을 앓을 가능성을 결정하지만 유전 질환을 확실하게 진단하지는 않습니다.

다양한 유형의 연구는 다음과 같습니다.

임산부의 단백질과 호르몬 수치를 측정하는 데 사용되는 혈액 검사. 비정상적으로 증가하거나 감소한 수치는 유전 적 장애를 나타낼 수 있습니다.
초음파는 선천성 심장 결함 및 기타 구조적 변화 (예 : 목 기저부의 추가 피부)를 식별하여 증후군의 존재를 나타낼 수 있습니다.

혈액 검사와 초음파 결과를 함께 사용하여 태아가 다운 증후군을 가질 가능성을 평가합니다.

이러한 선별 검사에서 높은 가능성이 있거나 산모 연령으로 인해 더 높은 가능성이있는 경우, 새로운 비 침습적 검사는 태아가 가질 확률이 매우 높거나 (> 99 %) 매우 낮을 (<1 %)보고 할 수 있습니다. 다운 증후군. 그러나 이러한 테스트는 진단 적이 지 않습니다.

진단 테스트

선별 검사에서 태아에게 유전 적 장애가있을 가능성이 높은 것으로 나타나면 추가 진단 검사를 실시합니다. 태아에게 거의 100 % 정확도로 다운 증후군이 있는지 확인할 수 있습니다. 그러나 이러한 검사는 자궁 내부에서 검체를 채취하기 위해 바늘을 사용해야하기 때문에 유산 및 기타 합병증의 위험이 약간 증가합니다.

다양한 유형의 진단 테스트는 다음과 같습니다.

융모막 융모 채취 : 특정 유전자 검사를 위해 태반의 소량 샘플을 채취합니다. 융모막 생검은 특정 염색체 이상과 관련된 모든 상태를 감지하는 데 사용됩니다. 이 검사는 일반적으로 임신 10 ~ 14 주 사이의 첫 3 개월 동안 수행됩니다.
양수 천자는 아기를 둘러싼 양막에 바늘을 삽입하는 산전 진단 방법입니다. 양수 천자는 다운 증후군 및 기타 염색체 이상을 발견하는 데 가장 일반적으로 사용됩니다. 이 검사는 보통 15 주 후 두 번째 삼 분기에 실시됩니다.

치료

염색체 이상이므로 다운 증후군에 대한 치료법은 없습니다. 따라서 상태에 대한 치료는 증상, 지적 문제 및 사람들이 평생 경험하는 모든 의학적 상태를 제어하는 데 중점을 둡니다.

치료에는 다음이 포함될 수 있습니다.

갑상선 기능 저하증과 같은 일반적인 장애를 치료하기 위해 약물 사용;
심장 결함 또는 장 막힘을 복구하는 수술
시력 저하 및 청력 손실이 발생할 수 있으므로 안경 및 / 또는 보청기 선택.

존재하는 저혈압이 운동 기술의 발달을 억제하기 때문에 대부분의 아이들은 근육을 단련하기 위해 물리 치료가 필요합니다. 그리고 유아기부터 조기 개입은 아동이 성인이되었을 때 최대한 독립적이 될 수 있도록 지적 잠재력을 최대한 발휘하는 데 매우 중요합니다.

수술

심장 결함 수술

특정 선천적 결함은 증후군이있는 소아에게서 발견됩니다. 이들 중 하나는 방실 중격 결손으로 심장의 구멍이 정상적인 혈류를 방해합니다. 이 결함은 수술, 즉 구멍을 교정하고 필요한 경우 완전히 닫히지 않을 수있는 심장 판막을 복원함으로써 제거됩니다.

이 결함을 가지고 태어난 사람들은 평생 동안 심장 전문의의 모니터링을 받아야합니다.

위장병 수술

일부 아기는 십이지장 폐쇄증이라고하는 십이지장 기형을 가지고 태어납니다. 결함을 복구하려면 수술이 필요하지만 다른 더 긴급한 의학적 문제가있는 경우 응급 상황으로 간주되지 않습니다.

조기 개입 시스템

다운 증후군 아동은 특정 건강 및 발달 문제를 해결하는 데 필요한 맞춤 치료와주의를 더 빨리받을수록 잠재력을 최대한 발휘할 가능성이 높아집니다.

조기 개입 시스템은 다운 증후군 또는 기타 장애가있는 아동이 경험할 수있는 발달 지연을 해결하기위한 치료, 운동 및 개입 프로그램입니다.

평생 조기 개입 프로그램에서 다양한 치료법을 사용하여 최대한의 개발, 독립성 및 생산성을 촉진 할 수 있습니다. 이러한 치료법 중 일부는 다음과 같습니다.

물리 치료에는 운동 능력을 키우고 근력을 키우며 자세와 균형을 개선하는 데 도움이되는 활동과 운동이 포함됩니다.

물리 치료는 신체 능력이 다른 기술의 핵심이기 때문에 유아기에 특히 중요합니다. 몸을 구르고, 기어 가고, 일 어설 수있는 능력은 유아가 주변 세계와 그와 상호 작용하는 방법을 배우는 데 도움이됩니다.

물리 치료사는 또한 장기적인 문제를 피하는 방식으로 낮은 근긴장과 같은 신체적 문제를 어린이가 보상하도록 도울 것입니다. 예를 들어, 물리 치료사는 어린이가 다리 통증을 유발하는 것보다 효과적인 보행 패턴을 만드는 데 도움을 줄 수 있습니다.

언어 치료는 다운 증후군 아동이 의사 소통 능력을 향상시키고 언어를보다 효과적으로 사용하도록 도울 수 있습니다.

삼 염색 체증이있는 어린이는 종종 동료보다 늦게 말하는 법을 배웁니다. 언어 치료사는 그들이 소리 모방과 같은 초기 의사 소통 기술을 개발하도록 도울 것입니다.

많은 경우 영향을받은 아동은 언어를 이해하고 말하기 전에 의사 소통을 원합니다. 언어 치료사는 자녀가 말하기를 배울 때까지 다른 의사 소통 수단을 사용하는 방법을 자녀에게 보여줄 것입니다.

의사 소통을 배우는 것은 지속적인 과정이므로 증후군을 가진 사람은 학교에서 그리고 나중에 언어 치료를 통해 도움을받을 수 있습니다. 전문가는 회화, 발음, 독해 능력을 개발하고 단어의 학습과 암기를 촉진해야합니다.

작업 준비에는 개인의 필요와 능력에 따라 일상적인 작업과 조건을 조정하는 방법을 찾는 방법을 배우는 것이 포함됩니다.

이러한 유형의 치료는 식사, 옷입기, 쓰기 및 컴퓨터 사용과 같은 자기 관리 기술을 가르칩니다.

전문가는 잡기 쉬운 연필과 같이 일상적인 기능을 향상시키는 데 도움이되는 특별한 도구를 제안 할 수 있습니다.

고등학교 수준에서 전문가는 청소년이 자신의 관심사와 강점에 맞는 직업이나 직업을 찾도록 도와줍니다.

면제

구조적 이상으로 인해 증후군이있는 소아가 상기도, 귀, 코 및 인후의 감염에 더 취약 해지기 때문에 적절한 예방 접종이 매우 중요합니다. 영향을받은 모든 어린이는 표준 권장 백신 시리즈를 받아야합니다 : DPT, 소아마비 백신, 헤모필루스 인플루엔자, 홍역, 풍진 및 볼거리.

B 형 간염 백신 시리즈는 출생시 시작해야합니다.

중이염 발생을 줄이는 또 다른 수단으로 연간 인플루엔자 예방 접종이 제안되었습니다.

폐구균 감염에 대한 백신은 2 세 이상의 어린이에게도 권장됩니다.

아기 수유의 특징

다운 증후군이있는 아기는 모유 수유를 할 수 있습니다. 모유는 일반적으로 모든 종류의 분유보다 소화하기 쉽습니다. 또한 모유 수유를하는 영향을받는 어린이는 호흡기 질환뿐만 아니라 중이염, 호흡기 알레르기 발생률이 적습니다. 모유 수유는 또한 말의 기초가되는 구강 운동 발달을 촉진합니다.

저혈압 또는 심장 결함과 관련된 빠는 문제는 특히 미숙아의 경우 모유 수유를 어렵게 만들 수 있습니다. 이 상황에서 짜낸 우유로 아기에게 젖을 먹일 수 있습니다. 종종 몇 주 후에 아기의 빨기 능력이 향상됩니다.

모유 수유 중에 아기의 체중이 충분하지 않으면 분유를 부분적으로 추가해야합니다.

다운 증후군이있는 많은 아기는 첫 주에 "졸린 아기"가되는 경향이 있습니다. 결과적으로 필요할 때만 수유하는 것은 칼로리 측면에서나 어린이의 비타민 및 영양 요구 사항을 충족시키는 데 효과적이지 않을 수 있습니다. 이 상황에서 모유 수유 만 사용하는 경우 영아는 적어도 3 ~ 2 시간마다 수유를 위해 깨어 있어야합니다.

분유 수유를 할 때는 적절한 칼로리와 영양소 섭취를 보장하기 위해 최소한 3 시간마다 아기를 깨워 야합니다.

체중 증가가 문제가되지 않거나 다운 증후군이있는 영아에게 현재 특정 의학적 장애가있는 경우 특정 분유를 권장하지 않습니다.

유아의 식단은 평소 일정에 따라 확장되어야합니다. 그러나 지연된 젖니는 고형 식품의 투여를 지연시킬 수 있습니다. 부모는 아이에게 컵으로 숟가락과 음료를 가르치려면 많은 인내가 필요하다는 것을 기억해야합니다.