어린이 갈락토스 혈증의 과정과 치료의 특징

갈락토스 혈증은 신생아에게 많은 문제를 일으킬 수있는 장애이며 치료하지 않고 방치하면 생명을 위협 할 수 있습니다. 병리의 진행을 늦추기 위해 적시에 진단하고 치료를 시작하는 것이 중요합니다.

아기에게 필요한 모유에는 질병을 예방하고 건강을 유지하는 주요 영양소, 호르몬 및 항체가 많이 있습니다.

그러나 일부 아기는 갈락토스 혈증으로 태어납니다. 갈락토스 (모유와 분유의 당 중 하나)의 처리가 손상되는 드문 탄수화물 대사 관련 질환입니다. 갈락토스 혈증의 경우 혈액에 너무 많은 갈락토스가 포함되어 있습니다. 이 질병의 징후와 증상은 갈락토스를 에너지 생산에 사용할 수 없기 때문입니다. 그 축적은 심각한 합병증과 건강 문제로 이어질 수 있습니다.

이 질병은 상 염색체 열성 유전 방식을 따르며, 이는 갈락토스의 적절한 분해를 담당하는 효소의 결핍을 초래합니다.

Goppert는 1917 년에이 질병을 처음으로 설명했으며, 1956 년 Hermann Kalkar가 이끄는 그룹에 의해 갈락토스 대사의 기형으로 인한 원인이 확인되었습니다.

발생률은 60,000 건 중 약 1 건입니다.

갈락토스 혈증의 유형

연구원들은 여러 유형의 갈락토스 혈증을 확인했습니다. 이러한 병리는 특정 유전자의 돌연변이로 인해 발생하며 갈락토스 파괴와 관련된 다양한 효소에 영향을 미칩니다.

I 형으로도 알려진 고전적 갈락토스 혈증, 가장 흔하고 가장 심각한 형태의 질병입니다. 고전적인 갈락토스 혈증이있는 영아를 저 갈락토스 식단으로 즉시 치료하지 않으면 출생 후 며칠 동안 생명을 위협하는 합병증이 나타납니다. 영향을받은 영아는 일반적으로 수유 장애, 에너지 부족, 예상대로 체중과 성장이 불가능, 피부와 눈의 흰자위 (황달), 간 손상 및 비정상 출혈이 있습니다. 이 상태의 다른 심각한 합병증에는 압도적 인 세균 감염 (패혈증)이 포함될 수 있습니다. 영향을받은 어린이는 발달 지연, 눈 수정체 흐림 (백내장) 및 정신 장애의 위험이 증가합니다. 고전적인 갈락토스 혈증이있는 여성은 난소 기능의 조기 상실로 인한 생식 문제를 일으킬 수 있습니다.

갈락토스 혈증 II 형 (갈 락토 키나제 결핍이라고도 함) 및 유형 III (갈락토스 에피 머라 제 결핍) 다른 증상을 유발합니다. 갈락토스 혈증 II 형은 전형적인 유형보다 의학적 문제가 적습니다. 영향을받은 영아는 백내장에 걸리지 만, 그렇지 않으면 몇 가지 장기적인 합병증이 있습니다. III 형 갈락토스 혈증의 징후와 증상은 경증에서 중증까지 다양하며 백내장, 성장 및 발달 장애, 정신 장애, 간 질환 및 신장 문제를 포함 할 수 있습니다.

원인

갈락토스 혈증은 유전자 돌연변이와 효소 결핍으로 인해 발생합니다. 이로 인해 갈락토스가 혈액에 축적됩니다. 유전 질환입니다. 부모는 질병의 보균자로 간주되며 돌연변이 유전자의 사본이 하나 있지만 일반적으로 증상의 징후와 증상이 없습니다.

갈락토스 혈증은 열성 유전 질환이므로 질병이 나타나려면 결함이있는 유전자의 두 복사본이 유전되어야합니다. 이것은 일반적으로 한 사람이 각 부모로부터 하나의 결함 유전자를 상속한다는 것을 의미합니다.

임신을 계획 할 때 임산부는 갈락토스 혈증에 대한 유전자 검사를받을 수 있습니다. 그들이 보균자라고해서 갈락토스를 피해야한다는 의미는 아닙니다. 그러나 이것은 부모가이 질병을 자녀에게 전염시킬 수 있음을 의미합니다.

유전 적 변화

GALT, GALK1 및 GALE 유전자의 돌연변이는 갈락토스 혈증을 유발합니다. 이 유전자는 식단에서 갈락토스를 분해하는 데 필요한 효소를 만드는 지침을 담고 있습니다. 이 효소는 갈락토스를 다른 단당, 포도당 및 신체가 에너지로 저장하거나 사용할 수있는 기타 분자로 분해합니다.

GALT 유전자의 돌연변이는 전형적인 갈락토스 혈증 (I 형)을 유발합니다. 이러한 유전 적 변화의 대부분은 GALT 유전자에 의해 생성 된 효소의 활동을 거의 완전히 제거하여 갈락토스의 정상적인 처리를 방해하고이 질환의 생명을 위협하는 징후와 증상을 유발합니다. Duarte 변종으로 알려진 GALT 유전자의 또 다른 돌연변이는 감소하지만 효소 활성을 제거하지는 않습니다. Duarte 변종을 가진 사람들은 갈락토스 혈증의 훨씬 더 가벼운 특징을 가지고 있습니다.

II 형 갈락토스 혈증은 GALK1 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는 반면 GALE 유전자의 돌연변이는 III 형 갈락토스 혈증의 기초가됩니다. GALT 유전자에서 파생 된 효소와 마찬가지로 GALK1 및 GALE 유전자에서 파생 된 효소는 갈락토스 처리에 중요한 역할을합니다. 이러한 중요한 효소가 결핍되면 갈락토스 및 관련 화합물이 신체에 독성 수준까지 축적 될 수 있습니다. 이러한 물질의 축적은 조직과 장기를 손상시켜 갈락토스 혈증의 특징적인 특징으로 이어집니다.

조짐

갈락토스를 분해하는 효소에 심각한 결핍이있는 신생아는 일반적으로 다음과 같은 증상을 보입니다.

생후 처음 몇 주 동안 저조한 성장;
황달;
응고 병증으로 인한 출혈 (혈액 응고 위반);
간 기능 장애 및 / 또는 간 비대 (간 비대);
백내장 (때로는 이미 생애 첫날에);
혼수;
저혈압;
패혈증 (대장균에 의한 혈액 중독);
발작;
뇌의 부종.

놀랍게도 복수 (복강 내 체액 축적)는 유아기에도 발견 될 수 있습니다. 일부 환자의 경우 복수는 생애 첫날에 이미 발견됩니다.

백내장이있는 영아의 경우 갈락토스 혈증을 배제해야합니다. 일부 백내장, 특히 선천성 백내장은 세극등 (안구 생체 현미경을 수행하는 장치)으로 만 볼 수 있기 때문에 안과 의사의 검사가 필요합니다.

유리체 출혈 (투명, 수정체 뒤에있는 안구 전체를 채우는)은 질병의 일반적인 합병증입니다. 대장균 패혈증과 갈락토스 혈증 사이에는 신비한 연관성이 있습니다. 갈락토스 혈증은이 병원균 감염으로 인한 패혈증이있는 신생아의 감별 진단에서 우선 순위가되어야합니다.

학습 문제와 언어 결함은 일반적입니다. 말의 숙달이 지연 될 수 있습니다.

진단

러시아에서는 현대 표준에 따라 신생아가 galactomysia를 포함한 일부 유전성 질환에 대해 선별 검사를받습니다. 이러한 증상 중 어느 것도 갈락토스 혈증에 특이적인 것은 아니며 종종 진단이 지연됩니다. 다행히 대부분의 아기는 신생아 선별 검사에서이 질병으로 진단받습니다. 소아의 가족에 갈락토스 혈증이있는 구성원이있는 경우, 의사는 태아 주변의 체액 검체 (양수 천자) 또는 태반 (융모막 융모 채취)에서 체액 검체를 채취하여 산전 검사를 수행 할 수 있습니다.

갈락토스 혈증 검사는 우유 및 유제품에서 발견되는 설탕 갈락토스를 인체가 에너지로 사용하는 설탕 인 포도당으로 바꾸는 데 필요한 세 가지 효소의 존재를 검사하는 혈액 검사 (아기 발 뒤꿈치에서) 또는 소변 검사입니다. 이 모든 효소는 갈락토스 혈증 환자에게는 존재하지 않습니다. 이로 인해 혈액 또는 소변에 많은 양의 갈락토스가 생성됩니다.

신생아 선별 검사에 의한 장애의 검출은 단백질 또는 유당 섭취와 무관합니다. 갈락토스 혈증을 식별하는 데 정확합니다.

치료

심각한 건강 문제와 정신 장애를 예방하려면 신속한 치료가 필요합니다.

GALT 효소가 완전히 없거나 정상 량의 10 % 미만인 영유아는 특별한 식단을 따라야합니다. 유당과 갈락토오스가 포함 된 모든 음식을 피해야합니다. 우유와 모든 유제품은 유당이없는 포뮬러로 대체해야합니다.

다음은 고전적인 갈락토스 혈증이있는 어린이를위한 지침입니다.

유당과 갈락토스가없는 식단

평생 동안 유당과 갈락토스가없는 식단을 따르는 것이 좋습니다. 유당 또는 갈락토스는 피해야하는 다음 식품에서 찾을 수 있습니다.

우유 및 모든 유제품;
가공 및 사전 포장 된 식품에는 종종 유당이 포함됩니다.
토마토 소스;
약간의 과자;
일부 의약품-유당을 필러로 포함하는 정제, 캡슐, 가당 액체 방울;
일부 과일과 채소에는 갈락토스도 포함되어 있습니다.
락툴 로스, 카제인, 카 제이 네이트, 락트 알부민, 유청이 함유 된 식품 또는 의약품.

영양사와상의하여 자녀가 올바른 양의 단백질, 영양소 및 에너지를 유지하면서 유당과 갈락토스를 피할 수있는 식사 계획을 세우는 것이 좋습니다.

자녀의 식사 계획은 연령, 체중, 일반 건강 및 혈액 검사 결과와 같은 여러 요인에 따라 달라집니다.

독점 유당 무첨가 혼합

갈락토스 혈증이있는 신생아는 특별한 유당이없는 포뮬러를 먹여야합니다. 갈락토스 혈증이있는 아기에게 사용되는 가장 일반적인 식품은 분리 된 콩 단백질로 만든 식품입니다. 두유에는 갈락토스가 포함되어 있으므로 사용하지 마십시오.

모유에는 유당도 포함되어 있으며이 상태로 진단 된 아기에게는 권장되지 않습니다. 그러나 Galactosemia Duarte가있는 일부 아기는 여전히 모유를 마실 수 있습니다.

칼슘 보충제

갈락토스 혈증이있는 어린이는 유제품을 먹지 않기 때문에 칼슘 섭취량이 너무 적습니다. 따라서 환자는 매일이 미네랄을 충분히 섭취 할 수 있도록 칼슘 보충제를 복용하는 것이 좋습니다.

일부 의사는 비타민 D와 K를 추가로 추가 할 것을 권장합니다.

의사의 조언 없이는 약이나 보충제를 사용하지 마십시오.

건강 모니터링

영향을받은 소아는 일반적으로 정기적 인 혈액 및 소변 검사가 필요합니다. 이 검사는 갈락토스 혈증이 통제되지 않을 때 생성되는 독성 물질을 탐지하는 데 사용됩니다. 테스트 결과는 의료 전문가가 자녀의 필요에 맞게 치료를 맞춤화하는 데 도움이됩니다.

갈락토스 혈증은 병원균에 감염 될 위험을 증가시킬 수 있으므로 감염이 발생했을 때 퇴치하는 것이 필수적입니다. 항생제 또는 기타 약물이 필요할 수 있습니다.

또한 정신 발달, 말하기 및 언어 능력 형성을 통제하는 것이 필요합니다. 아동이 특정 학습 또는 언어 영역에서 지연을 보이면 추가 지원을 마련해야합니다.

신체가 일정량의 갈락토스를 생성하기 때문에 식단에서 모든 유당과 갈락토스를 제거해도 증상이 완전히 제거되지는 않습니다. 연구자들은 신체에서 생성되는 갈락토스의 양을 줄이는 치료법을 찾기 위해 노력하고 있지만 현재이를위한 효과적인 방법은 없습니다.

아이가 10 일이되기 전에 치료를 시작하면 정상적인 성장과 발달의 가능성이 훨씬 더 높습니다. 조기 치료를받는 일부 소아는 성장 지연이있을 수 있지만 대부분은 정상 성인 키에 도달했습니다.

어린 나이부터 조심스럽게 치료를 받더라도 고전적인 갈락토스 혈증을 앓는 개별 환자는 학습 및 발달 지연이 있으며 학교에서 추가 도움이 필요할 수 있습니다. 때로는 언어 발달과 언어 습득에 지연이 있습니다. 일부는 걷기, 협응 및 균형 문제와 같은 운동 기술이 지연되었습니다.

또한 적절한 치료를 받더라도 갈락토스 혈증이있는 소녀는 월경주기가 늦어지고 조기 난소 부전이 발생할 위험이 더 높습니다.

생후 10 일 후에 치료를 시작하면 지연 또는 학습 문제가 발생할 가능성이 높습니다. 대기 시간은 환자마다 다릅니다. 치료는 늦게 시작하더라도 추가 증상을 예방하는 데 도움이 될 수 있으므로 여전히 중요합니다.

갈락토스 혈증 및 락타아제 결핍

많은 사람들이 두 용어를 혼동 할 수 있습니다. 어떤 사람들은이 두 가지 장애가 모두 유당 분해 문제와 관련이 있기 때문에 동일하다고 생각할 수도 있습니다.

그러나 갈락토스 혈증과 락타아제 결핍은 매우 다릅니다.

표준	갈락토스 혈증	락타아제 결핍
신체가 처리 할 수없는 물질	갈락토스	유당
장애 유형	유전 질환	신체는 효소 락타아제를 생산하는 능력을 서서히 상실합니다
장애의 원인	여러 효소 생산의 결핍	1 개의 효소, 특히 락타아제 생산의 결핍
제거를위한 탄수화물	갈락토스는 제외되어야합니다. 신체는 유당을 소화 할 수 있지만 혈류로 들어갈 때 갈락토스를 대사 할 수 없습니다.	다량의 유당은 신체가 분해 할 수 없으므로 피해야합니다.
치료	갈락토스가 포함 된 음식을 제거하는 것 외에는 알려진 치료법이 없습니다.	효소 제제를 사용하여 유당을 소화 할 수 있습니다.