18 번 삼 염색 체증 또는 에드워즈 증후군에 대해 알아야 할 모든 것

원인

부모에게서 물려받은 23 쌍의 염색체는 일반적으로 인체의 모든 세포에 포함되어 있습니다. 정자와 난자가 결합하여 배아를 형성하면 염색체가 결합됩니다. 아이는 아버지의 정자에서 23 개의 염색체를, 어머니의 난자에서 23 개의 염색체를받습니다 (총 46 개).

때때로 난자 또는 정자 세포에 잘못된 수의 염색체가 있습니다. 아버지와 어머니의 세포가 연결되어 있기 때문에 이러한 왜곡이 아이에게 전달됩니다.

삼 염색 체증은 아기의 세포 전체 또는 일부에 여분의 염색체가 있음을 의미합니다. 18 번 삼 염색 체증을 가진 아기는 3 개의 18 번 염색체를 가지고 있습니다. 이로 인해 아기의 많은 장기가 비정상적으로 발달하게됩니다.

일반적으로 18 번 삼 염색 체증은 모든 세포에서 여분의 18 번 염색체로 인해 발생합니다. 영향을받은 사람들의 약 5 %는 일부 세포에 여분의 18 번 염색체를 가지고 있습니다. 이것은 모자이크 삼 염색체입니다. 여분의 염색체를 가진 세포의 수에 따라 매우 무겁거나 거의 눈에 띄지 않을 수 있습니다.

드물게 여분의 염색체가 없습니다. 18 번 염색체의 긴 가지의 일부는 정자와 난자 생산 또는 초기 배아 발달 중에 다른 염색체에 연결됩니다. 이 경우 개체는 2 개의 염색체 18과 다른 염색체에 부착 된 18 번 염색체의 추가 물질을 가지고 있습니다. 이 현상을 전위라고합니다.

여분의 유전 물질은 전체 여분의 염색체의 존재와 같은 방식으로 발달 이상을 일으 킵니다. 이 형태의 삼 염색 체증의 징후와 증상은 다른 염색체로 옮겨진 염색체 물질의 양에 따라 다릅니다.

상속 메커니즘 정보

대부분의 증후군 사례는 유전되지 않습니다. 난자와 정자를 생산하는 동안 무작위 사건으로 인해 발생합니다. 분열의 오류로 인해 잘못된 수의 염색체를 가진 생식 세포가 나타납니다. 예를 들어, 정자 나 난자는 18 번 염색체의 추가 사본을 가질 수 있습니다. 이러한 비정형 생식 세포 중 하나가 아동의 유전 적 구성에 기여할 때 아동은 모든 세포에 추가 18 번 염색체를 갖게됩니다.

모자이크 삼 염색체 성 18도 유전되지 않으며, 배아 발달 초기에 세포 분열 중에 발생하는 무작위 사건에 의해 발생합니다. 결과적으로 개별 세포에는 18 번 염색체의 사본 2 개가 포함되어 있고 다른 세포에는이 염색체의 사본 3 개가 포함되어 있습니다.

전좌 삼 염색체는 유전 될 수 있습니다. 영향을받지 않은 사람은 18 번 염색체와 다른 염색체 사이에 유전 물질을 재 배열합니다. 18 번 삼 염색 체증의 징후는 없지만 이런 유형의 전좌를 가진 사람은이 유전 적 장애를 가진 아이를 가질 위험이 높습니다.

역학

에드워즈 증후군은 다운 증후군 다음으로 살아있는 어린이들 사이에서 두 번째로 흔한 상 염색체 삼 염색체입니다.

18 번 삼 염색 체증은 어린이 5,000 명당 평균 1 명에서 발생합니다. 여성이라면 누구나 18 번 삼 염색 체증을 가진 아기를 가질 수 있지만, 산모의 나이에 따라 위험이 증가합니다.

Edwards 증후군의 징후

18 번 삼 염색 체증을 가지고 태어난 아기는 다음과 같은 특징 중 일부 또는 전부를 가질 수 있습니다.

신장 기형;
출생시 심장의 구조적 결함 (심실 및 심방 중격의 결함, 동맥관 특허증);
신체 외부로 튀어 나온 장 (omphalocele);
식도 폐쇄증 (식도 폐색);
정신 지체;
발달 지연;
성장 적자;
먹이기 어려움;
호흡 곤란;
관절염 (관절 경직).

Edwards 증후군과 관련된 신체적 기형 중 일부는 다음과 같습니다.

작은 머리 (소두증);
낮고 기형의 귀;
비정상적으로 작은 턱 (소 악증);
구순열 / 구개열;
거꾸로 된 코;
좁고 넓은 눈 (안구 과다 완증);
위 눈꺼풀 처짐 (안검 하수증);
짧은 흉골;
꽉 쥔 손;
저개발 엄지 및 / 또는 손톱;
두 번째와 세 번째 발가락의 융합;
내 반족;
소년들은 하강하지 않은 고환을 가지고 있습니다.

자궁에서 가장 흔한 특징은 심장 및 CNS 이상입니다. 가장 흔한 두개 내 병리학은 뇌의 체액 주머니 인 맥락막 신경총 낭종의 존재입니다. 과도한 양수가 때때로 나타납니다.

진단

신생아의 경우 염색체 분석을 통해 선천적 결함의 정확한 원인을 파악할 수 있습니다.

18 번 삼 염색체성에 대한 가능한 산전 연구 :

알파 태아 단백질 수준 측정. 이 검사는 임신 15 주에서 17 주 사이에 수행됩니다. 검사 결과가 양성이라고해서 18 번 삼 염색 체증이나 염색체 이상이 있다는 의미는 아닙니다. 사실,이 검사에서 18 번 삼 염색체 성 양성으로 판정 된 여성 중 약 11 %만이 실제로 태아에게 영향을 미칩니다.
초음파는 널리 사용되는 또 다른 선별 검사입니다. 위 연구와 마찬가지로 간단한 초음파 검사로는 18 번 삼 염색 체증을 진단 할 수 없습니다. 초음파를 이용한보다 자세한 연구는 이상 징후를 찾기 위해 수행 할 수 있지만이 방법으로는 증후군의 유무를 확인할 수 없습니다.
양수 천자 또는 융모막 융모 샘플링에서 얻은 태아 염색체 물질의 분석은 18 번 염색체의 추가 사본이 있음을 증명하는 데 필요합니다. 양수 천자는 일반적으로 임신 15-18 주에 수행되며 18 번 삼 염색 체증의 산전 진단에 가장 일반적으로 사용되는 검사입니다. 얇은 바늘을 복벽을 통해 삽입하고 소량의 양수 샘플을 채취합니다. 융모막 융모 샘플링은 태아의 유전 물질을 연구 할 수있는 또 다른 유형의 연구입니다. 이 검사는 마지막 월경주기 후 10 ~ 12 주에 수행되므로 조기 진단이 가능하다는 장점이 있습니다. 이 절차에는 복벽을 뚫거나 질을 통해 카테터를 사용하여 태반에서 융모막 융모 검체를 수집하는 것이 포함됩니다.

치료

현재 의학은 에드워드 증후군의 치료법을 찾지 못했습니다. 이 증후군이있는 영아는 일반적으로 심각한 신체 장애가 있으며 의사는 치료 방법을 선택하는 데 어려움을 겪습니다. 수술은 증후군과 관련된 일부 문제를 치료하는 데 도움이 될 수 있습니다. 오늘날 치료는 주로 완화 치료 (환자의 삶의 질 유지 및 개선)로 구성됩니다.

에드워드 증후군 어린이의 약 5-10 %는 증후군과 관련된 다양한 만성 병리의 치료 덕분에 생후 첫해 이후에 생존합니다. 신경계 이상 및 근긴장과 관련된 문제는 유아의 운동 능력 발달에 영향을 미쳐 척추 측만증과 사시로 이어질 수 있습니다. 현재 심장 질환으로 인해 수술 기법의 사용이 제한됩니다.

에드워드 증후군이있는 아기는 복근 긴장도가 낮아 변비가있을 수 있습니다. 이것은 불편 함, 과민성 및 식사 문제를 초래할 수 있습니다. 특수 분유 우유, 가스 약물, 완하제, 대변 연화제 및 좌약은 의사가 권장 할 수있는 잠재적 인 치료법입니다.

관장기는 전해질을 배출하고 체액을 바꿀 수 있으므로 권장되지 않습니다.

영향을받은 아동은 치료 및 특수 교육 프로그램을 통한 조기 개입으로 특정 발달 이정표에 도달 할 수 있지만 심각한 발달 지연이 있습니다. 이 환자들은 주로 어린이에게 영향을 미치는 신장 암의 한 형태 인 윌 름스 종양이 발생할 위험이 높습니다. 정기적 인 복부 초음파를 권장합니다.