신경계에는 많은 병리가 있으며 그 연구는 여러 전문가가 동시에 수행했습니다. Charcot 's disease, 또는 Charcot-Marie-Tooth 질병 (때로는 하이픈이없는 글의 변형이 있습니다-Charcot Marie Tooth)도 예외는 아닙니다. 질병의 이름에 이름이 포함 된이 의사들 각각은이 코론에 대한 설명에 귀중한 공헌을했습니다. 주요 증상은 다리의 비골 근육의 위축, 반사 및 민감도 감소입니다. 그리고 주요 특징 중 하나는 증후군의 유전 적 특성에도 불구하고 같은 가족 구성원에서도 증상의 정도가 다른 정도를 구별 할 수 있다는 것입니다.
샤르코 병의 가장 흔한 형태 마리 투스
샤르코 마리 투스 질병은 카테고리에 속합니다 유전성 신경 병증, 감각과 운동 모두 말초 신경계의 섬유 손상이 특징입니다. 종종 병리에 대한 다른 이름을 찾을 수 있습니다. 예를 들어, 비골 또는 신경 Charcot-Marie 근위축증.
이 코학은 인구 10 만 명당 25-30 명에서 발생하기 때문에 유전성 질환의 가장 흔한 대표자 중 하나로 간주됩니다.
현대 신경학에는 질병의 4 가지 변종... 그러나 이것이 최종 수치가 아닐 가능성이 높습니다. 결국 질병을 유발할 수있는 유전자의 모든 유형의 돌연변이는 아직 알려지지 않았습니다.
첫 번째 (또는 탈수 초화) 유형의 샤르코 증후군은 환자의 60 %에서 발생합니다. 그는 20 세 이전에 데뷔하며 더 자주 아이의 생애 첫해에 데뷔합니다. 이 질병은 주로 상 염색체로 전염됩니다. 축삭이라고도 불리는 병리의 두 번째 변종은 20 %의 경우에 발생합니다.같은 방식으로 상속됩니다. 즉, 부모 중 한 명이 아플 때, 아이들은 어떤 경우 에든이 유전 적“붕괴”를“얻고”질병으로 발전 할 것입니다. 그러나 후자의 유형의 근 위축에서는 증상의 발현이 때때로 60-70 년까지 지연됩니다.
이 두 종류의 샤르코 마리 투스 병은 첫 번째가 신경의 수초를 파괴하고 두 번째가 먼저 축삭을 손상 시킨다는 점에서 다릅니다.
병리학의 세 번째 변종은 X 염색체를 통해 주로 유전되는 것입니다. 또한 남성의 경우 여성보다 증상이 더 두드러집니다. 이 버전의 의사 증후군에 대해 생각하면 가족의 모든 세대가 아닌 남성에게서 질병의 징후가 발견된다는 정보를 강요 할 것입니다.
제 4 형 신경 근위축증은 탈수 초로 간주되며 상 염색체 열성 방식으로 유전됩니다.즉, 아픈 부모로부터 건강한 자녀를 가질 기회가 있습니다.
원인은 샤르코 병의 발병으로 이어집니다
모든 유형의 Charcot-Marie-Tooth 질병의 주된 유일한 원인은 유전자의 점 돌연변이입니다.
현재 과학은 근위축증으로 이어지는 변화를 겪는 약 24 개의 유전자를 알고 있습니다. 대부분의 경우 "분해"는 1 번, 8 번 염색체에 위치한 유전자, 즉 PMP22, MPZ, MFN2 등에서 발견됩니다. 이것은 일부일뿐입니다. 환자의 약 10-15 %가 자신의 질병에 대해 알지 못하고 의학적 도움을 구하지 않기 때문에 많은 사람들이이면에 남아 있습니다.
탈수 초화 유형의 병리학은 또한 후천성자가 면역 공격과 관련이 있는데, 여기서 신경의 외피를 생성하는 세포가 신체에 의해 이물질로 인식되어 파괴됩니다.
Charcot-Marie-Tooth 질병의 증상을 더욱 생생하게 표현하고 기존 임상상을 악화시키는 위험 요소도 있습니다.
질병의 원인은 다음과 같습니다.
- 알코올 소비;
- 잠재적으로 신경 독성 약물의 사용. 예를 들어, 빈 크리스틴, 리튬 염, 메트로니다졸, 니트로 푸란 등.
마취는 thiopental이 사용되는 유전성 비골 근위축증으로 고통받는 환자에게 금기입니다.
Charcot-Marie-Tooth 질병은 어떻게 나타 납니까?
Charcot-Marie-Tooth 질병은 같은 가족 내에서도 항상 동일하지는 않습니다. 그리고 그것은 다양한 기능에 관한 것이 아닙니다. 그리고 사실은이 병리를 암호화하는 유전자가 다양한 정도의 심각도로 증상을 형성 할 수 있다는 것입니다. 간단히 말해서, 염색체에 동일한 "파손"이 있으면 아버지와 아들의 질병 징후가 개별적으로 착색됩니다.
일반적인 증상
질병의 임상상은 실제로 유형에 의존하지 않으며 다음을 포함합니다.
- 원위 근육, 즉 몸에서 가장 먼 사지 부분의 위축;
- 힘줄 및 골막 반사 감소;
- 감수성의 변화, 그것의 상실을 특징으로하지만, 저림 또는 "기름"의 출현을 동반하지 않음;
- 근골격계의 변형-척추 측만증, 발 아치의 증가 등.
그러나 여전히 다양한 변종에서 질병의 진행 과정을 다소 구별하는 여러 징후가 있습니다.
첫 번째 유형
첫 번째 유형의 Charcot-Marie-Tooth 질병은 환자가 신체의 변화를 느끼지 않고 전혀 의학적 도움을 구하지 않는 극도로 지워진 형태로 종종 발생합니다. 병리가 나타나면 이것은 첫 번째, 최대 두 번째, 10 년 동안 발생합니다.
이 경우 다음 사항이 관찰됩니다.
- 고통스러운 경련 아래 다리의 근육 질량, 드물게 비복근 근육에서, 더 자주 앞쪽 근육 그룹에서. 이러한 경련은 장기간의 신체 활동 (걷기, 운동, 자전거 타기) 후에 증가합니다.
- 보행의 변화근육 약화의 점진적인 증가와 관련이 있습니다. 그러나 어린이의 경우 발끝으로 데뷔 할 수 있습니다.
- 발의 기형 후자의 높은 아치가 형성되고 망치와 같은 손가락이 존재하며, 이는 굴곡근과 신근의 색조가 불균형 한 결과로 발생합니다.
- 근위축증발에서 시작하여 아래 다리로 올라갑니다. 그런 다음 과정이 손에 영향을 미칩니다. 특히 작은 움직임을 수행하려고 할 때 손에 떨림이 나타나고 손가락에 심각한 약점이 나타납니다. 예를 들어, 단추 고정, 그 로트 정렬;
- 힘줄 및 골막 반사의 억제 또는 완전한 부재, 즉 아킬레스, carporadial, 팔과 다리의 더 근위 부분에서 온전합니다. 즉, 이두근과 삼두근 근육이있는 무릎과 반사 신경은 그대로 유지됩니다.
- 손과 발의 민감성 장애, 점진적인 손실로 표현됩니다. 또한 병리학은 진동 및 촉각 영역에서 시작하여 관절 근육 및 통증 감각으로 퍼집니다.
- 척추 측만증 및 척추 측만증;
- 신경 줄기가 두꺼워지고, 대부분의 경우 표면 비골 및 큰 귀.
샤르코 병은 말단 사지의 근육 위축이 특징입니다. 동시에 피하 지방이 표현되지 않으면 하퇴부와 허벅지의 부피가 현저하게 다르고 다리는 황새의 모습을 취하거나 거꾸로 된 샴페인 병과 비슷합니다.
첫 번째 유형의 Charcot Marie의 신경 근위축증은 비정형 형태입니다. 그들 중 하나 -Rusi-Levi 증후군, 손을 한 위치에 유지하려고 할 때 뚜렷한 떨림이 있고 걸을 때 불안정합니다. 여기에는 표준 증상, 마비, 하퇴 근육의 비대, 종아리 근육의 급격한 민감성 상실 및 야간 경련 외에도 나타나는 질병이 포함됩니다.
두 번째 유형
두 번째 유형의 Charcot-Marie-Tooth 질병은 나중에 발병하는 것 외에도 다음과 같은 특징이 있습니다.
- 민감도의 덜 뚜렷한 변화;
- 발과 발가락 기형의 더 드문 발생;
- 다리 불안 증후군의 존재 (취침 중에 다리에 불편 함이있어 환자가 움직 이도록 강요하여 상태를 더 쉽게 만듭니다.)
- 종종 손에 힘을 유지했습니다.
- 신경 줄기가 두꺼워지지 않습니다.
X 염색체를 통해 전염되는 샤르코 마리 투스 증후군에서는 고도에서 운동 후 발생하는 감각 신경성 청력 상실 (청력 상실) 및 일과성 뇌병증이 발생할 수 있습니다. 후자는 운동 후 2-3 일 후에 증상이 시작되는 것이 특징입니다. 병리의 징후는 불안정, 언어 장애, 삼킴, 근위 팔과 다리의 약점입니다. 일반적으로 질병의 임상상은 몇 주 내에 저절로 사라집니다.
진단을 확인하기 위해 필요한 것
우선 의사는 가족력이있는 Charcot-Marie-Tooth 질병, 즉 환자의 가장 가까운 친척 중 한 명에게 유사한 증상이 있음을 의심 할 수 있다는 것을 기억해야합니다.
도구 검사 방법 중 가장 유익한 것은 전자 유로 근 조영술 (ENMG)입니다. 이 경우 정상적인 38m / s에서 20m / s의 팔과 16m / s의 다리에서 신경을 따른 충격 속도의 감소가 감지됩니다. 전혀 유발되지 않거나 진폭이 크게 감소한 감각 유발 전위도 조사됩니다.
두 번째 유형의 샤르코 증후군에서는 ENMG의 변화가 발생하지 않습니다. 병리학은 유발 된 감각 잠재력 연구에서만 관찰됩니다.
신경 근 위축의 존재를 최종 확인하면 얻은 물질의 조직 학적 분석을 통해 신경 생검을 할 수 있습니다.
또한 질병의 첫 번째 변종은 다음과 같은 특징이 있습니다.
- "bulbous heads"의 형성과 함께 섬유의 탈수 초화 및 재수 초화;
- 큰 수초 섬유의 비율 감소;
- 직경이 감소하는 축삭의 위축.
그리고 샤르코 병의 두 번째 유형 인 Marie Tooth는 탈수 초화와 "bulbous heads"의 형성을 동반하지 않습니다. 그렇지 않으면 증상이 동일합니다.
샤르코 병 치료에 대한 접근
현재 샤르코 병에 대한 특별한 치료법은 없으며 증상 만 개발되었습니다. 또한 운동 요법과 물리 요법에 더 중점을 둡니다. 적절한 발 위생과 정형 외과 용 신발 착용은 똑같이 중요합니다.
수술
샤르코 증후군에 대한 외과 적 개입 중 발목 관절의 관절 고정은 연골 표면 제거 및 거골과 경골의 융합에 가장 자주 사용됩니다. 이것은 다리를 한 위치에 고정하고 발의 이동성을 상실하지만 움직일 수있는 능력을 유지할 수 있습니다.
물리 치료 방법
병리의 징후가 발견되면 즉시 환자에게 운동 요법 운동을 가르치는 데 의지하여 가능한 한 오랫동안 근육과 힘줄의 탄력을 유지할 수 있습니다. 또한 수영, 걷기와 같은 마사지 및 유산소 운동은 환자의 상태에 유익한 영향을 미칩니다.
주요 약물 그룹
Charcot-Marie-Tooth 질병에 대한 약물 사용은 효과가 낮기 때문에 매우 제한적입니다. 예를 들어, 비타민, 코엔자임 Q, 신경 보호제 및 대사 산물의 사용은 병리학 적 과정의 심각성을 감소시키지 않습니다.
갑작스런 증상의 진행과 다리의 쇠약이 증가하는 경우 코르티코 스테로이드 (Dexamethasone, Methylprednisolone), 면역 글로불린 제제 (Bioven mono) 또는 혈장 채집 법이 처방됩니다. 대부분의 경우 이러한 악화의 원인은자가 면역 과정의 부착입니다.
많은 실험에서 고용량의 비타민 C가 첫 번째 유형의 샤르코 병에서 탈수 초화 과정을 늦추는 데 긍정적 인 영향을 미치는 것으로 입증되었습니다.
환자가 다리에 심한 통증을 호소하면 항우울제 (Amitriptyline)와 항 경련제 (Gabapentin, Lamotrigine, Topiramate)가 선택 약물이됩니다.
예보
Charcot-Marie-Tooth 질병은 만성 진행 과정을 가지고 있지만 동시에 병리학의 증상은 수년 또는 수십 년 동안 매우 느리게 진행됩니다. 환자는 도움없이 거의 삶이 끝날 때까지 걷고 스스로 돌볼 수 있습니다. 물론 이것은 적시에 치료하고 추가 의사의 권장 사항을 준수하는 경우에만 가능합니다.
샤르코 증후군은 치명적이지 않습니다. 환자의 기대 수명은이 질병의 존재와 관련이 없습니다.
임신과이 병리에 금지 된 약물 사용 : Thiopental, Vincristine 등은 환자의 상태를 악화시킬 수 있습니다. 당신 자신의 신경의 칼집.
Charcot-Marie-Tooth 질병으로 고통받는 환자는 미래의 발달을 고려하여 유능한 진로지도가 필요하다는 것을 기억해야합니다. 손의 미세 운동 기술에 문제가 있습니다.
샤르코 병의 합병증
Charcot-Marie-Tooth 질병은 합병증이 풍부하지 않습니다. 보행 장애와 손의 움직임 외에도 발의 영양 궤양을 관찰 할 수 있습니다. 그러나 오랜 역사에도 불구하고 병리학은 대부분의 환자가 독립을 유지하고 독립적으로 움직일 수 있도록합니다.
결론
오늘날 Charcot-Marie-Tooth 질병의 발병을 완전히 막을 수있는 약물은 없지만 이것이 가까운 장래에 나타나지 않을 것이라는 의미는 아닙니다. 만성적이고 꾸준히 진행되는 과정에도 불구하고 증후군의 예후는 여전히 유리합니다. 환자가 움직임을 유지하고 가정 및 전문적인 업무를 수행 할 수 있도록 다양한 증상 개입이 개발되었습니다.
