Rett 증후군을 앓는 아이들의 이야기는 복사 된 것 같습니다 : 임신, 출산은 합병증없이 지나가고, Apgar 척도에 따르면 아이는 높은 점수를받습니다. 예상대로 3 개월이되면 아기는 머리를 잡기 시작합니다. 일부 어린이는 첫 번째 말처럼 주저하는 조치를 취하지 만 미래에는 기술이 비극적으로 손실됩니다. 몇 주 동안 자녀가 다른 사람과 의사 소통하는 능력을 상실합니다.
Rett 증후군이란?
레트 증후군은 아동의 두뇌 발달과인지 능력에 영향을 미치는 진행성 신경 퇴행성 질환입니다. 시간이 지남에 따라 말하기 및 의사 소통, 조정 및 근육 제어 부족, 비자발적 손 움직임 및 성장 장애에 심각한 문제를 일으킬 수 있습니다.
이 증후군은 오스트리아 소아 신경과 전문의 인 Andreas Rett에 의해 1966 년에 처음 발견되었습니다. 레트 증후군은 드물지만 심각한 뇌 질환으로 12,000 명의 소녀 중 한 명에게만 영향을 미칩니다.
레트 증후군은 거의 항상 소녀에게 영향을 미치지 만 소년은 매우 드물게 발병 할 수 있습니다. 레트 증후군을 가지고 태어난 아기는 생후 첫 몇 달 동안 정상적인 아기처럼 발달합니다. 눈 접촉, 부모와의 상호 작용, 물건 잡기와 같은 일반적인 발달 단계에 해당합니다. 그러나 6 ~ 18 개월 사이에 레트 증후군 아동은 이전에 습득 한 기술을 잃기 시작하고 놀이에 대한 관심을 잃고 종종 더 짜증을냅니다.
Rett 증후군 어린이는 성장함에 따라 의사 소통 및 근육 조절 문제가 발생하여 걷기와 같은 움직임에 어려움을 겪습니다. 호흡, 수유 및 삼키는 데 문제가있을 수 있으며 발작과 수면 장애가있을 수 있습니다. 영향을받는 대부분의 아동은 지적 장애 진단을받습니다.
Rett 증후군 치료에 대한 현대적인 접근 방식은 증상 치료, 향상된 움직임 및 의사 소통, 환자 및 가족 지원에 중점을 둡니다. 현재이 질병에 대한 치료법은 없습니다. 전 세계의 과학자들은 같은 소중한 약을 찾기 위해이 질병의 병인을 연구하고 있습니다.
전 세계적으로 유병률을 보면 비슷한 증상을 보이는 드문 질환 중 다운 증후군 직후입니다. 러시아에서는 일부 데이터에 따르면 Rett 증후군을 앓고있는 소녀가 100 명보다 약간 넘습니다. 전체 어린이 수의 25 %입니다. 통계가 불충분하고 또 다른 이유가 있습니다. 레트 증후군은 종종 뇌성 마비 또는 자폐증과 혼동됩니다.
레트 증후군을 앓고있는 소녀와 여성은 의사 소통에 어려움을 겪을 수 있지만, 표현할 수있는 것보다 더 많은 감정을 가지고 있고 이해하는 것이 중요합니다.
증후군의 원인
이 증후군은 두 개의 성 결정 염색체 중 하나 인 X 염색체의 MECP2 유전자 돌연변이로 인해 발생합니다. 여아는 두 개의 X 염색체를 가지고 있고 남아는 하나의 X 염색체와 한 개 Y 염색체를 가지고 있습니다. 레트 증후군은 여아에게 제대로 작동 할 수있는 MECP2 유전자의 두 번째 사본이 있고 아동이 생존하기 때문에 가장 자주 진단됩니다.
단일 X 염색체에 돌연변이가있는 남아의 MECP2 유전자 사본이 없기 때문에 이러한 어린이는 자궁에서 죽거나 매우 아플 수 있습니다. 대부분의 경우 Rett 증후군은 유전되지 않습니다 (부모에서 자녀로 전달되지 않음). 1 명의 아픈 자녀를 둔 부모의 후속 자녀의 질병 확률은 약 1 %입니다.
현재까지 Rett 증후군과 관련된 MECP2 유전자의 200 개 이상의 돌연변이가 확인되었습니다. 정상적인 인간 발달 중에 MECP2 유전자는 신체의 다른 유전자의 활동을 조절하는 단백질 (Methyl-CpG 결합 단백질 2)을 만드는 데 도움이됩니다. 결함이있는 유전자로 인해 단백질 수치가 변하면 신체의 다른 유전자가 변하여 궁극적으로 정상적인 뇌 발달에 영향을 미칩니다.
장애가있는 소아는 다양한 증상을 나타낼 수 있습니다. 이것은 유전자 돌연변이의 위치, 유형 및 심각도 및 기타 요인에 의해 영향을받을 수 있습니다. MECP2 유전자와 그것이 다양한 신체 기능에 미치는 영향을 더 잘 이해하려면 더 많은 연구가 필요합니다.
조짐
증상은 크게 다를 수 있습니다. Rett 증후군을 유발하는 유전 적 변화는 출생 전에 존재하지만 대부분의 경우 Rett 증후군이있는 아이는 증상이 나타나기 전 생후 6-18 개월 동안 정상적으로 성장하고 발달합니다.
주요 특징들
Rett 증후군의 초기 증상에는 다음과 같은 증상이 포함될 수 있습니다.
- 지연된 개발.
- 눈 접촉 상실.
- 게임 및 커뮤니케이션에 대한 관심 부족.
- 소두증으로 이어지는 머리 성장의 감속.
- 과민성 증가.
- 근긴장도 감소 (저혈압).
아픈 아이들이 자라면서 말과 같이 이미 배운 기술, 식사와 같은 활동에 손을 사용하는 능력을 잃을 수 있습니다. 레트 증후군이있는 어린이는 사용하는 사람과 물건에 대해 덜 관심을 보일 수 있습니다. 장애가있는 대부분의 어린이는 1 세에서 4 세 사이에 레트 증후군의 고전적인 움직임을 보이기 시작합니다.
여기에는 쥐기, 문지르 기, 비틀기, 박수 치기 및 반복적 인 손 대 입 동작이 포함될 수 있습니다. 장애가 진행됨에 따라 아이들은 조정 된 운동 운동을 수행하기 위해 근육을 제어하는 것이 점점 더 어려워집니다. 이 신경 학적 상태는 또한 실조증 또는 dyspraxia라고도합니다.
레트 증후군을 앓고있는 일부 어린이는 걸을 수 있고이 능력을 유지할 수 있으며, 다른 어린이는 결국이 능력을 잃을 수 있으며, 일부 어린이는 스스로 걸을 수 없습니다.
추가 징후
Rett 증후군의 추가 증상에는 다음 징후가 포함될 수 있습니다.
- 음절과 단어의 형성에 필요한 조음기구의 근육 운동을 어린이의 뇌가 조정하는 데 어려움을 겪는 어린이의 말하기 실조증.
- 반복적 인 움직임을 유발하는 비자발적 근육 수축입니다.
- 근육 약화, 관절 구축 및 경련.
- 척추 측만증.
- 떨림과 같은 파킨슨 병에서 보이는 것과 유사한 증상은 표정을 감소 시켰습니다.
- 잠들기 어려움을 포함한 수면 장애.
- 비정상적인 호흡 (너무 빠르거나 너무 느린 호흡, 공기를 삼키는 호흡 포함).
- 먹고 삼키는 데 문제가 있습니다.
- 역류 및 변비를 포함한 위장 문제.
- 불안 또는 공황 발작.
- 자폐증과 유사한 장애.
- 성장 불량 및 체중 증가 어려움.
초기 퇴행 후 대부분의 소녀에서 발달이 안정되는 경향이 있습니다. 일부 기술 (소통에 대한 관심 부족)은 향상 될 수 있지만 다른 기술 (운동 기술)은 동일하게 유지되거나 점차 저하 될 수 있습니다. 호흡 이상이나 발작과 같은 다른 증상은 시간이 지남에 따라 왔다가 사라질 수 있습니다.
많은 문제에도 불구하고 레트 증후군 어린이는 평범한 어린이와 마찬가지로 동정심과 반감이있는 독특한 개성을 가지고 있습니다.
질병의 단계
- 초기 단계 : 6 ~ 18 개월. 이 단계에서 증후군의 첫 번째 증상이 나타날 수 있습니다. 장난감에 대한 관심이 부족합니다. 운동 능력의 발달이 지연 될 수 있습니다. 머리 둘레의 성장이 느려집니다.
- 2 단계 : 1 ~ 4 세. 이 단계에서는 점진적 일 수 있지만 가장 큰 변화가 가장 빠르게 발생합니다. 아이는 매우 짜증이납니다. 반복적 인 손 움직임이 분명 해지고 의도적 인 손 움직임이 손실됩니다. 머리 둘레의 성장이 느려집니다. 호흡 문제가 발생할 수 있습니다.
- 3 단계 : 2 ~ 10 년. 이 단계에서 두 번째 단계의 빠른 회귀가 느려지고 행동의 개선이 관찰되고 과민 반응이 감소합니다. 움직임 제어가 악화됩니다. 근긴장도의 상실이 심해집니다. 간질 발작이 시작될 수 있습니다.
- 4 단계 : 10 년 이상. 이 단계는 움직임이없는 것이 특징입니다. 걷는 능력이 상실됩니다. 척추 측만증이 발생할 수 있습니다. 의사 소통과 지능은 동일하게 유지됩니다. 반복적 인 손 움직임이 작아 질 수 있습니다.
Rett 증후군의 진단
모든 소아과 의사 가이 질병의 첫 증상에 익숙하지 않기 때문에 조기 진단에 문제가 있습니다. 종종 진단이 늦게 이루어집니다. 진단은 일반적으로 질병의 특징적인 증상을 식별하고 병력 및 신체 검사를 수집하는 것으로 시작됩니다.
진단에는 다음 절차가 포함될 수 있습니다.
- 임상 진단을 확인하기위한 MECP2 돌연변이 유전자 검사
- 뇌의 전기적 활동을 측정하고 발작의 존재를 감지 할 수있는 뇌파 (EEG)와 같은 신경 학적 연구.
- 아기의 폐와 심장이 얼마나 잘 작동하는지 확인하기위한 폐 기능 검사 및 심전도 (ECG)를 포함한 심장 기능 검사.
어린이의 증상에 따라 식사 및 삼키는 문제, 위장 문제 또는 발생할 수있는 기타 의학적 문제를 확인하기 위해 더 많은 검사가 필요할 수 있습니다.
레트 증후군 치료
현재 Rett 증후군에 대한 구체적인 치료법은 없습니다. 장애가있는 아동을위한 치료는 복잡하고 다양하며 아동의 특정 요구에 맞게 조정되어야합니다.
레트 증후군 아동의 치료에는 종종 다음 절차가 포함됩니다.
- 물리 치료.
- 대화 요법.
- 재활 및 행동 치료.
- 특별 교육 지원.
- 아동과 가족을위한 심리 사회적 지원.
- 보충제, 전문식이 요법의 형태로 영양 지원. 고 칼로리 식단은 적절한 체중을 유지하는 데 도움이되며, 필요에 따라 공급 튜브 및 기타 공급 보조기구를 사용하여 처방됩니다.
발작과 같은 특정 증상을 치료하기 위해 항 간질 요법이 제공됩니다.
레트 증후군이있는 소아는 척추 측만증과 심장 부정맥이 발생할 위험이 증가하며, 두 경우 모두 추가 치료가 필요할 수 있습니다. 심박수를 조절하기 위해 베타 차단제 또는 심박 조율기를 투여합니다.
척추 측만증이 심해지면 보조기 및 척추 수술을 사용하여 척추 만곡의 추가 발생을 방지합니다.
치료 승마, 수영, 돌고래 치료, 수중 치료 및 음악 치료가 질병 진행에 유익한 영향을 미치는 것으로 밝혀졌습니다.
언어 치료사, 심리학자, 결함 학자와 함께 신체 활동, 수업을 지속적으로 수행하는 것이 중요합니다. 아이와 함께 신체 운동을하지 않고 마사지, 운동 요법에 참여하지 않으면 그는 누운 상태가되어 모든 습득 한 기술을 빨리 잃습니다.
예보
레트 증후군 아동의 예후는 다양하며 증상의 진행과 심각도에 따라 크게 달라집니다. 레트 증후군이있는 어린이는 대부분의 일상 활동에 도움이 필요하지만 많은 사람들이 식사를하거나 화장실에가는 것과 같은 독립적 인 기술을 습득 할 수 있습니다. 의사 소통이 일반적으로 제한되어 있지만 많은 소녀들이 추가 의사 소통 장치를 사용하는 것과 같은 다른 방법으로 의사 소통을 배울 수 있습니다.
지원을 받으면 Rett 증후군 환자는 중년까지 살 수 있습니다. 그러나이 질병과 관련된 상태 및 건강 합병증으로 인해 레트 증후군 환자는 일반적으로 평균 수명보다 수명이 짧습니다. 일부 사람들은 심장 리듬 이상, 폐렴 및 간질과 같은 합병증의 결과로 상당히 어린 나이에 사망합니다.
기대 수명은 주로 재활에 달려 있습니다. 조기 재활은 상태를 개선 할 가능성이 있습니다.
