때때로 아이가 산모의 자궁에서 건강한지 알아내는 것이 매우 필요합니다. 태아 선별 검사의 불만족스러운 결과, 가족의 유전성 질병-이것은 그러한 상황의 가장 완전한 목록이 아닙니다. 엄마의 침습적 진단과 관련된 위험에 자신과 아기를 노출시키지 않기 위해 그들은 최신 비 침습적 DNA 검사를 사용합니다.
무엇입니까?
여성이 염색체 이상을 가진 아이를 가질 위험이 증가하면 유전학자는 종종 침습적 시술을받을 것을 권장합니다. 여기에는 Cordocentesis, amniocentesis, chorionic biopsy 등이 포함됩니다. 그들 모두는 매우 유익하지만 임신의 추가 지속에 대한 매우 실제적인 위험과 관련이 있습니다.
질벽이나 복벽을 뚫고 나서 양수, 탯줄 또는 융모막 세포의 제대혈을 빼 내면 유산을 유발하고 막을 감염시키고 심지어 기계적으로 태아를 손상시킬 수 있다는 사실로 가득 차 있습니다.
여성은 이러한 위험에 대해 경고를 받고 그 후에야 결정을 내릴 수 있습니다. 그러한 진단에 동의할지 여부. 의학이 대안을 제공 할 수 없을 때, 두 가지 옵션이있었습니다. 즉, 발달 과정에서 가능한 염색체 이상에 관계없이 검사를 할 것인지 말 것인지 그리고 아기를 더 멀리 데려가는 것입니다. 현대 의학의 발전은 침습성보다 덜 정확하지만 더 안전한 진단을 제공합니다. 태아기 DNA 검사.
파노라마는 이러한 테스트 중 하나입니다. 오늘날 가장 정확한 것으로 간주됩니다. 이 테스트는 미국 과학 센터 중 한 곳에서 개발되었으며 2013 년부터 러시아에 나타났습니다. 이제 의료 유전 센터 및 클리닉을 기반으로 할 수 있습니다. 그것은 당신이 주요 질문에 안전하게 대답 할 수있게 해줍니다-아기는 건강하고 정확성은 96-98 %입니다.
어떻게 되나요?
시험을위한 특별한 준비가 필요하지 않습니다. 여성은 의료 유전 센터 또는 클리닉의 실험실에 와서 정맥에서 20ml의 혈액을 기증해야합니다. 나머지는 전문가가 수행합니다. 동시에 혈액 샘플링은 산전 클리닉에서 아이를 낳는 기간 동안 여성이 정기적으로 헌혈하는 일반 혈액 검사와 다르지 않습니다.
결과 샘플은 원심 분리기에 배치되어 산모의 혈액이 산모와 태아의 혈액으로 분리됩니다. 시퀀싱의 도움으로 두 가지 게놈을 계산할 수 있습니다. 하나는 어머니의 것이고 다른 하나는 아기의 것입니다. 그런 다음 고유 한 알고리즘을 사용하여 아기의 DNA를 분석하는 파노라마 테스트가 적용됩니다.
얻은 결과는 아동에게 염색체 이상이 있는지 또는 여러 가지 이상이 있는지에 대한 질문에 답합니다. 결과를 10 일에서 14 일까지 기다려야합니다.... 파노라마 검사는 다른 비 침습적 산전 검사와 마찬가지로 100 % 정확한 것으로 간주되지 않습니다. 공식적으로 그들은 선별 연구 범주에 속합니다.
따라서 "파노라마"의 결과에 따라 병리가 발견되면 유전학 자의 결론과 확인없이 오랫동안 임신을 종료 할 수 없기 때문에 여성은 여전히 침습적 절차를 거쳐야합니다.
비 침습적 검사 (NIPT)로는 아픈 아기를 출산 할 준비가되지 않은 여성이 의학적 이유로 임신을 종료 할 수있는 것으로 충분하지 않습니다.
사용 표시
임산부의 경우 임신 9 주차부터 파노라마 테스트를 권장 할 수 있습니다. 이때 아기의 적혈구가 산모의 혈액에 나타나 진단이 가능해집니다.
다음 상황에서는 이러한 테스트를 수행하는 것이 좋습니다.
- 모든 임산부에게 필수 인 선별 검사는 편차와 병리가있는 아기를 가질 위험이 높은 것으로 나타났습니다.
- 여성의 과거 임신은 유전 적 병리를 가진 아이의 출생으로 끝났거나 자궁에서 그러한 아이의 발달로 인해 임신이 종료되었습니다.
- 임산부의 나이는 35 세 이상입니다.
- 침습적 진단을 수행하는 것이 기술적으로 어려운 유산의 위협;
- 가족 결혼, 근친상간으로 인한 임신;
- 여성의 산과 병력에 초기 단계의 유산 또는 비 발달 임신 사례가 있음.
금기 사항
다음 요인이있는 경우 임산부는 파노라마 검사를받지 않습니다.
- 임신 9 주 미만;
- 3 ~ 4 명의 자녀를 둔 임신;
- 대리모;
- 기증자 난자를 사용한 체외 수정으로 인한 다태 임신;
- 골수 이식과 관련된 수술이있었습니다.
진단은 무엇을 정의합니까?
Panorama 비 침습적 검사로 확인할 수있는 병리 목록은 상당히 큽니다. 또한 이러한 검사는 여성이 쌍둥이를 임신 한 경우에도 사용되지만 다태 임신에 대한 대부분의 다른 옵션은 유익하지 않습니다.
여성이 한 명의 아이를 안고있는 경우 검사는 아기가 다운, 터너, 파타 우, 에드워즈, 클라인 펠터 증후군, 성 염색체 삼 염색체 및 이염 색체, 삼중 체증이 있는지 여부에 대한 질문에 답합니다.
여성이 다중 접합 쌍둥이를 가지고있는 경우, Panorama가 확인한 질병 목록은 삼중 접종을 제외하고 동일하게 유지됩니다. dizygotic twins의 경우 다운 증후군, Edwards 및 Patau 증후군을 가진 아이를 가질 위험이 있는지 평가할 수 있습니다.
기증자 난자를 사용하는 IVF가있는 단태 임신에서 Down, Patau, Edwards 및 Turner 증후군이 결정됩니다.
장점과 단점
침습적 시술에 비해 파노라마 검사는 더 안전하며 임산부에게 스트레스와 불안을 덜줍니다. 비 침습적 검사는 침습적 검사보다 더 일찍 실시 할 수 있습니다. 실제로 임신 9-10 주에 융모막 생검이나 양수 천자를 사용하지 않습니다. 임산부가 걱정할 이유가 있다면 등록 된 상담에서 예정된 전형 연구가 예정되기 전에도 진실을 알 수 있습니다.
이미 임신 9 주에 고정밀이 방법을 사용하면 자녀의 성을 설정할 수 있습니다. 그리고 이것은 특히 혈우병과 같이 성별에 따라 질병을 물려받을 가능성이있는 경우에 확실한 플러스입니다.
단점은 테스트의 높은 비용과 낮은 가용성입니다. 어떤 도시에서도 작동하지 않습니다. 산전 진단을 수행 할 수있는 공인 및 면허를받은 유전 의료 센터를 찾아서 신청하고 전화를 기다린 다음 분석을 위해 혈액을 기증하기 위해 센터가 위치한 다른 도시로 이동해야합니다.
이러한 중요한 질문에 대한 답변을 기다리는 여성의 경우 14 일이 너무 오래 걸리기 때문에 대기 시간은 종종 환자의 불만을 유발합니다.
검사에서 발견 한 것보다 훨씬 더 많은 유전 적 병리가 있으며 Panorama도 예외는 아닙니다. 따라서 유전자 검사가 성공적으로 완료된 후에도 아이가 완전히 건강하게 태어날 것이라고 보장 할 수는 없습니다. 그의 DNA에서 21 번 삼 염색 체증 (다운 증후군)의 징후가 발견되지 않았다고해서 아기가 다른 염색체 병리를 가지고 있지 않다는 의미는 아닙니다. 이는 원칙적으로 현재 존재하는 어떤 검사에서도 결정되지 않습니다.
얼마입니까?
클리닉과 그 위치의 지역에 따라 평균적으로 그러한 분석 비용은 34,000 루블에서 시작하여 55,000을 초과 할 수 있습니다. 또한 테스트가 단순화 된 계획에 따라 수행 될 수 있거나 확장 된 연구 플랫폼을 추천 할 수 있기 때문에 연구의 완전성에 달려 있습니다. 이 가격은 Kazan, Moscow, Samara와 같은 지역에서 2018 년 초에 유효합니다. 복호화도 가격에 포함되어 있습니다.
리뷰
러시아에서 임신 중에 파노라마 테스트를 한 여성은 그리 많지 않습니다. 이것은 그에 대해 거의 알려지지 않았기 때문에 모든 산부인과 의사가 임산부에게 현대 발달과 방법에 대해 알릴 필요가 있다고 생각하지 않기 때문입니다. 많은 사람들은 상당한 금액이기 때문에 필요한만큼 지불 할 수 없기 때문에 중단됩니다.
그러나 그러한 검사를받은 사람들은 미래의 엄마들이 부르는 "파 노라 믹 테스트"는 아픈 아이를 가질 위험이 높다는 이야기를 들으면 여성이 자신을 발견하게되는 어렵고 무서운 상황에서 벗어날 수있는 훌륭한 방법입니다.
여성들은 그 결과가 주요 질문에 대한 답을 줬기 때문에 분석에 소비 된 돈이 동정이 아니라고 주장하며 이것은 돈보다 더 비쌉니다.
다음 비디오에서 파노라마 테스트에 대해 자세히 알아볼 수 있습니다.
