모든 임산부는 아기가 완전히 건강하기를 원합니다. 의심 할 이유가있는 여성들은 특히 그러한 자신감이 필요합니다. 양수 천자, 융모막 생검, 심장 천자에 동의하면 진실을 알 수 있습니다. 그러나 이러한 절차는 어린이에게 생명을 위협 할 수 있습니다. 오늘날 더 안전한 대안 인 DOT 테스트가 있습니다.
무엇입니까?
DOT 검사는 산전 DNA 진단을위한 비 침습적 방법입니다. 다운 증후군 및 기타 여러 가지 이상과 같은 가능한 염색체 병리뿐만 아니라 아동의 성별을 결정하도록 설계되었습니다. 연구를 위해 임산부의 정맥에서 채취 한 혈액이 사용됩니다. 태아 방광에 구멍이 나지 않으며 아기를 잃을 위험이 없습니다.
이 방법의 본질은 임신 중에 임산부의 몸에서 일어나는 과정을 이해하는 데 있습니다. 따라서 태반의 일부 세포의 자연사로 인해 태아의 일부 혈액 세포가 산모의 혈액으로 들어갑니다. 임신 10 주가되면 산모의 혈액에있는 아기의 세포 외 DNA 양이 산모 혈액의 총량의 10 %에 가까워집니다.
이때부터 DOT 테스트를 할 수 있습니다. 여성의 정맥에서 채취 한 혈액 샘플에서 태아 DNA를 분리합니다. 그의 연구는 아기의 건강 여부에 대한 자세한 답변을 제공합니다. 이 검사는 산모 자궁의 부스러기에 다음과 같은 병리가 있는지 여부를 보여줍니다.
- 다운 증후군;
- Edwards 증후군;
- 파타 우 증후군;
- 클린트 펠터 증후군;
- 터너 증후군.
이 모든 변칙은 생명과 양립 할 수 없기 때문에 총체적이고 종종 아기에게 치명적이라고 간주됩니다. 다운 증후군은 예외입니다. "맑은"아기는 생존 할 수 있습니다. 그러나 모든 가족이 그러한 아이를 받아들이고 키울 준비가되어있는 것은 아닙니다. 이것이 DOT 테스트가 필요한 이유입니다.
분석이 정확합니까?
DOT 테스트의 정확성은 상당히 높습니다. 따라서 그는 Edwards, Patau 및 Down 증후군을 거의 틀림없이 99.7 %로 정의합니다. Turner 및 Klinefelter 증후군-최대 90 % 확률. 아동의 성별은 99 % 이상의 확률로 이미 10-11 주에 결정됩니다. 동일한 정확도로 아기의 혈액형과 Rh 인자가 결정되므로 여성이 Rh 음성 혈액을 가진 경우 Rh 충돌이 발생할 위험을 평가할 수 있습니다.
연구 자료가 올바르게 수집되고 모든 엄격한 기준에 따라 연구 자체가 수행되면 오류가 제외됩니다.
표시
그녀가 원하는 모든 여성에게 테스트를 수행 할 수 있습니다. 전제 조건은 단일 임신입니다. 여성이 쌍둥이 또는 세 쌍둥이를 가지고 있다면,이 경우 DNA 검사 결과의 정확성을 보증 할 수 없습니다. 그러나 이것은 일반적인 정보이며 DOT 테스트에 대한 직접적인 표시는 다음과 같습니다.
- 어머니의 나이가 35 세 이상입니다 (나이가 들면 염색체 이상 가능성이 증가합니다).
- 임신 첫 번째 및 두 번째 임신기에 임산부를 대상으로 수행되는 보편적 검사 결과에 따라 증가하거나 높은 위험;
- 가족 중에 그러한 아기가 이미 태어난 경우 불리한 유전으로 인해 건강에 해로운 아이를 낳을 확률;
- 유산 또는 누락 된 임신의 역사;
- 근친상간으로 인한 밀접한 결혼 또는 임신.
이 검사는 임신 중 보조 생식 기술 (IVF)과 대리모를 사용하여 수행 할 수도 있습니다.
금기 사항
여성의 자궁에서 한 명 이상의 태아가 성장하고 임산부의 종양 학적 질병이 수반되는 경우이 검사는 수행되지 않습니다. 또한 지난 6 개월 동안 임산부가 수혈을 받았다면이 검사는 신뢰할 수있는 결과를 제공하지 않습니다.
테스트는 어떻게 진행됩니까?
DOT 테스트는 간단한 세 단계로 이루어집니다. 지정된 날에 여성은 클리닉에 와서 정기적 인 혈액 검사를 받아야합니다. 또한, 아기의 DNA는 게놈 시퀀싱 방법에 의해 분리되고 검사됩니다. 마지막 단계는 데이터를 해독하고 결정된 각 염색체 질환에 대한 위험 확률을 등록하는 것입니다. 임산부에게 주어진 결론입니다.
연구는 얼마나 걸리나요?
모든 비 침습적 산전 검사 (NIPT)와 마찬가지로 DOT 검사는 신속하게 수행되지 않습니다. 결과를 얻는 데 보통 10 ~ 12 일이 걸립니다. 어떤 경우에는 전문가에게 시간이 더 필요할 수 있습니다. 그것은 모두 실험실의 작업량과 주어진 의료 기관의 연구 순서에 달려 있습니다.
때로는 할당 된 시간 내에 전문가가 태아 DNA를 분리하지 못합니다. 그 여성은 새로운 연구를 위해 다시 헌혈하도록 초대 받았습니다.
장점과 단점
DOT 테스트의 확실한 장점은 다른 진단 방법보다 훨씬 빨리 결과를 얻을 수 있다는 것입니다. 임신 11 주에 검사를하면 10 일 후에 결과가 알려집니다. 비교해 보면 첫 번째 선별 검사는 11 주에서 13 주 사이에 이루어지며 그 결과도 기다려야합니다. 또한 스크리닝 진단은 확률의 가장 일반적인 계산이며 그 이상은 아니기 때문에 DOT 테스트의 정확도는 비교할 수 없을 정도로 높습니다.
조기 정보는 임산부에게 선택권을 남깁니다. 그녀가 그러한 결정을 내리면 임신을 종료 할 시간을 가질 수 있습니다 (자신의 요청에 따라 임신 12 주 이전에 완료 할 수 있음). 검사가 나중에 수행되는 경우, 여성은 침습적 진단을 통과하여 비 침습적 진단 결과를 확인해야합니다. 이러한 검사는 아직 의사가 의학적 근거로 임신 종료를 의뢰 할 이유가 아니기 때문입니다.
이 의뢰를 받으려면 융모막 생검이나 양수 천자를해야합니다. 이것은 정확하게 방법의 상대적인 단점입니다.
반면에 여자는 의심의 여지가 없습니다. DOT 검사에서 아이의 다운 증후군이 나타 났고 여성이 그러한 아기를 낳고 싶지 않다면 불필요한 두려움없이 침습적 진단을받을 것입니다. 테스트의 정확도는 높지만 DOT 테스트가 음성이면 침습적 진단이 필요하지 않습니다., 선별 검사 결과가 실망 스럽더라도 아기는 괜찮습니다. DOT 테스트 결과는 두 가지 방식으로 또는 모호하게 해석하기 어렵습니다. 결론적으로 질병의 이름과 그 존재의 실제 위험이 백분율로 표시됩니다. 일반적으로 결과는 부정적이어야하며 위험은 낮아야합니다.
그 누구도 아이가 아플 경우 여성에게 강제로 임신을 중단시킬 권리가 없습니다. 그녀는 아기를 떠나기로 결정할 수 있으며 의사는 임신을 계속 관리하고 필요한 모든 약물 및 상담 지원을 제공합니다.
DOT 테스트의 또 다른 두드러진 단점은 이러한 진단이 아직 널리 사용되지 않는다는 것입니다. 이러한 분석은 의료 유전 센터, 전문 클리닉에서만 수행됩니다. 이들은 모든 작은 마을에있는 것은 아니므로 여성은 가장 가까운 클리닉을 찾아서 검사를 받아야합니다.
DOT 검사로 발견되는 질병의 수는 침습적 진단 중에 발견 할 수있는 병리의 수보다 훨씬 적습니다. 따라서 클리닉과의 계약에서 여성은 좋은 결과가 건강한 아이의 출산을 보장하지 않는다는 항목을 반드시 보여줄 것입니다.
비용은 얼마입니까?
러시아의 다른 지역에서는 가격이 다를 수 있습니다. 그것은 모두 의료기관에 달려 있습니다. 평균적으로 2018 년 초 DOT 테스트를 수행하는 비용은 29,000 루블입니다. Genoanalytica 및 UltraMed 네트워크 클리닉에서 가장 저렴한 가격을 제공합니다.
임산부의 리뷰
이 검사가 러시아에서 약 5 년 동안 사용되었다는 사실에도 불구하고 임신 중 많은 여성들은이 진단 방법에 대해 전혀 모릅니다. 신뢰할 수 있고 상세한 정보가 부족하여 의사가 신제품에 대해 서두르지 않고, 주로 유료 의료 서비스를 부과하는 것으로 의심되기 때문에 영향을받습니다. 산부인과 의사가 침묵하는 또 다른 이유는 아이에게 병리가 있으면 침습적 진단을 수행해야하기 때문입니다.
이러한 이유로 DOT 테스트에 대한 리뷰 수는 매우 적습니다. 그러나 사용 가능한 리뷰를 통해 비용이 많이 들지만 연구가 실제로 정확하다는 것을 판단 할 수 있습니다. 정보와 자금을 찾아서 그런 테스트를 한 여성들은 매우 기뻐했습니다. 진실이 무엇이든 무지보다 낫습니다.
임신 중 DOT 검사의 가능성은 다음 비디오를 참조하십시오.
