아이들이 정신 장애로 진단을 받으면 그것은 항상 나쁘지만 더 무서운 것은 무섭지 만 익숙한 정의 (정신 분열증이나 자폐증과 같은) 또는 레트 증후군과 같은 익숙하지 않은 개념입니다. 비전문가 중 소수는 그것이 무엇인지에 대한 명확한 아이디어를 가지고 있으며 결국 정신 장애로 고통받는 작은 환자의 치료 (또는 적어도 고통 완화)는 문제에 대한 완전한 이해가 있어야 가능합니다.
질병의 특징
현대 과학은 레트 증후군에 대해 거의 알지 못합니다. 오랫동안 일반 치매로 간주되어 별도의 것으로 연구되지 않았기 때문입니다. 1954 년 오스트리아 소아과 의사 인 안드레아스 레트 (Andreas Rett)는 처음으로 고전적인 치매의 특이한 징후로 인해 특별한 질병을 찾아 낼 수 있다는 생각이 떠 올랐습니다. 10 년 넘게 그는 자신이 성공한 자신의 이론에 대한 확증을 독립적으로 찾으려고 노력했지만, 세계 의학계는 지난 세기의 80 년대에만 개방 증후군의 존재를 널리 인식했습니다.
이 산업에 대한 진지한 연구는 천년이 시작될 때만 시작되어 전문가가 필요한 지식에 대한 충분한 짐을 가질 수 없습니다.
오늘날 레트 증후군은 뇌와 근골격계의 성장과 기능에 영향을 미치는 중추 신경계의 유 전적으로 결정된 점진적 분해로 설명됩니다. 이 증후군을 가진 아이들은 읽을 수 없으며 독립적으로 움직일 수도 없습니다. 이 질병은 드물고, 10 ~ 15,000 명의 아기 중 약 한 번 발생하며, 위험 그룹의 절대 다수는 소녀이지만, 전체 기간 동안 소년의 증후군 발병 사례는 몇 안됩니다.
질병에 대한 연구 기간이 짧기 때문에 아무도 그러한 아이들이 몇 년 동안 살고 있는지 확실히 말할 수는 없지만 과학자들은 그러한 진단으로 고통받는 소년이 소녀보다 수천 배나 덜 살아남지 못한다는 결론에 도달했습니다.
질병의 명확한 징후는 생애의 초기 단계에서 눈에.니다. 아기는 이미 시간이 지남에 따라 악화되는 일부 증상을 보이며 4 세가되면 신체의 모든 발달이 완전히 멈 춥니 다.
현재이 질병은 치료가 불가능한 것으로 간주되지만 아동의 고통을 완화 할 수 있으며, 그 동안 전 세계의 과학자들은 레트 증후군을 물리 칠 수있는 효과적인 방법을 찾기 위해 계속 노력하고 있습니다.
발생 원인
레트 증후군의 정확한 원인은 여전히 논쟁의 여지가 있으므로 가장 일반적인 몇 가지 이론을 예로들 수 있습니다. 지금은 모두 다양한 연구를 통해 검증되고 있으며, 의사들이 적어도 치매와의 차이를 확인하고 현재 올바른 방향으로 나아가고있는 것이 좋습니다.
대부분의 경우 전문가들은 질병의 유전 적 기원 : 그들은 질병이 유전자 돌연변이에 의해 발생한다고 말합니다. 이 편차는 임신 단계에서도 병리의 규모로 발전하므로 결과는 이미 초기 단계에서 볼 수 있습니다.
표시됩니다 혈통의 혈연 증가 확실히 Rett 증후군이 발생할 가능성에 영향을 미치며 이러한 연결 비율은 표준에 비해 0.5 %가 아닌 2.5 %에 불과합니다. 병리학 발병의 원인과 같은 요인에 찬성하여 이환율의 뚜렷한 초점도 말합니다. 일반적으로 이들은 과거에 같은 가족 구성원 간의 성관계가 가능성이 높은 세계에서 작고 다소 고립 된 마을입니다.
또 다른 연구자 그룹은 X 염색체의 이상 -짧은 어깨 부분 중 하나의 취약성.
때때로 그러한 이상이 실제로 관찰된다는 것이 입증되었지만, 과학자들은 아직 병리의 발달을 담당하는 정확한 위치를 찾을 수 없었으며 원인과 결과 사이의 100 % 관계를 주장 할 수있는 특정 패턴을 확립하지 못했습니다.
Rett 증후군이 될 수있는 세 번째 (덜 알려진) 이론이 있습니다. 대사 이상의 결과 -미토콘드리아 기능 장애로 인한 신진 대사 장애.
이 질병에 걸린 모든 환자는 두 산의 혈중 농도 증가-피루브산과 젖산, 림프구와 근세포의 병리도 분명합니다. 그러나 이것은 지금까지 관찰에 불과하며 전문가들은 이것이 레트 증후군의 원인인지 또는 그 결과인지 여부를 말할 수 없습니다.
징후 및 증후군
아이가 레트 증후군을 앓고 있다는 것을 확인할 수있는 여러 징후가 있습니다. 의사가 사용하지만 행동이 의심스러운 아이의 부모도주의를 끌 수 있습니다.
아기가 이미 아프다고 일반적으로 받아 들여지고 있지만 생후 첫 달에는 어떤 식 으로든 거의 알아 차리지 못합니다. 신생아는 고통스런 징후가 있더라도 완전히 건강 해 보이며 근육 조직의 약간의 무기력, 낮은 체온 및 전신 창백함 만 구별 할 수 있지만 이러한 증상은 미묘 할 수 있으며 그 존재 자체가 레트 증후군과 일반 폐를 모두 나타낼 수 있습니다. 감기.
레트 증후군은 발달이 늦어지고 그에 따라 발달이 멈추기 때문에 4 ~ 6 개월의 나이에 이미 놀라운 증상을 볼 수 있습니다. 아기가 스스로 크롤링하고 등을 대는 능력과 같은 중요한 발달 지표에서 동료보다 뒤쳐지기 시작할 때. 다시 말하지만, 이러한 지연은 여러 요인으로 인해 발생할 수 있지만 항상 의사의주의가 필요합니다. 머리의 느린 성장이 점차적으로 나타납니다 (다른 신체 부위와 비교하여).
이 질병에만 특유한 징후가 있거나 다른 질병에 대한이 특정 조합에서 일반적이지 않은 징후가 있습니다.
- 특별한 손 조작. 레트 증후군의 악화는 매우 깊습니다. 그 고통을 겪는 소녀는 이전에 자신있게 했어도 물건을 손에 쥐는 능력을 점차 잃습니다. 그러나 손의 움직임이 완전히 사라지는 것은 아닙니다.
이 질병은 손을 씻는 것과 같은 반복적 인 움직임과 손과 몸을 박수, 운지법이 특징입니다.
- 학습에 대한 관심 부족. 건강한 아기는 호기심이 많고 가능한 모든 수단을 통해 세상에 대해 배우려고 노력하는 반면, Rett 증후군을 가진 소녀는 외부 세계에 대한 무관심과 심각한 정신 지체로 구별됩니다. 때때로 아이는 어른들을 구별하고 심지어 말하기 시작하지만 이러한 성공은 곧 사라집니다.
- 매우 눈에 띄는 머리 불균형 (몸의 나머지 부분과 관련하여).
- 발작, 종종 손의 비틀림과 함께-분리와 무 감정에서 큰 비명으로의 급격한 전환과 함께; 간질 발작도 가능합니다.
- 빠르게 진행되는 척추 측만증... 신경계의 저하는 근긴장에 극도로 부정적인 영향을 미치기 때문에 병든 소녀의 자세는 매우 빠르게 악화되고 분명한 병리학 적 형태를 취합니다.
개발 연대기
각각의 작은 환자는 Rett 증후군을 개별적으로 개발하지만, 그럼에도 불구하고 전문가는 발달의 특정 단계를 식별 할 수 있습니다.
- 첫 단계. 그것은 약 4 개월의 나이에 주목되는 첫 징후로 시작하여 1-2 년까지 지속되며 점진적으로 발달이 정체되는 것처럼 보입니다. 머리와 팔다리가 몸 전체보다 천천히 성장하고 근육도 부 자연스럽게 이완되는 것이 눈에.니다. 처음에는 아이가 환경에별로 관심이없고 재미있는 게임으로 그를 사로 잡으려는 시도에도 반응하지 않습니다.
- 두 번째 단계. 기간-1 ~ 2 년. 아이가 이미 걷기와 말하기를 조금 배우기 시작했다면 이러한 기술은 점차적으로 상실되지만 위에서 언급 한 특징적인 움직임이 나타납니다. 이 단계에서 Rett 증후군이 최종적으로 진단되므로 질병의 특징적인 징후의 대부분은 정확하게 두 번째 단계를 나타냅니다. 아픈 아이는 불합리한 불안을 보이고 잘 자지 못하며 호흡에 문제가 있습니다. 절박한 비명을 지르는주기적인 공격이 가능하며 간질 발작이 가능합니다. 이 단계에서 증상을 제거하기위한 치료는 효과가 없습니다.
주변 세계를 인식하는 것을 거부하기 때문에 Rett 증후군 환자는 종종 자폐증이나 뇌염과 같은 다른 진단을 잘못 내립니다.
- 3 단계. 그것은 약 10 년까지 지속되고, 더 안정된 상태를 특징으로하며, 최소한의 개선 징후가 있습니다. 소녀는 이제 더 잘 자고 덜 울고 일반적으로 훨씬 차분해 보이며 때로는 부모와의 정서적 접촉도 가능합니다. 그러나 운동 활동은 훨씬 더 감소하고 잦은 경련에 의해서만 희석되는 무감각으로 대체됩니다. 정신 지체는 심오한 것으로 평가됩니다.
- 4 단계. 10 년 후, 운동 활동 기술이 거의 완전히 파괴됩니다. 환자는 대개 완전히 또는 거의 완전히 움직이지 않는 것으로 판명됩니다. 독립적으로 움직일 수없는 것은 극심한 형태의 척추 측만증과 사지로의 혈액 공급 부족으로 더욱 악화됩니다. 동시에 발작 횟수가 줄어들고 환자는 일반적으로 성인과 정서적 접촉을 유지할 수 있습니다. 사춘기에는 중대한 이상이 없습니다. 기대 수명과도 관련이 없습니다. 사람이이 상태에서 수십 년 동안 살 수 있다는 단편적인 정보가 있습니다.
진단 세부 사항
Rett 증후군 진단의 첫 번째 단계는 위에서 설명한 질병의 특징적인 징후가 나타나는지 환자를 모니터링하는 것입니다. 적어도 부분적으로 확인 된 경우, 더 깊은 하드웨어 검사를 위해 아이를 보낼 수 있습니다 : 뇌의 컴퓨터 단층 촬영, 뇌파 검사 및 초음파 검사가 수행됩니다.
특별한 문제는 레트 증후군은 자주 자폐증과 혼동됩니다. -이것은 발달 초기 단계의 증상의 유사성과 현재 고려중인 질병의 인기가 너무 크지 않기 때문에 발생합니다. 문제의 연구원들은 자폐증의 첫 징후가 생후 첫 주에 이미 관찰되고 첫 달에 Rett 증후군 환자가 완전히 건강 해 보인다는 사실에 주목합니다.
자폐증이있는 사람들은 주변 물체를 조작하고 그들의 움직임이 그다지 어색해 보이지는 않지만 레트 증후군을 앓고있는 아이들은 움직임이 매우 제한되고 호흡이 더 심하며 머리가 작고 간질 발작 경향이 있습니다.
Rett 증후군과 자폐증을 정확하게 구별하는 것이 중요합니다. 그 증상을 더 효과적으로 처리하고 작은 환자의 상태를 더 악화시키지 않기 위해서입니다.
치료 기능
이 질병은 유전 및 분자 수준의 장애에 의해 유발되기 때문에 현대 의학은 레트 증후군으로 고통받는 사람들을 완전히 치료할 수 없습니다. 그러나 환자 상태의 적어도 부분적인 개선을 목표로하는 일련의 조치 및 수단이 있습니다.
질병을 다루는 주된 (그리고 초기 단계의 유일한) 방법은 약물 치료입니다.
에 간질 발작 차단, 그러한 아이들은 "Carbamazeline"또는 다른 강력한 항 경련제를 처방받습니다. 안정적인 수면 요법을 확립하기 위해 "멜라토닌"이라는 약물이 사용됩니다.
그들은 또한 처방합니다 혈액 순환을 개선하고 뇌 활동을 자극하는 약물 -성능 저하를 완전히 방지하지는 못하지만 속도를 늦추고 덜 발음하는 데 도움이됩니다. 때때로 의사는 뇌척수액으로의 일 나트륨 염 침투를 제한하는 신약 인 Lamotrigine을 권장하기도합니다.
과학자들은 Rett 증후군 환자에서 그러한 침투가 증가한다고 지적했지만 이것이 질병의 원인인지 또는 질병의 결과인지 (그리고 그러한 약물 효과가 어떻게 든 환자의 상태에 영향을 미치는지 여부)는 확실하지 않습니다.
그러나 약물뿐만 아니라 Rett 증후군의 발병을 늦출 수 있습니다. 의사들은 다음과 같이 주장합니다. 올바른 식단 또한 긍정적 인 결과를 제공합니다. 이를 달성하려면식이 섬유, 비타민 및 칼로리가 높은 음식을 늘려야합니다. 이러한 모든 요소는 인체의 발달에 필수적이기 때문입니다. 아픈 아이에게 더 자주 먹이를주는 것이 좋습니다. 아마도 증가 된 음식의 일부는 의도 한대로 진행되고 아기의 발전에 기여할 것입니다.
근골격계를 양호한 상태로 유지하려면 매우 중요합니다. 특별한 마사지와 체조. 건강한 사람의 경우 그러한 운동이 근육 조직의 명확한 발달을 유발한다면 환자의 경우 퇴화에 저항하는 것이 더 중요하지만 그러한 문제로 인해 그러한 성취조차도 이미 나쁘지 않습니다.
레트 증후군 환자들도 감정 상태가 불안정한 것이 특징이므로 진정 효과가있는 음악을 추천한다. 일부 전문가들은이를 인식하기 위해 의식적인 행동이 필요하지 않기 때문에 우리 주변의 세계에 대한 관심 증가에도 기여한다고 믿습니다.
이 모든 조치의 복잡성은 아이를 건강하게 만들지는 않지만 그의 타락을 늦출 것입니다. 아마도-건강한 사람에게 정상적인 것으로 간주되는 정신-정서적 및 운동 능력을 보존하기 위해. 대도시에는 중증 정신 장애 환자 적응 센터가 있으며 Rett 증후군 어린이도 취급합니다.
우리는 가까운 장래에 과학자들이이 질병에 대한 본격적인 치료법을 제시하거나 환자의 상태를 완화하는 데 적어도 한 단계 더 가까워지기를 바랄뿐입니다. 일류 전문가들은 인공적으로 성장한 줄기 세포를 체내에 이식함으로써 질병의 발병에 성공적으로 저항 할 수 있다고 믿습니다.
오늘날 이러한 기술이 활발히 개발되고 있으며 프로토 타입이 이미 실험실 마우스에서 테스트되었으며 긍정적 인 결과를 주었다는 단편적인 정보가 수신됩니다. 그러한 뉴스는 절제된 낙관주의를 불러 일으키지 만, 인류가 레트 증후군에 승리 한 정확한시기에 대해 말할 필요는 없습니다.
다음 영상에서는 레트 증후군 협회장이 진행 한 "진단은 아이를 바꾸는 것이 아니라 당신을 바꾼다"시리즈의 첫 번째 에피소드를 볼 수 있습니다.
