IVF 착상 전 진단이란 무엇이며 무엇을 보여줍니까?

IVF에가는 여성은 항상이 기술의 주요 단계에 대해 좋은 생각을 가지고 있지는 않습니다. 그리고 의사가 환자들이 착상 전 진단을하고 싶은지 물어 보면 질문은 더욱 커집니다. 일부는 PGD가 프로토콜 비용 증가로 이어진다는 사실을 알고 거부하고, 다른 일부는 그러한 유전자 연구가 어떤 목적으로 처방되고 필요한지 여부를 알지 못합니다. 이 기사에서는 IVF의 PGD가 무엇이며 무엇을 알려줄 수 있는지 설명합니다.

PGD-무엇입니까?

여성의 난자 세포와 남성의 정자가 융합 된 순간부터 모든 것이 유전 적 수준에서 미리 결정되었습니다. 태어나지 않은 아이의 모발 색깔과 성장, 지적 능력 및 성별은 물론 자녀가 부모, 조부모 또는 다른 친척으로부터 물려받은 유전 적 이상 및 질병 일 수 있습니다. ...

착상 전 진단은 몇 일 전의 배아, 다양한 발달 이상, 질병, 증후군 및 기타 문제를 식별 할 수있는 복잡한 게놈 연구입니다. PGD는 약 150 개의 유전성 유전 질환을 식별 할 수 있으며, 그중에는 다운 증후군, 터너 및 매우 드문 경우 인 낭포 성 섬유증, 혈우병, 나비 날개 증후군 등이 있습니다.

특수 기술과 고정밀 장비의 도움으로 병든 배아를 식별하고 선별합니다. 자궁강으로 이식하기 위해 여성은 고품질의 건강하고 실행 가능한 배아 만 사용합니다.

표준 IVF에는 착상 전 진단의 필수 단계가 포함되지 않습니다. 배아를 수정하고 며칠 동안 배양 한 후 배아의 성장률, 절단 률 및 생존력 만 평가합니다. 그 후, 그들은 여성의 자궁강으로 옮겨집니다. 그들 중 어느 것이 뿌리를 내리고 뿌리를 내릴 것인지는 큰 문제입니다. 표준 IVF의 효율성은 약 35 %입니다.

착상 전 진단을 받으면 미래의 부모는 특정 유전 적 문제가 있더라도 아기의 건강에 대해 걱정하지 않을 수 있습니다. 또한 PGD와 IVF의 효과는 약 40-45 %로 약간 높습니다. 이것은 큰 배아가 자궁에 이식 된 경우에도 발달 및 생존 가능성이 매우 낮기 때문입니다. 건강하고 검사 된 배아는 성공적으로 자립하고 성장 및 발달을 시작할 가능성이 더 높습니다.

설문 조사의 목적

PGD는 유아에게 유전 될 수있는 유전병이있는 부모에게 적극 권장됩니다. 또한 배아에 대한 이러한 예비 유전 검사는 미래 부모의 가까운 친척 계급에 유전성 질환이 있으면 해를 끼치 지 않을 것입니다.

이식 전 진단은 부모 중 한 명이 성 염색체와 관련된 질병의 보균자 인 부부에게 중요하고 필요합니다. 예를 들어, 한 여성이 혈우병 유전자를 가지고 있지만 아이는 남자 아기 인 경우에만 아플 것입니다. 이 경우 PGD는 며칠 밖에 안 된 배아의 성별을 결정하고 의사는 혈우병에 의해 위협받지 않는 배아, 즉 소녀 만 이식하도록 선택합니다.

Rh 인자가 음성이고 과거에 여러 번 임신 한 여성의 경우 (어떻게 종료되었는지는 상관 없음), Rh 인자가 양성인 남편의 정자를 체외 수정에 사용한 경우 PGD를 권장합니다. 이 경우 의사는 모계 Rh 소속을 물려받은 배아 만 모든 결과 배아 중에서 선택합니다. 이 경우 IVF 후 임신은 위험이 낮아지고 아기는 위험한 용혈성 질환으로 위협받지 않습니다.

PGD는 여성이 이전에 두 번 이상의 유산을 한 적이 있거나 유산 사례가있는 경우, 그리고 첫 결혼을 한 배우자가 있거나 이미 염색체 이상이있는 자녀가있는 경우 부부에게 권장됩니다. 유전 적 병리. 이식 전 진단은 이식을 고려한 배아의 수에서 아프거나 비유 전적 기원의 이상이있는 사람을 제외 할 수 있습니다.

두 번째 또는 세 번째 IVF 프로토콜의 이식 전 진단을 통해 이전 시도가 실패한 이유를 높은 정확도로 설정할 수 있습니다.

그리고 완전히 비표준이지만 슬프게도 실제 상황-부모는 예를 들어 자신의 형이나 누이를 위해 골수 기증자가 될 수있는 아기를 낳기 위해 IVF로 이동합니다. 이 경우 자연적인 개념에 의존하는 것은 너무 위험합니다. 태어난 아이는 아픈 친척의 기증자로 적합하지 않을 수 있습니다.

착상 전 진단은 아이들 간의 게놈 일치를 보장하는 특정 유전 정보 조합을 통해 생성 된 배아에서 개인을 선택하는 데 도움이됩니다. 이 연구를 HLA 유형이라고합니다.

설문 조사는 무엇을 보여줍니까?

착상 전 유전 진단을 통해 아이가 생존 할 수 없거나 장애가있을 수있는 다양한 질병 및 상태를 미리 확인할 수 있습니다. 그것은 모두 유전학자가 제공하는 권장 사항에 달려 있습니다. 필요한 경우 특정 기준과 유전자 돌연변이에 대해서만 배아를 검사합니다. 일반적으로 연구에 의해 결정된 모든 매개 변수를 평가할 수 있습니다.

따라서 97-99 %의 정확도를 가진 PGD는 실명 및 난청, 선천성 난청, 망막 모세포종, 판 코니 빈혈, 신경 섬유종증, 페닐 케톤뇨증, 근병증, 비틀림 근이영양증, 뒤쉔 근이영양증 및 수십 개의 위험하고 치료할 수없는 질병 및 증후군을 결정합니다.

또한 PGD는 배아의 핵형, 혈액형 및 Rh 인자, 성별, 유전자 수준의 돌연변이 유무, 부모에게는 드물고 처음으로 나타납니다.

누가 임명됩니까?

착상 전 진단 자체가 저렴하지 않기 때문입니다. 감히 체외 수정을받는 모든 여성이이 추가 단계를 권장하는 것은 아닙니다. 모든 사람에게 제공되지만 자궁으로 옮기기 전에 배아의 예비 유전자 평가를 포기하는 것이 매우 바람직하지 않은 환자 범주가 있습니다.

이러한 환자는 다음과 같습니다.

"연령"여성과 커플. 나이가 들면 남성과 여성의 성세포가 노화되고 건강을 잃습니다. 마약, 나쁜 습관, 불리한 생태, 그리고 불과 지난 몇 년 동안 그들의 DNA 세트는 돌연변이를 일으킬 수 있습니다. 따라서“노인”여성과 남성은 태아 염색체 이상 위험이 더 높습니다. PGD는 35 세 이상의 여성과 남성이 40 세 이상인 커플에게 강력히 권장됩니다.
Rh 부정적인 여성낙태, 유산, 출산, 용혈성 질환을 가진 아이들이 태어났습니다. 진단은 배우자가 혈액 Rh 인자가 양성인 경우에만 관련이 있습니다. 기증자 정자를 사용하는 경우 음수 Rh 인자를 가진 남성의 생체 물질이 처음에 선택되고 Rh 양성 배아를 얻을 확률은 0입니다.
이미 1-2 번의 IVF 시도가 실패한 여성 객관적인 이유가없는 경우 (프로토콜은 합병증없이 올바르게 수행되었으며 자궁 내막증 및 기타 이식 장애가 없습니다).
정자의 질 지표가 낮은 남성의 정자가 수정에 사용되는 경우 (기형 동물 정자 증, 무정자증, 무정자증). 자연 임신으로 저질 정자는 죽고 수정의 기회가 없으며 IVF를 사용하면 자연 선택이 방해되어 태아의 다양한 병리가 발생할 수 있기 때문에 난자를 수정 할 수 있습니다.

진단 유형

배아의 유전 적 진단에는 여러 유형이 있습니다. 연구, 기술적 뉘앙스, 장비 및 연구 방법이 다릅니다. 실험실 및 유전 적 세부 사항에 들어 가지 않고 주요 항목을 나열 해 보겠습니다.

물고기 형광 혼성화 방법입니다. 이것은 상당히 표준적인 연구이며 다른 착상 전 진단 방법에 비해 비용이 저렴합니다. 그러나 그 정확도는 다른 방법보다 다소 낮습니다. 이 방법은 러시아, 우크라이나 및 벨로루시의 클리닉에서 널리 사용됩니다. 더 정확한 연구가 나타났기 때문에 외국 클리닉에서는 사실상 그것을 포기했습니다. 장점은 연구가 몇 시간 내에 빠르다는 것입니다. 단점은 많은 염색체가 검사조차되지 않는다는 것입니다.
CGH -비교 게놈 혼성화 방법. 매우 비싼 방법입니다. 또한 재정적으로나 일시적으로. 그러나 정의 된 병리 목록은 위에서 설명한 방법보다 크고 정확도가 측정 할 수 없을 정도로 높습니다. 무엇보다도 이식 전에이 진단 방법을 사용하면 이식 가능성이 더 높은 배아를 결정할 수 있습니다.
PCR -중합 효소 연쇄 반응 방법. 배아의 Rh 소속, 혈액형 및 상당히 많은 유전 문제 목록을 보여줍니다. 이 연구는 유전 적 돌연변이에 대한 생물학적 부모의 필수 예비 검사를 요구합니다. 여성에게 공여자 배아를 이식하거나 공여자 난자를 수정을 위해 채취 한 경우 PCR 방법을 사용할 수 없습니다.
NGS -시퀀싱 방법. 이것은 위의 모든 것의 최고를 결합한 착상 전 진단을 수행하는 현대적인 방법입니다. 그러나 배아의 건강에 대한 가장 완벽한 그림을 제공하며 비용은 다른 방법보다 높습니다.

연구는 어떻게 진행되고 있습니까?

발생 학자와 유전학자가 PGD를 수행 할 기회를 갖기 위해서는 예비 호르몬 자극을 통해 충분한 수의 난자를 확보해야합니다. 3-4 미만인 경우 일반적으로 착상 전 진단을 수행하지 않습니다. 의사가 정제 된 정자와 난자의 만남을 "조직"한 후 배아의 발달을 2 ~ 5 일 동안 모니터링합니다. 그러면 발생 학자는 가장 실행 가능한 것을 선택할 수 있습니다. 다섯째 날, 배반포는 이미 약 200 개의 세포를 가지고 있습니다. 배아에 대한 편견없이 유전자 연구를 위해 각 배아에서 약 5 ~ 7 개의 세포를 채취 할 수있게됩니다.

세포 수집에는 최신 고정밀 레이저가 사용되고 세포막 생검이 수행되며 다른 방법이 사용됩니다. DNA 가닥 검사는 배아가 건강한지에 대한 포괄적 인 정보를 제공합니다. 그 후에는 전송을 권장합니다.

부부가 배아의 예비 유전 진단에 동의하면 배아 이식 자체를 연기 할 수 있습니다. 표준 IVF 프로토콜을 사용하여 수정 순간부터 2, 3 또는 5 일에 수행하면 PGD 결과는 몇 시간에서 5-6 일까지 예상 할 수 있습니다. 따라서 IVF주기는 최소 일주일 연장됩니다. 배아의 예비 진단에 동의하는 경우 프로토콜 비용이 40-240,000 루블 증가 할 수 있습니다.

그것은 모두 얼마나 많은 배아가 검사 될 계획인지에 달려 있으며, 위의 방법이 검사 될 것입니다.

비용을 줄이기 위해 부부는 할당량 수단을 사용할 수 있으며 진단은 의무 의료 보험에서 제공 할 수있는 서비스 목록에 포함되어 있지만 각 클리닉에서이 문제를 개별적으로 명확히해야합니다. 일부는 예산을 희생하여 PGD를 수행하고 다른 일부는 그렇지 않습니다.

가능한 합병증

이미 언급했듯이 유전학 연구 자료는 생검을 통해 얻습니다. 최첨단 정밀 장비에도 불구하고이 시술 중에 태아 부상의 가능성이 남아 있습니다. 대부분의 경우 "3 일"은 부상을 입을 수 있습니다. 부상 확률은 약 3 %로 매우 낮으며 연구의 이점은 훨씬 더 클 것입니다. 그렇지 않으면 이러한 IVF의 합병증은 표준 프로토콜의 IVF와 동일 할 수 있습니다.

체외 수정의 모든 단계는 특정 위험과 관련 될 수 있으며 이는 피할 수 없습니다. 모든 위험이 낮은 것이 중요합니다.

부부는 최고 자격 범주의 의사가 작동하는 현대적이고 정확한 장치조차도 아기의 건강을 100 % 보장하지 않는다는 점을 잘 알고 있어야합니다. 따라서 광범위한 모자이크주의로 생물학적 오류가 발생할 수 있으며 아픈 배아가 여성에게 이식 될 수 있습니다. 그러한 확률이 있지만 0.05 % 이하로 매우 작습니다.

리뷰

세계 보건기구 (WHO)의 공식 정보에 따르면 PGD가 포함 된 IVF는 기본 35 %에 비해 프로토콜의 성공률을 약 7-10 % 증가시킵니다. 그러나 러시아 인터넷 부문에는 착상 전 진단에 대한 긍정적 인 리뷰가 그리 많지 않습니다.

일부 여성은 분석을 위해 세포를 채취 한 배아의 생존율이 약간 더 나쁘기 때문에 태아의 예비 유전 진단과 함께 실패한 IVF 프로토콜에 대한 리뷰가 꽤 많이 있습니다. 의학은 이러한 대중적인 견해를 확인하지 않으며 공식 통계는 배아 검사 후 성공적인 이식의 비율이 감소했다고 말하지 않습니다.

종종 여성들은 아기의 성별을 선택하기 위해 PGD를 할 수 있는지 질문합니다. 왜냐하면 당신이 정말로 자녀를 원한다는 사실 외에도 아들이나 딸을 원하기 때문입니다. 성별을 결정하는 기술적 인 능력이 있지만 유전학 자의 특정 징후가없는 한 의사는 "불필요한"성별의 배아를 제거하지 않습니다. (성 염색체와 관련된 질병의 경우). 성별에 따른 배아의 차별은 러시아에서 법으로 금지되어 있습니다.

리뷰에 따르면 며칠 동안 지속될 수있는 진단 과정 자체는 여성에게 많은 걱정을줍니다. 왜냐하면 그녀는 마지막까지 얼마나 많은 고품질 배아가 나왔는지 그리고 전혀 밝혀 졌는지 알지 못하기 때문입니다. 또한, 그녀는 자궁 내막의 상태를 원하는 형태로 유지해야합니다-처방약을 복용하고, 프로게스테론에 혈액을 기증하고, 자궁 기능 층의 두께를 결정하기 위해 여러 가지 초음파를 수행합니다. 이식이 가능한 한 성공적이고 난자를 이식 할 수있는 것이 중요합니다.