척추 근육 위축은 종종 걷기, 앉기, 아이가 접근 할 수없는 단순한 활동을 만드는 심각한 병리입니다. 아이는 자발적 호흡과 같은 자연스러운 기회조차 박탈 당할 수 있습니다. 이 병리를 예측하는 것은 매우 어렵습니다. 결국 특별한 치료 나 예방은 없으며 모든 것이 질병의 형태와 요인에 달려 있습니다, 어떤 약이 설명을 찾을 수 없습니다.
뭐야?
척추 근육 위축에 대해 말하면, 그들은 하나의 특정 질병이 아니라 일반 약어 SMA 아래의 전체 질병 그룹을 의미합니다. 그들 모두는 유전 적이며 운동 기능을 담당하는 척수 신경 세포의 퇴화와 관련이 있습니다.
어린이의 유전 적 병리 중 척추 근육 위축증은 확산 빈도 측면에서 선두 자리를 차지합니다. 그리고 6 천명의 어린이 중 약 1 명이 그러한 끔찍한 진단을 받고 태어납니다. 50 %의 경우 아이들은 2 살까지 살지 못하고 죽습니다. 나머지의 삶은 장애입니다.
유전 학자에 따르면 문제는 위의 통계에 따르면 보이는 것보다 훨씬 더 넓습니다.
이 질병은 특정 유전자의 돌연변이로 인해 발생하며 그중 하나는 SMN1입니다. 병리학의 주요 "범인"으로 간주되는 수정 된 형태는 행성의 모든 50 번째 주민에게 열성적으로 존재합니다. 이것은 그들이 돌연변이 유전자의 열성 보균자라는 사실조차 모르는 건강한 부모가 척추 근육 위축을 가진 아기를 낳을 수 있음을 의미합니다.
이 질병 그룹은 19 세기에 Guido Verding에 의해 처음 설명되었으며, 그 후 어린이의 SMA 품종 중 하나가 나중에 명명되었습니다.
분류
소아에서 가장 흔한 형태의 SMA는 근위부입니다. 그것은 여러 유형의 질병으로 대표되며, 모두가 아이가 태어난 직후에 명백 해지는 것은 아닙니다.
- Werding-Hoffmann 질병-SMA 유형 1, 심각한 유아 질병, 이는 아이의 생애 첫 6 개월에 나타납니다. 그녀의 예후는 가장 불리하며 대부분의 환자가 사망합니다. SMA 유형 1을 가진 어린이는 스스로 서거나 앉거나 전복 할 수 없습니다. 많은 신생아가 빨기 및 삼키는 반사 신경에 장애가 있습니다. 종종 자발적 호흡의 가능성이 없거나 호흡이 어렵습니다.
- 위축 Dubovitsa-SMA 유형 2, 늦은 유아. 일반적으로 6 개월에서 1 년 6 개월 이후에 나타납니다. 아이는 걷거나 서있을 수는 없지만 앉을 수 있으며 음식이 방해받지 않고 삼키고 빨기 작업에 대처합니다. 아기의 수명은 호흡근의 상태에 따라 다릅니다.
- Kugelberg-Welander 위축-유형 3 SMA, 유아 같은. 일반적으로 1 년 반, 2 년에 더 자주 발견됩니다. 더 유리한 예후 형태. 작은 환자는 서고, 앉고, 움직일 수 있지만 극도의 약점을 경험하기 때문에 대부분의 경우 휠체어가 필요하며 정상적인 생활이 어렵습니다.
- 케네디 위축-유형 4 SMA, 구근 척수. 일반적으로 성인 형태로 간주되지만 15 년 후에는 소아에서 거의 발견되지 않습니다. 그것은 기대 수명에 거의 영향을 미치지 않으며 근육 약화는 천천히, 점차적으로 발생하며 정상적인 생활을하고 건강하다고 생각한 사람은 결국 장애가되어 독립적으로 움직일 수있는 능력을 잃습니다.
다소간 소문이있는 Duchenne 위축 및 Vulpian 위축-SMA "성인", 첫 번째는 일반적으로 18 년 후에 발견되고 두 번째는 20 년 후에 발견됩니다.
소아에서는 근육 이영양증을 제외하고 아무것도 신경 쓰지 않는 분리 된 형태의 SMA가 기록 될뿐만 아니라 척추 위축이 유일한 진단이 아니고 아동이 다른 유전 적 또는 선천적 문제 (예 : 심장 및 혈관 결함, 올리고 분열증)가있을 때 결합 된 형태도 기록됩니다.
원인
이미 언급했듯이 우리는 유전병에 대해 이야기하고 있으므로 발생 원인은 유전학자를 찾는 영역입니다. 아이는 다섯 번째 염색체의 열성 유전자 중 하나를 물려받습니다 (SMN, NAIP, H4F5, BTF2p44 일 수 있음).
보균자는 그러한 유전자를 자손에게 전달할 확률이 25 %입니다. 엄마와 아빠가 돌연변이 된 유전자의 숨겨진 보인 자라면 아이의 SMA 확률은 50 %입니다. 영향을받은 비정상 유전자는 SMN 단백질 생산 과정이 정상적으로 진행되는 것을 허용하지 않으며 척수 근육의 운동 기능을 담당하는 신경 세포가 점차 죽기 시작합니다. 아기가 태어난 후에도 죽음의 과정은 계속됩니다.
발현
증상은 질병 유형에 따라 다릅니다. 우리는 4 가지 유형의 어린이만을 고려하고 있기 때문에 모두 근쇠약, 근 위축이 특징이라는 점에 유의해야합니다. 그렇지 않으면 각 유형에는 고유 한 임상 그림과 독특한 특징이 있습니다.
- 유형 1 SMA (Werding-Hoffmann 위축) 임신 중에 감지 할 수 있습니다. 의사는 매우 느린 움직임으로 태아의 질병을 의심 할 수 있습니다. 그러나 아이를 낳는 단계에서 진단을 확인하는 것은 어렵습니다. 이것은 일반적으로 출산 후에 발생합니다. 그러한 위축을 앓고있는 아이는 자신의 머리를 잡을 수 없으며 좌우로 뒤집고 앉지 않습니다. 그는 거의 끊임없이 등을 대고 누워 자세가 편안하며 다리를 올리지 않고 함께 모으지 않으며 손바닥을 함께 접지 않습니다. 아이가 삼키는 것이 매우 나쁘거나 할 수 없기 때문에 아주 초기 단계에서 아이에게 먹이를주는 데 큰 문제가있을 수 있습니다. 대부분의 어린이는 2 세 이전에 사망합니다. 일부는 7 ~ 8 년까지 살 수 있지만 위축은 심화 될뿐입니다. 일반적으로 심장, 폐, 소화 기관의 기능 장애로 인해 사망합니다.
- SMA 유형 2 (Dubovitsa 위축) 출생시에는 아이가 숨을 쉬고 음식을 삼킬 수 있고 6 개월 후에야 근육 위축의 진행이 분명해지기 때문에 일반적으로 발견되지 않습니다. 아이가 이미 유아용 침대에서는 법을 배운 나이에 첫 번째 증상이 발생하면 다리가 절뚝 거리는 것, 부스러기가 부당하게 떨어지는 것이 분명한 징후 일 수 있습니다. 점차적으로 그가 삼키는 것이 어려워집니다. 시간이 지남에 따라 아이는 휠체어가 필요하기 시작합니다.
- 유형 3 SMA (Kugelberg-Welander 근위축증) 2 세 이후 모든 연령대에 나타날 수 있습니다. 정상적으로 성장하고 발달하는 어린이는 일반적으로 어깨와 팔뚝 부분에서 점차적으로 약점을 호소하기 시작합니다. 그가 발전함에 따라 달리고, 계단을 오르고, 쪼그리고 앉는 것이 어려워집니다. 그것은 모두 치료에 달려 있습니다. 일부는 수년 동안 독립적으로 움직일 수있는 능력을 유지합니다.
- 유형 4 SMA (케네디 위축) 성 염색체 X와 관련이있는 것으로 간주되기 때문에 남성 환자에서만 발생합니다. 첫 번째 징후는 대퇴 근육의 약화이며 뇌신경이 점차적으로 영향을받습니다. 질병은 천천히 진행됩니다.
치료
불행히도 현재까지 의학은 SMA 치료를위한 방법과 도구를 제공 할 수 없습니다. 그러한 방법은 없습니다. 신체 기능을 유지하고 아이가 스스로 움직일 수있는 기간을 최대화하려면 다음과 같은 약물을 복용하십시오. "프로 세린", "옥사 질". 그들은 신경계의 섬유를 따라 여기 자극을 전달하는 아세틸 콜린을 절단 할 수있는 효소의 활동을 감소시킵니다.
또한 추천 세포 수준에서 에너지 대사를 향상시키는 자금, 비타민 B, 등방성, 칼륨 및 니코틴산 제제를 체계적으로 섭취합니다.
SMA를 가진 아이 고단백 식단 준수를 보여줍니다.그러나 최근 연구에 따르면식이 요법의 역할이 다소 과장된 것으로 나타났습니다. 식품의 높은 단백질 함량이 어떤 식 으로든 질병의 진행 속도에 영향을 미친다는 증거는 없습니다.
그러나 칼로리를 사용하면 더 조심해야합니다. 근육 활동이 줄어들 기 때문에 아이는 빠르게 여분의 파운드를 얻을 수 있습니다.
어느 정도 완전한 수명을 연장하는 데 도움이 될 것입니다. 치료 마사지, UHF, 전기 영동, 호흡기 근육 유지를위한 호흡 체조 프로그램, 수영. 지지 척추 및 흉부 정형 외과 장치를 착용하는 것이 좋습니다.
전문가는 아래 비디오에서 질병에 대해 자세히 설명합니다.
