아동 발달의 유전 적 이상은 강력한 돌연변이를 수반합니다. 그러한 일탈은 부모에게 충격을주고 무엇이 잘못되었는지 생각하도록 강요합니다. 우리는 그러한 일탈 중 하나 인 원인, 역학, 징후 및 진단에 대해 이야기 할 것입니다.
파타 우 증후군 (13 번 삼 염색체)은 13 번 염색체와 관련된 유전 적 결함입니다. 대부분의 사람들은 23 쌍의 염색체를 가지고 있습니다. 그러나이 증후군을 가진 개인은 염색체 13의 추가 사본을 가지고 있습니다. 13 번 삼 염색 체증은 심각한 유전 질환이므로 대부분의 아기는 출생 전 또는 생후 첫 주에 사망합니다.
13 번 염색체의 삼 염색체 유형
현대 과학에서는 3 가지 유형의 13 번 삼 염색 체증이 설명됩니다.
- 대부분의 증후군 사례에 대한 완전한 삼 염색 체증. 신체의 모든 세포에는 3 개의 염색체 13이 있습니다.
- 부분적인 삼 염색체. 이 환자들은 염색체 13의 여분의 사본을 가지고 있지 않습니다. 오히려 그들은 세포의 다른 염색체에 부착 된 여분의 염색체를 가지고 있습니다.
- 모자이크 삼 염색체. 환자는 염색체 13의 추가 사본을 가지고 있지만 신체의 특정 세포에만 있습니다.
파타 우 증후군 발병 이유
13 번 삼 염색 체증은 일반적으로 세포 분열의 이상으로 인해 발생합니다.
일반적으로 13 번 삼 염색 체증은 유전되지 않으며 건강한 부모의 난자와 정자 형성에서 발생하는 무작위 사건의 결과입니다. 세포 분열의 오류로 인해 난자 또는 정자에 비정상적인 수의 염색체가 생깁니다. 그들 중 하나가 아이의 유전자형에 기여한다면 그는 신체의 모든 세포에 여분의 염색체 13을 가질 것입니다.
임신 한 적이없는 여성이나 염색체 이상이있는 아이의 경우, 산모의 나이에 따라 13 번 삼 염색체 성 태아가 발생할 위험이 증가합니다. 이 기형에 의해 영향을받은 과거 임신이 있거나 증후군에 걸린 아이가있는 여성의 경우 재발 위험은 일반적으로 1 %입니다.
반면에 부분적인 13 번 삼 염색 체증은 유전 될 수 있습니다. 영향을받지 않은 부모는 13 번 염색체와 다른 염색체 사이에 유전 물질이 재 배열 될 수 있습니다. 이러한 재 배열은 13 번 염색체에서 추가 또는 누락 된 유전 물질이 없기 때문에 균형 전좌라고합니다. 염색체 13을 포함하는 균형 전좌를 가진 사람은 추가 물질을 자녀에게 전달할 가능성이 높습니다.
염색체 이상이있는 아기를 가질 수있는 개인적인 위험에 대해 알고 싶은 사람은 의사 나 유전 학자에게 문의해야합니다. 이것은 부모에게 도움이 될 것입니다 :
- 염색체 검사 결과를 자세히 분석하십시오.
- 미래의 임신에 대한 진단 옵션을 식별하십시오.
13 번 염색체의 삼 염색체 역학
파타 우 증후군은 그다지 흔하지 않으며 16,000 명의 어린이 중 1 명만이이 질환을 가지고 있습니다. 13 번 삼 염색체 성 소아의 95 %가 출생 전에 사망합니다.
이러한 어린이의 평균 생존 연령은 2.5 일이며, 아기 20 명 중 1 명만이 6 개월 이상 생존합니다. 일부 어린이는 청소년기에 자라며 주산기에 사망 한 사람들의보고에 따르면 예상보다 잘하고있는 것 같습니다. 다단계 연구에 따르면 13 번 삼 염색 체증의 5 년 생존율은 9.7 %로 여아의 사망률이 가장 낮습니다. 파타 우 증후군이있는 성인의보고는 드뭅니다.
파타 우 증후군은 어떻게 나타 납니까?
여분의 염색체가 몸 전체에 존재하기 때문에 13 번 삼 염색 체증은 많은 신체 시스템에 문제를 일으킬 수 있습니다.
증후군의 일부 증상은 약물이나 수술로 치료할 수 있지만 다른 증상은 치료할 수 없습니다. 징후는 다음과 같습니다.
- 조산 : 태아가 13 번 삼 염색 체증을 가진 많은 임신은 유산이나 사산으로 끝납니다. 산 채로 태어난 아기는 보통 일찍 태어나며 평균 임신 기간은 29 주입니다. 이 아이들은 13 번 삼 염색 체증의 많은 합병증과 증상을 다루어야합니다.
- 안면 장애 : 13 번 삼 염색 체증을 앓고있는 많은 아기는 구순열 및 / 또는 구개열을 가지고 태어납니다. 눈은 서로 가까이 위치하고 연결되어 한쪽 눈을 형성 할 수 있습니다. 귀가 낮을 수 있으며 두피 무형성 (피부 부족)이 흔합니다.
- 심장 질환. 심장의 방 (심실 및 심방 중격 결손)과 특허 동맥관 사이에 구멍이있을 수 있습니다.
- 뇌 문제 : 13 번 삼 염색 체증이있는 일부 소아에서 앞부분이 제대로 분할되지 않습니다. 이것은 장애와 관련된 얼굴의 많은 문제를 설명합니다. 파타 우 증후군 아동은 심각한 정신 장애가 있고 발작이있을 수 있습니다.
- 13 번 삼 염색 체증 소아의 위장 문제에는 제대 탈장과 사타구니 탈장이 있습니다.
- 골격 문제 : 증후군이있는 소아는 발가락이 더 많거나 손이 꽉 찼거나 다리가 기형일 수 있습니다.
- 호흡 문제 : 호흡 곤란 가능성. 아기가 호흡을 멈출 때 (무호흡)도 있습니다.
진단
파타 우 증후군에 대한 산전 선별 검사
임신 초기에 의사는 초음파 및 산모 혈액 검사와 같은 정기 선별 검사를 실시합니다. 이 테스트의 결과는 전문가에게 자녀의 성장과 발달에 대한 정보를 제공합니다. 예를 들어 초음파 검사 중에 의사는 13 번 삼 염색 체증을 나타낼 수있는 어린이의 외모에 이상이 있음을 알 수 있습니다.
전문의가 태아에게 염색체 장애가있을 수 있다고 생각하는 경우 산모에게 비 침습적 산전 유전 선별 검사를 제안 할 수 있습니다. 이 검사는 태아가 13 번 삼 염색 체증 또는 다른 염색체 이상을 가질 위험에 대한 정보를 의사에게 제공합니다. 이 선별 검사의 결과가 높은 위험을 나타내는 경우 임산부는 진단 검사를 받아야합니다.
파타 우 증후군에 대한 산전 진단 검사
산전 진단 검사는 소아에게 특정 염색체 이상이 있는지 여부에 대한 확실한 답을 전문가에게 제공합니다. 파타 우 증후군에 대한 산전 진단 검사 옵션에는 다음 절차가 포함됩니다.
- 융모막 융모 검사. 검사는 일반적으로 임신 10 ~ 13 주 사이에 이루어집니다. 이 절차에는 바늘을 사용하여 복부 또는 자궁경 부를 통해 태반 융모막 융모 샘플을 채취하는 것이 포함됩니다.
- 양수 천자는 임신 15 주 후에 시행되는 또 다른 검사입니다. 이 절차는 초음파 영상으로 안내하는 복부를 통해 바늘을 삽입하여 양수 샘플을 채취하는 것입니다.
두 가지 진단 검사에서 수집 한 샘플의 염색체를 분석하여 성장중인 태아의 염색체 이상을 감지합니다.
산전 선별 검사 및 진단 검사는 선택 사항입니다. 검사를받지 않기로 결정하고 아기가 출산 중 염색체 이상 징후를 보이면 전문가가 신생아에 대한 혈액 검사를 실시하여 진단을 결정합니다.
파타 우 증후군 어린이 치료가 가능합니까?
파타 우 증후군으로 태어난 아기를위한 표준 치료법은 없습니다. 대신 각 개별 환자의 증상에 특화하고 집중합니다.
일부 부모는 태아가 전반적으로 좋지 않은 예후와 상실의 슬픔을 연장하지 않으려는 욕구로 인해 13 번 삼 염색 체증으로 진단되면 임신을 종료하기로 선택합니다. 다른 사람들은 낙태 방지 신념 때문에 또는 아기가 짧더라도 아기와 시간을 보내고 싶어서 임신을 유지하기로 선택합니다.
출생 후 진단을받은 유아도 마찬가지입니다. 일부 부모는 간호 서비스 만 선택하고 다른 부모는 아기가 유아기까지 생존 할 가능성이 적더라도 집중적 인 의료 개입을 선호합니다.
13 번 삼 염색 체증은 생명과 양립 할 수없는 치명적인 장애로 간주되지만 현대 의학은 파타 우 증후군을 앓고있는 일부 어린이의 삶의 길이와 질을 증가 시켰습니다. 다른 증상의 중증도에 따라 수술은 심장 또는 GI 결함을 수정하거나 분열을 복구하는 데 도움이 될 수 있습니다. 적절한 치료는 13 번 삼 염색 체증을 앓고있는 많은 어린이에게 도움이되었습니다.
첫해를 살아남은 거의 모든 어린이는 발달 및 성장 지연을 겪습니다. 조기 개입 프로그램과 특수 교육은 어려운 초기 몇 달 동안 살아남은 증후군을 앓고있는 비교적 소수의 어린이에게 매우 중요합니다.
결론
자녀가 파타 우 증후군 진단을 받았다면 슬픔에서 분노와 무감각에 이르기까지 다양한 감정을 경험할 수 있습니다. 앞으로 나아가고 결정을 내리거나 계획을 세우기 전에 시간을내어 상황에 대해 생각해야합니다. 이러한 진단에 대해 취해야 할“올바른”조치는 없습니다. 당신은 당신이 필요하다고 생각하는 무엇이든, 당신이 가장 잘 살 수있는 것을해야하며, 대답은 모든 사람에게 다릅니다.
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