엘프 페이스 증후군이란?
윌리엄 증후군 (Williams 증후군, "얼굴 엘프", Williams-Beuren)-특정 내장, 지적 발달 지연 및 전형적인 환자를 동반하는 희귀 유전 질환. 이 유전 적 증후군을 가진 모든 아이들은 서로 비슷합니다. 그들의 특이한 얼굴 특징은 아기에게 민속 캐릭터 인 엘프와 유사합니다. 이 현상 때문에이 질병은 두 번째 이름 인 "엘프의 얼굴"증후군을 갖게되었습니다.
이 질병은 지난 세기의 60 년대에 처음으로 설명되었습니다. 뉴질랜드의 심장 전문의 J. Williams는 심장 및 혈관 병리의 발달 패턴과 환자의 비정상적인 모습을 발견했습니다. 의사는 질병의 유전 적 특성을 제안하고 증후군에 대한 추가 연구를 촉진했습니다. 그 후이 질병은 뉴질랜드 의사를 기리기 위해 그 이름을 얻었습니다.
윌리엄 증후군이 발생하는 이유는 무엇입니까?
다양한 현대 연구 방법의 도움으로 병리 발달의 원인을 확립하는 것이 가능했습니다. 아이의 신체 변화는 긴 어깨에있는 7 번 염색체 부분의 손실로 인해 발생합니다. "잃어버린"갭은 약 25 개의 유전자로 구성되며 어린이의 신체의 정상적인 형성과 기능에 필요한 중요한 정보를 전달합니다.
염색체의이 부분에는 뇌의 발달, 기능을 완전히 수행하는 능력을 담당하는 유전자가 있습니다. 또한 DNA 분자의 결함은 단백질 엘라스틴, 갑상선 호르몬-칼시토닌, 신경 조직의 영양 과정 중단 및 탄수화물 대사의 형성이 부적절 함으로 나타납니다.
엘라스틴은 결합 조직의 주요 단백질 중 하나이며 견고성, 탄력성, 회복 능력과 같은 중요한 특성을 제공합니다. 이 물질 덕분에 스트레칭과 압박을받는 기관 (혈관, 피부, 힘줄 등)의 정상적인 기능이 보장됩니다. 윌리엄 증후군 환자의 엘라스틴 부족의 주요 증상은 심혈 관계 문제입니다. 이 아기들은 혈관과 판막 벽의 병변을 일으키고 동맥 고혈압이 발생합니다.
대부분의 경우 DNA 분자의 결함은 자발적으로 발생합니다. 유전 적 병리를 가진 아기는 절대적으로 건강한 부모에게서 태어납니다. 일반적으로 질병 발병의 전제 조건을 찾을 수 없습니다 (태아의 발달 유기체에 대한 부작용, 가족의 유전 증후군 출현).
수행 된 연구에서 병리의 발생은 성별 또는 아동의 국적과 관련이 없습니다. 따라서 미래 아기의 질병 발병을 예측하는 것은 매우 어렵습니다. 동시에, 돌연변이 전달의 상 염색체 우성 메커니즘이 입증되었습니다. 50 %의 경우 엘프 얼굴 환자는 유전 적 결함을 자녀에게 물려줍니다.
질병 증상
초기 발현
병리학의 첫 징후는 아이가 태어난 직후 항상 알 수는 없지만 아기는 증후군의 특징적인 얼굴 특징을 가지고 태어납니다. 시간이 지남에 따라 작은 환자의 출현이 점점 더 전형적이되고 유전 질환의 존재가 분명해집니다.
이들 부스러기는 종종 성숙 후 태어납니다., 그러나 질량이 정상 값에 도달하지 않고 오랫동안 정상 이하로 유지됩니다. 그런 다음 수유 문제 "특별한"아이들, 남자들은 먹기를 거부합니다. 종종 신생아의 선천성 반사, 삼키고 빨기, 혼란스러운, 아이가이 나이에 일상적인 동작을 수행하는 것은 어렵습니다. 그리고 지속적인 역류와 구토, 변비는 발생한 상황을 악화시키고 아기는 오랫동안 체중이 증가하지 않고 신체 발달에 뒤쳐집니다.
부모는 다음에 대한 불만 사항이있는 신경과 전문의에게 연락 할 수 있습니다. 늦게 숙달 된 기술, 과민성 및 아기의 눈물. 검사에서 의사는 일반적으로 힘줄 반사가 증가하지만 어린이의 근육 긴장도가 감소한 것을 발견합니다. 결합 조직 병리 종종 재발하는 제대 사타구니 탈장의 발생으로 나타납니다.
선천성 심장 결함이나 고관절 탈구의 경우 이러한 증상의 치료에 특별한주의를 기울입니다. 발생한 병리가 아기에게 생명을 위협하는 경우 외과 적 개입이 배제되지 않습니다.
아이가 자라면서 소화 및 체중 증가 문제가 배경으로 사라집니다. 육체적, 정신적, 정신적 발달의 지연 징후가 더욱 분명하게 드러나고 있습니다.
질병의 고전적인 증상
의사는 질병의 특징적인 증상의 조합을 발견하여 윌리엄 증후군 진단을 의심 할 수 있습니다.
- 아이의 외모의 특징.
이 질병을 "엘프의 얼굴"증후군이라고 부르는 것은 아무것도 아닙니다. 유전 증후군이있는 아기는 정말 동화 속 인물처럼 보입니다. 전체 뺨, 입술이 부은 큰 입, 특히 아래 부분이 주목할 만합니다. 아이의 이마는 넓고 눈썹 융기는 정중선을 따라 갈라진다.
밝은 파란 눈은 푹신한 눈꺼풀로 둘러싸여 넓게 설정되어 있습니다. 작은 환자의 코는 끝이 뭉툭하고 턱이 다소 뾰족합니다. 또한 아기를 검사 할 때 낮게 눕는 귀, 튀어 나온 머리 뒤, 곁눈질이 종종 발견됩니다.
이러한 모든 특징은 특히 미소를 지을 때 윌리엄 증후군이있는 모든 어린이에게서 볼 수있는 특별한 표정을 아기의 얼굴에 제공합니다. 반드시 한 아이에게 "엘프 얼굴"의 모든 외부 징후가 존재하는 것은 아니며 조합에 대한 다른 옵션이 있지만 아기의 모습은 일반적입니다. 시간이 지남에 따라 부스러기의 얼굴 특징이 변하고 환자 간의 유사성이 더 눈에 띄게됩니다.
- 신체 발달 지연.
생후 첫해에 윌리엄 증후군이있는 부스러기는 체중이 잘 증가하지 않으며 나중에 근육 저혈압으로 인해 필요한 기술을 습득 할 수 있습니다. 유전 증후군이있는 환자에서 의사는 조정 및 운동 능력이 손상되었다고보고합니다. 이러한 부스러기는 자신을 돌보고 다른 아이들을 위해 간단한 움직임을 만드는 것을 어렵게 배웁니다. 치아는 늦게 분출하고 종종 불규칙한 모양이며 우식의 영향을 받아 부정 교합이 가능합니다.
3 세가되면 아이들은 보통 육체적 발달에서 동료들을 따라 잡습니다. 사춘기의 상황은 많은 "특별한"어린이들이 체중이 증가하기 시작하고 배 부르고 무너지기 시작하여 내분비 계의 장애와 관련이 있습니다.
다른 환자들은 긴 목, 척추 만곡, 평평한 발, 가슴 기형과 같은 새로운 모습을 얻습니다. 이러한 병리학은 몸 전체에 널리 퍼져있는 근육 저 긴장증과 관련이 있습니다. 약한 근육은 몸통을 올바른 위치에 유지하기 위해 필요한 프레임을 만들 수 없습니다.
윌리엄 증후군을 가진 모든 환자는 낮은 음색으로 독특한 "거친"목소리를 가지고 있습니다. 이 기능은 유아기에 나타나며 성대에 엘라스틴이 부족한 것과 관련이 있습니다.
- 정신 지체.
부모는 아기가 기한까지 단어를 발음하기 시작하지 않을 때 발달 지연의 첫 징후를 발견하고 어린이의 언어 발달에 어려움을 겪습니다. 짧은 단어를 발음하는 능력은 약 2 세에 발생하고 간단한 구문은 4-5 세에 발생합니다. 아기가 친근한 성격을 가지고 있고 다른 아이들과 "의사 소통"하기를 좋아하기 때문에 이러한 측면은 엄마와 아빠에게 큰 관심사입니다. 시간이 지남에 따라 올바른 훈련을 통해 사람들은이 기술을 따라 잡습니다.
간단한 기술을 습득하는 데 어려움이 있음에도 불구 하고이 아이들은 음악, 악기 연주에 대한 탁월한 능력으로 구별됩니다. 자라면서 아이의 지능이 점차 발달하고 아기가 말하기 시작하고시를 연주하고 음악을 연주 할 수 있지만 최종 IQ 지표는 성인이라도 80을 넘지 않습니다. 아이가 운동 기술, 정확한 과학, 수학, 쓰기, 읽기를 배우는 것은 어렵습니다.
특정 중력 불확실성으로 인해 아기가 균형을 유지하기가 매우 어렵습니다. 고르지 않은 표면을 걷거나 계단을 오르거나 그네를 탈 때 특히 어려움이 발생합니다.
뇌가 기능하는 방식 때문에 윌리엄 증후군 아동은 매우 특정한 발달 지연이 있습니다. 그들은 즐겁게 악기를 연주하고, 뛰어난 청력과 즉흥 연주 능력을 가지고 있지만, 그중 소수만이 악보를 마스터합니다. 그리고이 아이들의 잘 발달 된 시적 구두 연설은 읽기와 쓰기를 배우는 데 어려움을 겪고, 발달이 전반적으로 지연되는 배경에 비해 이례적으로 보입니다.
- 기질의 특징.
엘프 얼굴의 아기는 일반적으로 성격이 좋고 매우 사교적입니다. 그들은 잘 아는 동료 및 성인과 의사 소통하는 것을 기쁘게 생각합니다. 아이들의 불안감 증가로 인해 낯선 사람과의 접촉이 어려울 수 있습니다.
부스러기는 정서적 요실금으로 구별되며, 빠른 기분 변화, 히스테리 및 과잉 행동이 가능합니다. 지적 기능의 저개발과 결합 된 이러한 모든 특징은 성인 환자 윌리엄 증후군의 성격 특성을 형성합니다. 친근 함, 자발성, 유치함, 어리 석음, 그리고 동시에 재능;
- 순환계의 병리학.
대부분의 윌리엄 증후군 환자에서 심혈 관계 손상이 관찰됩니다. 이 증상은 혈관에 결합 조직 단백질이 부족하여 엘라스틴 동맥 병증이 발생합니다.
이 질병은 대동맥의 판막 상 협착, 폐동맥, 신장 동맥 협착, 뇌 혈관, 심장과 같은 동맥의 협착으로 나타납니다. 아이는 부정맥, 고혈압이 있습니다. 이러한 환자는 오랫동안 심장 전문의에게 등록되어 있으며 위반의 역학을 확인하기 위해 정기적으로 검사를받습니다.
신생아의 심혈 관계 손상은 특히 어렵습니다. 선천성 심장 결함이있는 아기의 출생에는 종종 수술 방법의 도움을 받아시기 적절한 치료가 필요합니다.
- 다른 장기의 병리학.
"엘프의 얼굴"증후군을 가진 아이들은 오랫동안 많은 전문가들에게 등록되어 있으며, 교란 된 물린, 치아 발달의 병리 및 충치가 이미 어린 시절에 느껴지기 때문에 치과 의사의 도움이 필요합니다. 또한 아픈 아이들은 근육 약화, 근골격계 병리, 탈장 돌출, 시력 문제, 곁눈질이 있습니다.
고칼슘 혈증, 혈중 칼슘 농도 증가는 내분비 장애로 인한 것이며 소화 장애 (어린 아이들에게 가장 분명함), 정신-정서적 변화, 신경근 전도 위반으로 나타납니다.
고칼슘 혈증의 가장 위험한 증상은 혈관과 심장 판막의 석회화입니다. 혈중 칼슘 농도가 증가하면 조직이 "안정"되고 순환계가 중단됩니다. 영향을받는 혈관 벽이 얇아지고 탄력이 없어져 심혈관 기능 부전이 발생합니다.
진단
일반적으로 질병의 특징적인 임상상으로 인해 증후군의 식별은 어렵지 않으며 여러 단계로 구성됩니다.
- 외부 징후 결정.
환자를 검사 할 때 정신적 육체적 발달의 지연 인 특징적인 외모에주의를 기울입니다. 종종 의사는 어린이의 쉰 목소리, 근육 약화, 곁눈질, 배꼽 및 사타구니 탈장을 발견합니다.
- 실험실 연구.
생화학 적 방법으로 혈액을 검사하면 칼슘, 콜레스테롤, 갑상선 자극 호르몬의 농도가 증가한 것을 확인할 수 있습니다.
분자 유전 분석 덕분에 염색체 7의 돌연변이가 결정되어 질병의 유전 적 특성을 확인하고 병리의 심각성을 결정하는 데 도움이됩니다.
- 도구 적 방법.
적시에 포괄적 인 검사를 통해 다양한 기관의 위반 징후를 식별하고 적절한 치료를 제때 처방 할 수 있습니다. EchoS, ECG, 순환계의 병리와 같은 방법을 사용하여 심장 리듬 장애가 결정됩니다. 복부 장기의 초음파 검사는 내부 장기, 주로 신장의 기능 장애를 배제하는 데 필요합니다.
X- 레이 검사는 근골격계 질환 (척추, 흉골, 발의 기형)에 대한 올바른 치료법을 결정하고 선택하는 데 도움이됩니다. 자기 공명 영상의 도움으로 대뇌 저형성의 징후, 뇌량의 후방 부분 감소 및 뇌의 백질 양을 결정할 수 있습니다.
- 전문가의 조언.
아기의 병리를 확인하기 위해 심장 전문의, 안과 전문의, 외상 전문의, 정형 외과 의사, 치과 의사, 신경 병리 전문의 및 기타 전문가와 상담합니다.
질병 치료
이 병리에 대한 특별한 치료법은 없습니다. 지금까지 아동의 유전 적 결함에 대처하고 염색체의 돌연변이를 교정 할 수있는 방법은 개발되지 않았습니다. 따라서 증후군의 치료는 질병의 증상을 제거하고 환자의 삶의 질을 향상시키는 데 목적이 있습니다.
고칼슘 혈증 퇴치
질병의 위험한 합병증을 피하기 위해 혈중 칼슘 농도를 적절하게 유지하는 것이 중요합니다. 신생아 및 유아기 동안 요소 함량이 낮은 특수 혼합물을 아기에게 먹일 필요성에 대한 질문이 결정되고 있습니다. 아이가 성장함에 따라 식단이 점차 확장되고 새로운 음식이 도입되지만 칼슘 수치는 지속적으로 모니터링되어야합니다.
일반적으로 주입되는 액체와 영양소의 양은 칼슘 함유 제품에 과부하가 걸리지 않고 신체의 정상적인 기능을 보장하기에 충분해야합니다. 아기의 혈액에서 칼슘이 크게 증가하면 약물, 주입 요법 및 칼륨 제제 도입이 필요할 수 있습니다.
윌리엄 증후군이있는 아기는 칼슘과 비타민 D를 포함하는 비타민-미네랄 복합체의 사용을 금합니다.
심혈관 병리의 치료
증상의 심각성에 따라 심장과 혈관의 병리를 치료하는 전술도 바뀝니다. 사소한 문제는 보수적으로 치료하고 혈압은 ACE 억제제, 칼슘 길항제, 이뇨제, 베타 차단제 그룹의 약물에 의해 감소됩니다. 심한 경우에는 수술이 필요합니다.
증상 치료
“엘프의 얼굴”증후군을 가진 아이들은 많은 전문가에게 등록되어 있습니다. 그들은 시력 교정, 치아 결함 제거, 평평한 발 치료 및 척추 병리학, 탈장 제거를 수행합니다.
Nevropalog 의사는 종종 "Piracetam", "Vinpocetine" "Cere"와 같이 뇌 혈액 순환을 개선하고 어린이의 정신 발달을 자극하는 치료 약물을 지정합니다. 신체 발달을 자극하려면 마사지, 운동 요법, 자기 및 초음파 요법 등 물리 요법의 방법을 사용하는 것이 좋습니다.
아동의 사회적 적응
심리 치료, 심리학자와의 협력, 언어 치료사는 아동의 지적 발달을 개선하고 가족을 지원하는 데 필요합니다. 유능한 전문가가 말하기, 쓰기, 읽기 및 비언어적 기술의 발달에 기여하는 운동을 부모에게 설명합니다. 비정상적인 아이가 태어난 가족은 아기의 독점 성을 받아들이고 아기가 주변 사람들에게 적응하도록 가르치는 심리학자의 도움이 필요합니다.
"엘프 얼굴"을 가진 아이들의 특성은 언어 적 IQ 수준과 비언어적 IQ 수준의 뚜렷한 차이입니다. 지적 발달은 말을 습득하는 대신 발생하지만 공간 표현은 발달하지 않습니다. 이 아이들은 피라미드 조립, 그림 그리기, 수학 마스터, 신체 운동 수행과 같은 작업을 완료하기가 어렵습니다.
윌리엄스-캠벨 증후군이란 무엇입니까?
이름의 일치 때문에 부모는 때때로 Elf Face Syndrome과 Williams-Campbell Syndrome을 혼동합니다. 이 질환은 기관지 연골 고리의 기형을 특징으로하며 기관지 폐쇄 및 기관지 폐 감염의 발병으로 나타납니다. Williams-Campbell 증후군도 유전 질환으로 분류되지만 질병과 엘프 증후군 사이에는 연관성이 없습니다.
예측 및 예방
윌리엄 증후군 환자의 기대 수명은 다른 사람들보다 약간 낮습니다. 건강 문제는 주로 심장 및 혈관의 병리와 대사 장애에 있습니다.
"특별한"아동의 부모는 윌리엄 증후군 아동의 갑작스런 사망을 알고 있어야합니다. 이는 6 세 이전에 더 흔합니다. 사망 원인은 급성 심근 허혈과 심실 부정맥입니다. 따라서 심장 혈관계를 정기적으로 검사하고 병리를 적시에 치료하는 것이 아기의 건강을 유지하는 데 매우 중요합니다.
유전 증후군이있는 어린이는 또래보다 발달이 뒤쳐져 있지만, 생생한 성격과 유순 한 성향은 아기가 사회화 할 수 있도록합니다. 다른 아이들과의 소통은 비정상적인 아이의 발달에 매우 중요하며 부모는 아기가 사회에 적응할 수 있도록 모든 노력을 기울여야합니다. 성인 환자는 질병으로 인해 일할 수 없으며 평생 친척의 감독과 감독이 필요합니다.
대부분의 경우 병리의 원인이 자발적인 돌연변이이기 때문에 증후군을 예방할 수있는 예방 조치는 없습니다. 유전 증후군으로 고통받는 사람이 아이를 갖기로 결정하면 병리학적인 아기를 가질 위험이 50 %에 이릅니다. 이 경우 가족의 의료 유전 상담이 필요합니다.
결론
엘프 증후군은 어떤 가족도 면역되지 않는 희귀 한 유전 질환입니다. 유전 적 장애가있는 아이는 동료들과 매우 다르며 부모의 특별한주의가 필요합니다. 이 비정상적인 아이들은 지능이 현저히 떨어지지 만 매우 사교적이고 친절하며 종종 재능이 있습니다. 특수 아동의 어머니와 아버지는 자신의 질병을 이해하고 아기의 삶의 질과 사회적 적응을 향상시키기위한 조건을 마련하려고 노력해야합니다.
