신생아와 소아의 갈락토스 혈증

어린이를위한 우유의 이점에 대한 대중적인 믿음과는 달리,이 제품은 모든 사람에게 유용하고 필요하지 않습니다. 따라서 갈락토스 혈증으로 태어난 아기는 질병으로 인해 우유와 유제품을 먹을 수 없습니다. 그러나 갈락토스 혈증은 전혀 문장이 아니며, 엄마와 아빠는 아기가 이것으로 진단되면 어떻게 행동해야하는지 명확하게 알고 있어야합니다.

무엇입니까?

갈락토스 혈증은 갈락토스를 포도당으로 전환하는 측면에서 대사 장애로 진행되는 유전성 질환... 유 전적으로 복잡한 이름 인 galactose-1-phosphaturidyltransferase를 가진 특수 효소의 생산은 아이의 출생부터 손상됩니다.

우유의 갈락토오스,보다 정확하게는 유당 (유당)이 아이의 몸에 들어갑니다. 또한 건강한 아기에서 유당은 포도당으로 전환되어 긴 이름과 두 가지 효소를 가진 표시된 효소의 영향으로 흡수됩니다. 효소 합성이 유 전적으로 손상된 어린이의 경우,이 신진 대사가 손상됩니다. 유당은 전환되지 않거나 완전히 포도당으로 전환됩니다.

점차적으로 아픈 어린이의 경우 유당이 혈액, 내부 장기 조직에 축적됩니다. 시각 기관의 신경계, 간 및 렌즈에 독성 영향을 미치기 시작합니다..

일반적 으로이 질병은 이미 신생아에서 발견되며 사람들은 단순히 우유와 우유에 대한 편협함이라고 부릅니다.

유아는 표준 구토 수유에 반응합니다. 그는 체중을 줄이고 광범위한 황달을 앓고 있으며 점차적으로 간경변, 부종 및 백내장으로 발전합니다. 이 대사 장애를 무시하면 지연된 정신 및 운동 발달이 점차적으로 발전합니다.

갈락토스 혈증은 희귀 한 유전 질환을 말하며, 3 만 명당 한 건의 출생이 발생하며, WHO에 따르면 한 건의 경우 5 만 건의 출생이 전혀 발생하지 않습니다.

첫 번째 사례는 20 세기 초에 설명되었고, 의사들은 아이가 젖을주는 것을 중단했을 때 질병의 증상이 사라 졌다는 사실을 발견했습니다. 우유 불내성의 진정한 원인과 유전학과의 관계는 1956 년 Hermann Kelker에 의해 설명되고 입증되었습니다.

원인

질병의 원인은 아이가 물려받은 유전자 돌연변이에 있습니다. 유전은 상 염색체 열성 방식으로 발생합니다. 즉, 엄마와 아빠 모두에게 결함이있는 두 개의 유전자 사본을 물려받은 아기 만이 갈락토스 혈증을 앓게됩니다. 부모는 자신이 결함이있는 유전자의 운반 자라는 사실조차 알지 못할 수 있으며 때로는 우유 불내증을 유발하지만 매우 미미합니다.

갈락토오스의 절단에는 세 가지 효소 물질이 관여하기 때문에 세 가지 유형의 질병이 구별됩니다. 모두 거의 생산되지 않는 효소에 따라 다릅니다. 이 대사 과정을 위반하여 어린이의 혈액에서 개별 대사 산물의 축적이 시작되어 간, 신장, 비장, 소화 기관 및 중추 신경계와 같은 내부 장기의 상태와 작업에 부정적인 영향을 미칩니다.

필요한 효소 생산을 담당하는 유전자는 두 번째 염색체 부위에 있습니다. 엄마와 아빠로부터의 결함의 유전은 아이에게 결함이있는 유전자를 유발하고 이것이 정상적인 우유 소화에 필요한 효소의 결핍의 유일한 이유입니다.

증상 및 징후

일반적으로 진단은 출생 후 아이의 생후 처음 며칠 동안 이미 분명해집니다. 주의를 기울이는 엄마와 의사는 아기가 모유 나 분유를 먹은 후 매번 나타나는 체계적인 구토를해야합니다. 아이는 설사에 시달리고 배설물은 액체이고 물이 많으며 일반적인 중독 증상이 점차 증가하고 있습니다.

신생아는 무기력, 제공된 유방 또는 분유 병을 거부하기 시작합니다. 그는 빨리 체중을 줄이고 문자 그대로 며칠 만에 유아가 피로에 도달 할 수 있습니다. 장내 가스가 축적되어 배가 부어 있습니다. 모든 건강한 아기가 태어나는 반사 신경은 점차 사라지기 시작하고 지속적인 황달이 나타나고 간이 증가하고 부종이 될 수 있습니다.

아무 조치도 취하지 않으면 이미 6-8 주 후에 간경변이 발생할 수 있습니다.

혈액 응고 과정이 중단되고 아기는 피부와 점막에 타박상과 경미한 출혈이 있습니다. 정신 및 운동 발달의 지연은 매우 일찍 나타납니다. 한 달이 지나면 양쪽에서 백내장이 발견되고 소변 검사에서 신장 기능이 손상되고 혈중 헤모글로빈 비율이 감소합니다. 아기는 체중 부족이나 심한 피로, 간부전으로 고통받습니다. 그의 면역력은 매우 약하기 때문에 다양한 감염이 일반적으로 붙어 있습니다.

간은 경증과 중증의 갈락토스 혈증으로 고통받습니다. 이 상태는 패혈증, 여아의 난소 고갈로 인해 복잡해질 수 있습니다. 이 진단을받은 미취학 아동의 절반은 말, 움직임 조정에 문제가있는 반면, 다른 사람의 말을 이해하는 것은 일반적으로 손상되지 않습니다.

무엇을해야합니까?

가장 중요한 것은 당황하지 않는 것입니다. WHO와 러시아 보건부의 임상 권고에 따르면 대사 문제를 조기에 발견하면 신속하게 조치를 취하고 가능한 합병증을 줄이는 데 도움이됩니다. 때때로 유전학자는 산모의 임신 중에도 아이의 갈락토스 혈증을 의심 할 수 있으며 융모막 융모, 코도 천자 및 기타 침습적 산전 진단 방법의 생검은 아이에게 유전성 질환이 있는지 여부에 대한 질문에 답하는 데 도움이 될 것입니다.

그러나 임신 중에 갈락토스 혈증에 대해 알려진 것이 없더라도 출생 후 모든 신생아는 임상 지침에 따라 페닐 케톤뇨증, 갑상선 기능 저하증, 갈락토스 혈증, 낭포 성 섬유증 및 부신 생식기 증후군과 같은 유전성 질환에 대한 검사를 포함하는 선별 검사를받습니다.

분석은 일반적으로 아기가 만삭 인 경우 3 일째에, 아기가 조산 인 경우 7 일째에 수행됩니다. 이 첫 번째 임상 검사를 통해 아기에게 위에 나열된 유전 질환 중 하나가 있는지 조기에 확인할 수 있습니다.

갈락토스 혈증이 분명 해지면 유전 학자와 소아과 의사가 부모에게 이야기 할 것입니다. 그들이 배워야 할 가장 중요한 것은 아기를 올바르게 먹이는 방법에 대한 정보입니다. 또한 혈액, 소변, 대변에 대한 일반 및 생화학 분석이 처방되고 복부 장기의 초음파가 수행되어 장기가 이미 얼마나 많은 영향을 받았는지 나타냅니다. 신경과 전문의, 안과 전문의는 치료 조치에 관여합니다.

치료

갈락토스 혈증이있는 아기에게는 특별한 식단이 지정됩니다. 그것은 식단에 모든 우유가 없다는 것을 기반으로합니다. 이는 모유, 우유, 염소 우유 혼합물, 예외없이 모든 유제품, 베이커리 제품, 효모로 구운 제품, 소시지 및 소시지, 초콜릿 및 기타 과자, 마가린 등이 라인의 모든 제품에 적용됩니다. 금지는 콩, 콩과 식물, 닭고기 및 기타 계란, 간 및 기타 내장입니다. 이 음식은 거의 평생 지속될 것입니다.

특별한 약용 유당이없는 혼합물을 아이에게 먹여야합니다. 의사의 소개를 통해 얻을 수 있습니다. 4 개월부터 어린이는 과일과 열매의 주스 형태로 과일, 야채 퓌레 및 유제품이없는 곡물을 5 개월부터 보충 식품을받을 수 있습니다. 유당이없는 특수 혼합물로 희석해야합니다. 반년부터 유아는 육류 보조 식품을받을 수 있으며, 토끼 고기, 칠면조, 소고기를 선호해야합니다. 8 개월부터 아이의 식단에 생선을 추가하는 것이 허용됩니다.

갈락토스 혈증을 치료할 수있는 약물은 없습니다. 그러나 어린이 신체의 대사 과정을 개선하기 위해 비타민, 코카 복실 라제, 칼륨 오 로테이트를 권장 할 수 있습니다.

중대한! 갈락토스 혈증이 진단되고 확인 된 어린이에게는 동종 요법 치료가 금지됩니다. 예외없이 모두. 사실 동종 요법 의약품에는 유당이 포함되어 있습니다.

치료가 말 그대로 생후 첫날부터 시작되는 경우 아이는 맹인, oligophrenic 또는 간경변 환자가되지 않습니다. 이 경우 예측은 상대적으로 유리합니다. 간과 신경계에 대한 손상이 이미 발생했을 때 아기에게 올바르게 먹이를주고 나중에 그를 치료하면 불쾌한 결과를 완전히 제거 할 수 없을 것입니다. 불행히도 심한 갈락토스 혈증으로 인해 모든 것이 종종 치명적입니다.

진단의 심각성과시기에 관계없이 소아에서 갈락토스 혈증 진단을 내리는 것은 부모에게 장애 아동의 상태에 자녀를 등록 할 권리를 부여합니다. 나이가 들면 갈락토스 혈증의 증상이 점차 약화된다는 과학적 증거가 있지만이 유전성 질환에서 완전히 회복하는 것은 불가능합니다.