질병에 대해
고양이 울음 증후군은 5 번째 염색체의 병리와 관련된 유전 질환이며 어린이의 선천성 기형에 의해 나타납니다. 이 질병은 프랑스의 유전 학자 Jérôme Lejeune 덕분에 두 번째 이름 (Lejeune 's syndrome)이되었습니다. XX 세기의 60 년대에 그는 처음으로 질병을 설명하고 질병의 유전 적 성질을 증명했습니다.
고양이 울음 증후군은 드문 질병이며 빈도는 45,000 명의 신생아 중 1 건입니다. 이 질병은 소녀들에게서 더 흔하며 전문가들은 성별이 다른 아픈 아이들의 비율을 1 : 1.3으로 지적합니다.
이 질병은 아기의 후두 연골의 특정 손상으로 인해 특이한 이름을 얻었습니다. 부스러기의 울음은 고양이의 야옹과 비슷하며, 이는 어린이가 유전병에 걸렸다는 첫 징후입니다.
병리 발달의 이유
이 질병은 다섯 번째 염색체의 짧은 팔 부분이 손실되는 유전 적 결함에 기반합니다. 이 위반으로 인해이 염색체 조각에 저장된 유전 정보가 왜곡됩니다. 이러한 특정 유전자의 변화 및 손실과 관련된 질병의 특정 기형과 특징적인 임상상이 있습니다.
연구에 따르면 질병의 90 %에서 5 번 염색체 병리의 원인은 무작위 돌연변이입니다. 환자의 10 %에서만 질병의 유전성이 입증되었으며 유전 적 결함이 부모에게서 발견되었습니다.
고양이 울음 증후군은 염색체 수의 변화, 예를 들어 다운 병에서와 같이 여분의 실 모양 구조의 존재와 관련이 없다는 점에 유의해야합니다. Lejeune 증후군 아동의 게놈은 건강한 사람과 마찬가지로 46 개의 염색체로 구성됩니다. 병리학 적 과정은 하나의 상 염색체의 작은 영역에만 위치하지만 이러한 변화는 아기의 심각한 건강 문제를 일으키기에 충분합니다.
질병의 형태
질병의 모든 변종은 일반적으로 "캣 크라이 증후군"이라고 불리지 만 병리학의 임상상에는 여전히 변이가 존재합니다. 질병의 증상의 심각성은 변화를 겪은 지역에 따라 다릅니다. 또한, 손실 된 염색체 단편의 크기뿐만 아니라 결함의 국소화도 중요합니다.
문헌에서 환자가 염색체의 사상 구조에 약간의 손상을 입은 경우가 설명되어 있지만,이 병리의 모든 증상을 암호화하는 것은 드롭 된 유전자입니다. 질병의 일부 변종에서 어린이는 후두 뼈 손상, 음성 변화를 제외하고 유전 증후군의 특징적인 증상을 보일 수 있습니다.
어린이의 주요 돌연변이 및 질병 발현 유형
- 다섯 번째 염색체의 짧은 팔이 부족합니다.
이 이상은 가장 자주 발생하며 질병의 가장 심각한 과정을 특징으로합니다. 돌연변이로 인해 염색체 암이 암호화하는 모든 정보가 삭제되며, 이는 상 염색체에서 암호화 된 물질의 약 1/4에 해당합니다. 이 경우 아기에게는 수많은 심각한 기형이 있습니다.
- 염색체 팔의 단축.
이 경우 짧은 팔의 일부가 손실되므로 염색체의이 부분에서 암호화 된 물질이 부분적으로 보존됩니다. 소아에서 질병의 증상은 덜 뚜렷하고 "잃어버린"유전자의 수에 따라 달라집니다.
- 고리 염색체.
염색체 부분의 손실이 짧은 팔과 긴 팔의 연결을 동반하면 상 염색체는 원 모양을 취합니다. 질병 증상의 심각성은 결함의 크기와 손실 된 유전자의 품질에 따라 다릅니다.
- 질병의 모자이크 형태.
이러한 유형의 병리학에서는 아기의 신체 세포의 대부분이 정상적인 게놈을 가지고 있으며 그중 일부만 고양이 울음 증후군의 특징적인 변화가 다릅니다. 이 현상은 배아 발달 중에 돌연변이가 발생했다는 사실로 설명됩니다. 처음에는 부스러기의 염색체 세트가 정상 이었지만 불리한 요인이 발달하는 유기체에 영향을 미쳤습니다. 결과적으로 염색체 조각의 손실이 발생했습니다. 이러한 형태의 질병을 앓고있는 어린이는 심각한 결함이 없지만 정신적, 정신적 발달이 손상됩니다.
질병 발생 요인
- 유전.
부모의 가족 중에 유전성 질환을 앓고있는 어린이가 태어난 경우 고양이 울음 증후군이있는 아기의 가능성이 높아집니다. 그러한 상황에서 임산부와 아버지는 아이의 출생을 신중하게 계획하고 철저히 검사하고 유전 학자와 상담해야합니다.
- 어머니의 나이.
태어나지 않은 아기의 염색체 이상 위험은 부모의 나이에 따라 크게 증가합니다. 또한 고양이 울음 증후군의 경우 어머니의 건강 상태와 나이가 아버지보다 더 중요합니다.
- 나쁜 습관.
니코틴 및 약물 중독, 부모의 알코올 섭취는 일반적으로 건강 상태뿐만 아니라 생식 세포의 변화로 이어질 수 있습니다. 결과 돌연변이는 어린이에게 전달되며,이 경우 아기는 염색체 질환의 위험이 더 높습니다.
임신 초기에 원하지 않는 물질에 노출되면 배아의 정상적인 게놈에서도 오류, 염색체 이상이 발생할 수 있습니다. 이 경우 모자이크 형태의 Lejeune 증후군이 발생할 위험이 증가합니다.
- 전염병.
일부 감염은 태아 발달에 부정적인 영향을 미치고 세포 분열 중에 돌연변이를 일으키고 기형을 유발할 수 있습니다. 임산부에게 특히 위험한 것은 첫 삼 분기에 발생한 거대 세포 바이러스 및 헤르페스 바이러스로 인한 질병입니다.
- 약물 복용.
대부분의 현대 약물은 임신 초기에 사용이 금지되어 있습니다. 동시에, 감염성 질병의 부적절한 치료 또는 부족은 엄마와 아이에게 심각한 건강 문제를 일으킬 수 있습니다. 따라서 임산부의 치료는 모든 책임을 가지고 접근해야하며 전문가와 상담하지 않고 스스로 약을 복용하는 것은 엄격히 금지되어 있습니다. 임산부에게 약물을 처방 할 때 의사는 항상 어린이에게 발생할 수있는 위험과 결과를 고려합니다.
- 환경 요인.
생태 학적으로 불리한 지역에 살고있는 부모의 전리 방사선 노출은 생식 기관의 상태에 영향을 미칠 수 있습니다. 이 모든 것이 생식 세포의 구조와 분열에 영향을 미치고 유전 질환 발병 위험을 증가시킵니다.
질병의 사례를 분석 할 때 거의 항상 유전병에 걸리기 쉬운 요인을 찾는 것이 가능합니다. 그러나 부모가 절대적으로 건강한 어린이에게서 질병이 발생했을 때 상황이 기록되었으며 건강에 악영향이없는 것으로 나타났습니다.
질병의 주요 증상
의사는 특징적인 징후를 고려하여 출생 후 첫 몇 분 동안 질병의 존재를 의심 할 수 있습니다. 증상의 심각도가 충분하지 않으면 올바른 진단을 내리려면 더 오랜 기간의 추가 연구 방법이 필요할 수 있습니다.
질병의 초기 증상
1. 저체중 출생.
유전 증후군이있는 아기는 일반적으로 정시에 나타나지만이 아이들은 신체 발달에서 동료보다 뒤쳐져 있습니다. 신생아의 질량은 거의 2,500g을 초과하지 않습니다. 아픈 아이의 어머니의 임신은 일반적으로 정상적으로 진행되며 자연 유산의 위협은 다른 여성보다 더 자주 발생하지 않습니다.
2. 우는 아기.
의사가 예비 진단을 내릴 수있는 주요 징후 중 하나는 아기의 목소리의 변화입니다. 외침이 절정에 달했을 때, 아이는 고양이의 야옹을 연상시키는 소리를 재생합니다. 이 현상은 후두 발달의 선천적 결함으로 설명됩니다. 내강의 비정상적인 좁음, 점막의 추가 주름 및 부드러운 연골 조직은 아기가 생성하는 소리를 왜곡하기위한 전제 조건을 만듭니다.
아기의 목소리의 변화는 Lejeune 증후군에 내재 된 신호이며 다른 유전 질환은 후두 손상을 거의 동반하지 않습니다. 그러나이 증후군을 앓고있는 어린이의 약 10-15 %는 정상적인 목소리를 가지고 있으며 이는 염색체 팔 결손의 양이 더 적기 때문입니다.
목소리의 높은 음색은 대부분의 환자에게 평생 남아 있습니다. 그러나 젊은 환자의 3 분의 1은 "고양이의 외침"이 2 살에 사라집니다.
3. 머리의 모양.
Lejeune 증후군 환자는 "길쭉한"dolichocephalic 머리 모양이 특징입니다. 동시에, 아기의 두개골과 뇌는 더 작아서 나머지 신체의 정상적인 크기의 배경에 비해 눈에 띕니다. 소두증은 85 %의 환자에서 발견되며 정신 지체를 동반합니다.
4. 눈 증상.
신생아를 검사 할 때 전문가는 아기의 눈 슬릿의 비정상적인 모양을 알아 차립니다. 이 질병의 증상은 다음과 같은 특징이 있습니다 : 눈의 넓은 착용감, 눈 슬릿의 antimongoloid 절개 (눈의 바깥 쪽 모서리는 안쪽 모서리 아래에 있음), 특별한 주름의 존재-눈 안쪽 모서리에 서사시. 아동에 대한 철저한 검사는 종종 선천성 백내장, 근시, 사시, 시신경 위축을 나타냅니다.
5. 낮게 설정된 귀.
귀의 안검 하수증은 종종 다양한 병리 및 연골의 발달 부족과 결합됩니다. 귀는 모양이 다를 수 있으며 청각도는 종종 좁아지며 이하선 부위에 추가 형성이 가능합니다.
6. 아래턱의 저산소증.
아래턱의 비정상적인 발달로 micrognathia가 관찰되어 크기가 감소합니다. 미적 문제 외에도이 병리학은 부정 교합, 치아의 비정상적인 성장, 입안의 턱 심화로 이어집니다. 신생아는 종종 빨기에 어려움을 겪고 작은 아래턱이 빨기 행위에 제대로 참여할 수 없으며 필요한 압력이 구강에 생성되지 않습니다. 종종 턱의 병리학은 구개열과 윗입술, 갈라진 혀와 결합됩니다.
7. 골관절 시스템 손상.
아기의 손을 검사하면 관절에서 구부러진 손가락을 찾을 수 있습니다. 손가락의 변형은 위치의 변화로 나타납니다. 지골은 사지의 축과 관련하여 "경 사진"처럼 보입니다.
종종 손가락의 이상은 융합에 의해 나타납니다. 배아기의 불충분 한 분리와 관련이 있습니다. 손가락을 연결하는 중격은 연조직, 피부 구조 또는 뼈 형성 일 수 있습니다.
하지의 골관절 시스템의 패배는 만곡 족에 의해 나타날 수 있습니다. 이 경우 아기의 발은 아래쪽 다리의 세로 축에서 안쪽으로 편향되어 정상적인 위치로 가져 오려는 시도는 실패합니다. 편평한 발, 선천성 엉덩이 탈구, 척추 측만증과 같은 다른 변칙의 출현은 배제되지 않습니다.
위의 각 징후는 개별적으로 르준 증후군 진단에 진단 적 가치가 없습니다. 그들 중 다수는 다양한 유전병으로 관찰 될 수 있습니다. 여러 증상의 조합은 질병을 결정하는 데 매우 중요하며, 그 주요 원인은 아기의 특징적인 울음과 눈의 결함입니다.
8. 선천성 기형.
이 유전 증후군은 질병의 외부 증상에만 국한되지 않으며 내부 장기의 병리가 훨씬 더 중요합니다. 종종 아기는 심각한 심장 및 신장 결함을 가지고 태어납니다. 이러한 장기의 점차 증가하는 실패는 종종 생후 첫해에 유아의 사망으로 이어집니다.
비명 증후군 아동의 기대 수명은 염색체 돌연변이의 심각성과 발달 결함의 조합에 따라 달라집니다. 통계에 따르면 환자의 10 %만이 청소년기까지 생존합니다. 드물게 경미한 형태의 질병으로 기대 수명이 최대 50 년이 될 수 있습니다.
노년기 질병의 증상
- 정신 지체.
비명 증후군을 앓고있는 자란 아기는 또래와 크게 다릅니다. 소두증의 존재로 인해 아동의 지적 발달이 손상됩니다. 아기는 간단한 개념을 암기하기 어렵고 말하기를 배우기가 어렵습니다. 정신 지체는 불완전 함에서 어리 석음까지 다양합니다.
- 지연된 신체 발달.
유전 증후군이있는 소아는 늦게 운동 능력을 발달시킵니다. 뇌의 발달 부족과 관련하여 운동 조정을 담당하는 센터도 고통을 겪습니다. 아기가 균형을 유지하는 것은 어렵습니다. 이는 잦은 낙상, 보행 장애로 나타납니다. 이 질병의 특징 인 근육 긴장도 감소는 아기의 발달을 악화시킵니다.
- 행동의 특징.
그러한 아이들은 뚜렷한 정서적 불안정성이 특징입니다. 잦은 기분 변화는 웃음에서 눈물, 히스테리로의 급격한 전환으로 나타납니다. 아이들은 과잉 행동을하는 경향이 있으며 팀에서는 종종 공격성을 보입니다.
- 체세포 질환.
대부분의 아기의 주요 문제는 시력 저하, 변비, 심혈관 질환, 골관절 및 비뇨 기계 질환입니다. 임상 증상의 심각성은 질병의 형태에 따라 다릅니다.
질병의 진단
질병의 발견은 여러 단계로 구성되며 미래의 부모를 검사하는 것으로 시작됩니다. 그런 다음 신생아의 병리 진단이 전면에 나옵니다.
유전 상담
임신 계획 단계에서 미래 부모의 가족에게 염색체 질환이 발생한 경우 부부는 유전 학자와 상담해야합니다. 전문가는 유전성 병리를 가진 아이를 가질 위험을 계산하고 핵형 검사를 받도록 조언합니다. 이 방법을 사용하면 부모 세포의 게놈과 염색체 구조의 편차를 확인할 수 있습니다.
선별 검사
고양이 울음 증후군을 포함한 많은 유전 질환의 발견은 아이가 태어나 기 전에도 가능합니다. 이를 위해 모든 여성은 산전 클리닉에서 적시에 검사를 받아야합니다. 임산부를 검사하고 심문 한 후 산부인과 의사는 초음파 검사를 권장하고 특정 마커에 대한 혈액을 기증합니다.
이러한 방법으로 고양이 울음 증후군을 정확하게 확립하는 것은 불가능합니다. 연구 결과의 변화는 비특이적 일 수 있으며 다운 증후군, 파타 우 증후군, 에드워즈 등과 같은 많은 유전 질환을 나타냅니다. 얻은 데이터를 바탕으로 의사는보다 정확한 진단을 권장 할 수 있습니다.
침습적 연구 방법
이러한 절차에는 양수 천자, 코도 천자 및 융모막 생검이 포함됩니다. 이러한 연구의 도움으로 아동의 게놈 분석을위한 자료를 얻을 수 있습니다. 방법의 정확성은 99 %에 이르며, 이는 임신 조기 종료의 필요성 문제를 해결하는 기초가됩니다.
이러한 연구는 중요한 정보를 제공하지만 상당히 충격적입니다. 시술 후 자연 유산의 위험은 약 1 %입니다.
태어난 아이의 검사
신생아 전문의가 병원에있는 동안 아기에게 예비 진단을 내립니다.환자의 병리를 확인하기 위해 아기는 유전 학자와 상담하고 염색체의 수와 구조를 분석하기 위해 세포 유전학 연구가 수행됩니다.
고양이 울음 증후군 진단을받은 어린이는 병리학 적 변화가 다른 기관에서 나타날 수 있으므로 철저한 검사 (임상 및 생화학 혈액 및 소변 검사, ECG, 초음파, 방사선 촬영), 많은 전문가의 상담이 필요합니다.
치료
유전 질환에 대한 특별한 치료법은 없습니다. 현재 염색체 구조에 영향을 줄 방법을 찾지 못할 것입니다. 아기의 치료는 영향을받은 기관의 기능 회복, 시력, 신경 장애 교정, 운동 및 언어 능력 개발을 목표로해야합니다. 종종 아이들은 약물과 물리 치료, 마사지 과정, 운동 요법을받습니다. 특별한 자녀가있는 가정은 심리학자의 상담을 받아야합니다.
질병 예방
아이의 유전병 발생을 예방하기 위해 임산부는 임신 계획에 책임있는 접근 방식을 취해야합니다. 수태되기 훨씬 전에 질병에 걸리기 쉬운 요인을 배제하고 건강한 생활 방식을 이끌어가는 것이 중요합니다.
유전성 질환이있는 가족은 특히주의해야합니다. 그런 상황에서 유전 상담 없이는 할 수 없습니다. 임신 중에는 의사가 아기 발달의 편차를 의심 할 수 있도록 모든 제안 된 검사를 적시에 받아야합니다.
결론
유전 질환은 비교적 드물지만 심각하고 교정하기 어려운 이상이 특징입니다. 가정에서 특별한 아이의 탄생은 부모에게 큰 충격과 시험입니다. "고양이 울음 증후군"의 진단을들은 엄마와 아빠는 질병이 어떻게 진행되고 있는지, 그리고 아이의 건강에 어떤 변화가 예상되는지 알아 내야합니다.
예상 부모는 임신 계획, 임신 전 준비의 중요성을 기억하고 적시에 전문가와 상담해야합니다. 의사의 권장 사항을 따르고 건강에주의를 기울이면 어린이의 심각한 병리 위험을 크게 줄일 수 있습니다.
