기본 개념
Shereshevsky-Turner 증후군 (Ulrich-Turner)은 구조적 장애 또는 성 X 염색체 중 하나의 완전한 부재로 인해 발생하는 유전 질환입니다.
사람에 대한 모든 정보는 염색체로 완성되는 DNA 가닥에 저장됩니다. 건강한 사람의 게놈은 46 개의 염색체로 구성되며, 이중 44 개는 남성과 여성 유기체에 대해 동일한 22 쌍의 상 염색체를 형성합니다. 마지막 23 번째 염색체 쌍은 사람이 남성인지 여성인지를 결정합니다. 여성의 경우 이러한 DNA 사슬은 XX, 남성의 경우 XY, 건강한 사람의 핵형은 46 XX 또는 46 XY로 지정됩니다. Shereshevsky-Turner 증후군에서 염색체 세트는 45X0으로 기록됩니다.
이 증후군은 20 세기 초에이 질병을 처음으로 설명한 의사를 기리기 위해 그 이름을 얻었으며 때로는 질병의 주요 증상을 나타내는 생식선 이형성이라고도합니다. 이 질병은 드물지만 통계에 따르면이 증후군은 3-5 천명의 신생아 중 1 명에서 발견됩니다. 그러나 유전 적 결함이있는 태아를 낳은 여성의 임신은 종종 자기 낙태로 끝나기 때문에 인구에서 질병의 진정한 유병률을 결정하기는 어렵습니다.
단일 X 염색체는 어린이의 여성 성을 결정합니다. 그러나 단일 핵 단백질 구조는 정상적인 성적 발달을 제공 할 수 없습니다. 또한, "탈락 된"DNA는 모든 유전 정보의 약 5 %를 포함하고 있으며,이 유전자형을 가진 어린이는 불가피하게 다양한 기관의 작업에 기형과 장애를 갖게됩니다.
염색체의 과잉, 수의 증가를 수반하는 많은 유전 증후군이 있습니다. 그러나 어린이가 유전 정보를 "잃어 버리고"생존 할 수있는 유일한 질병은 Shereshevsky-Turner 증후군입니다. 비성 염색체 (상 염색체)가 부족하여 태아는 생명과 양립 할 수없는 기형으로 인해 사망 할 수 있습니다.
다양한 병리
- X 염색체 부족.
이 형태는 가장 심각하고 일반적인 변형입니다 (케이스의 약 60 %). 성 염색체가 완전히없는 것이 특징이며, 이는 뚜렷한 고전적 임상상으로 이어집니다. 유전 물질은 태아의 완전한 발달에 충분하지 않으며 임신 3 개월부터 시작하여 처음에는 정상적인 난소가 변화합니다. 그들의 구조는 결합 조직으로 대체되고 태아는 기형을 발생시킵니다.
- 모자이크 모양.
이 질병의 변종은 전체 질병 수의 약 20 %를 차지합니다. 일부 세포에는 정상적인 염색체 세트가 있기 때문에 질병이 더 유리하게 진행됩니다. 즉, 병리 현상을 보완합니다. 모자이크 형태의 질병을 가진 소녀의 모습은 전형적인 징후가 덜 두드러 지지만 증후군의 고전적인 증상과 일치 할 수 있습니다. 내부 장기의 구조와 기능에 대한 심한 위반이 덜 자주 나타나 질병의 진행을 크게 촉진합니다.
- X 염색체의 구조 위반.
유전 증후군 환자의 20 %는 초기에 정상적인 염색체 세트를 가지고 있지만 그중 하나는 분자 구조의 심각한 위반으로 구별됩니다. 이러한 경우 여성은 고전적인 형태의 질병에 특징적인 징후가 있지만 그 심각성은 훨씬 적습니다.
문헌은 남성에서 Shereshevsky-Turner 증후군이 발견되는 드문 경우를 설명합니다. 이것은 다른 DNA 분자 세트를 가진 세포가 신체에 존재할 때 염색체 모자이크 현상 때문입니다.
질병의 원인
증후군 발달의 전제 조건은 배아 형성 중에 발생합니다. 염색체 중 하나가 "탈락"하거나 비정상적인 구조를 가지고 있습니다. 염색체 질환의 출현 원인은 아직 충분히 연구되지 않았습니다. 전리 방사선, 환경 오염, 임신 전 부모의 질병, 약물 사용은 병리학 적 아기를 가질 위험을 증가시키는 것으로 믿어집니다. 그러나 절대적으로 건강한 부모에게서 유전 적 증후군을 가진 아기의 출생 상황이 설명되어 있으며 이는 돌연변이의 "사고"를 나타냅니다.
어떤 부모도 절대적으로 건강한 아이를 가질 것이라고 100 % 확신 할 수 없습니다. 아무도 유전 적 결함의 출현으로부터 면역이되지 않기 때문에 질병을 예방하기가 매우 어렵습니다. 대부분의 경우 Shereshevsky-Turner 증후군을 앓고있는 어린이는 단순한 병력을 가진 부모에게서 태어납니다.
때때로 아픈 아기의 어머니와 아버지를 검사 할 때 정상 및 비정상 성 세포가 동시에 존재하는 "생선 모자이크 증"의 징후가 발견됩니다. 결함이있는 배우자가 배아 형성에 참여하면 어린이는 염색체 질환을 앓고 있습니다.
연구에 따르면 어머니의 나이는 어린이의 Shereshevsky-Turner 증후군의 출현에 영향을 미치지 않습니다. 거의 모든 질병 사례는 아버지의 DNA 분자의 손실과 관련이 있습니다.
질병의 증상
일반적으로 병리학은 산부인과 병원에서도 결정되며 신생아 전문의는 질병의 특징적인 증상에주의를 기울이고 예비 진단을 설정합니다. 질병의 임상상의 전형은 X 염색체에있는 어린이의 유전 정보를 "잃어버린"모든 환자의 공통점과 관련이 있습니다.
유전 적 결함이있는 아기를 낳는 여성의 임신은 일반적으로 어렵습니다. 중독증, 임신 중절 위협, 조기 진통의 빈번한 사례가 있습니다.
신생아의 유전 증후군 징후
- 짧은 키와 출생 체중.
아기가 만삭에서 태어 났더라도 신체 발달이 연령 기준에 맞지 않습니다. 아이의 체중은 거의 2500g을 초과하지 않으며 몸길이는 45cm입니다. 앞으로 아기의 성장률은 감소하고 빵 부스러기는 체중이 잘 안되며 월별 증가는 표준과 일치하지 않습니다.
- 잘못된 체격.
아기의 사지가 몸에 불균형하게 보이고 가슴이 넓습니다. 이러한 증상의 원인은 골격계 발달의 병리학, 척추 뼈의 변형, 흉골, 갈비뼈의 수평 배열입니다. 어린이의 경우 손가락 발달, 손의 단축 및 지골의 무형성에 이상을 찾을 수 있으며 부스러기의 손톱은 종종 평평하고 변형됩니다. 구강을 검사 할 때 의사는 높은 위치의 "Gothic"구개에주의를 집중합니다.
- 팔꿈치, 무릎 관절의 기형.
아기의 팔을 곧게 펴고 몸에 평행하게 놓으려고 할 때 의사는 세로축에서 벗어난 각도가 증가한 것을 알 수 있습니다. 이 병리를 외반 모지라고하며 40 %의 경우에 나타납니다. 드물게 무릎 관절에서 곡률이 발생하고 아기의 삶의 질이 크게 악화되며 아기는 오랫동안 걷는 법을 배울 수 없습니다.
- 발과 손의 붓기.
아기의 신체 발달 지연을 배경으로 부종성하지가 눈에 띄고, 덜 자주 상부에 있습니다. 아기의 발이 통통하게 보이고 피부가 늘어납니다. 이것은 신생아의 림프관 발달 병리 때문입니다. 림프를 배설하는 모세 혈관의 직경이 작기 때문에 액체 유출과 부종이 발생합니다. 나이가 들어감에 따라이 증상이 더욱 두드러지고 아기가 똑바로 서서 더 많은 시간을 보내어 혈관에 가해지는 하중이 증가합니다.
- 목에 주름.
유전 증후군을 의심 할 수있는 주요 증상 중 하나는 목의 익상 주름입니다. 귀 뒤 영역을 등 위쪽 인 승모근에 연결하는 피부 세포막입니다. 병리학 적 증상의 정도는 다를 수 있지만 70 % 이상의 경우 아기에게서이 결함이 발견됩니다. 또한 목 자체가 넓고 짧아 보이며 아기의 헤어 라인이 낮습니다.
- 비정상적인 귀.
다양한 유전성 질환의 빈번한 증상 중 하나는 귓바퀴의 변형입니다. 이 증상은 Shereshevsky-Turner 증후군에만 국한되지 않지만 다른 증상과 함께 질병의 유전 적 특성을 확인합니다. 아기의 귀는 다른 어린이의 귀보다 낮고 튀어 나오며 귓바퀴 자체가 변형되고 저개발 될 수 있습니다.
- 성적 유아기.
생식기 이형성증이 거의 항상 관찰되지만 어린 나이에 생식기의 발달 부족의 명백한 징후가 없을 수 있습니다. 성 호르몬이 부족하기 때문에 자궁과 난소의 구조가 변하지 만 특별한 검사 방법 없이는 확인할 수 없습니다. 외부 생식기의 변화는 음핵의 크기가 증가하고 질 입구가 좁아짐에 따라 나타납니다. 호르몬 배경의 위반은 질병의 80 %에서 결정되는 널리 위치한 저형성, 거꾸로 된 젖꼭지로 나타낼 수 있습니다.
- 내부 장기의 기형.
어린이의 증후군이 있음을 나타내는 외부 징후 외에도 질병은 내부 장기의 패배로 나타납니다. 종종 아이는 심장 및 혈관 결함, 신장, 요관, 위장관 발달의 이상, 때로는 소녀의 시각 및 청각 장애가 있습니다.
- 일반적인 증상.
생후 첫해에 아기의 행동도 다를 수 있습니다. 수유하는 동안 어머니는 느리게 빨고 있음을 발견하고 아기는 분수대에서 먹은 모든 음식을 토할 수 있습니다. 이 아이들은 불안해하고 이유없이 울기 쉽습니다. 정신 발달의 지연은 언어 능력의 늦게 숙달 된 것으로 나타납니다.
미국 의사에 따르면 1938 년에 터너 (Turner)에 의해 전형적인 3 가지 증상이 묘사되었다고합니다.
노년기 질병의 증상
아기가 자라면서 질병의 증상이 더 눈에 띄고 질병의 새로운 징후가 나타납니다.
- 발달 지연.
Shereshevsky-Turner 증후군을 가진 소녀는 신체 발달에서 동료보다 현저히 뒤쳐지며 나이가 들면서이 차이가 더 두드러집니다. 이 유전 적 증후군을 가진 아이들의 체중도 높지 않습니다. 이러한 변화는 어린이의 내분비 계 기능 장애, 중요한 호르몬 부족으로 설명됩니다.
이 증후군을 가진 대부분의 환자의 정신 발달은 고통받지 않습니다. 때때로 갑상선 호르몬 부족과 관련된인지 기능, 기억력, 집중력이 약간 감소합니다. 지능이 현저히 감소한 경우, 과소 분열증의 발병은 극히 드뭅니다.
- 사춘기 위반.
생식계의 병리학은이 유전 증후군을 가진 거의 모든 환자에서 발생합니다. 단일 성 X 염색체는 생식 기관의 정상적인 발달을 보장 할 수 없습니다.
난소 병리학은 생식선 조직이 결합 조직으로 대체되는 자궁에서도 발생합니다. 이러한 변화로 인해 배란이 불가능합니다 .Shereshevsky-Turner 증후군이있는 여성은 거의 자녀를 갖지 않습니다. 월경은 환자의 5 %에서만 발생하며 불규칙합니다.
청소년기에 정상적인 여아에서 발생하는 신체 변화는 성 호르몬 농도의 증가와 관련이 있습니다. 유전 적 증후군이있는 환자는 정상적인 사춘기가 아닙니다. 유선 발달의 이상은 유방의 약간의 증가, 젖꼭지의 모양과 창백함을 위반하는 것으로 나타납니다. 모발 성장은 현저하게 미미하며 때로는 남성의 특징적인 위치 (팔, 윗입술, 가슴)에 헤어 라인이 나타납니다. 내부 생식기 : 질, 자궁 및 나팔관도 충분히 발달되지 않았습니다.
- 과다 색소 침착.
내분비선을 위반하면 피부의 멜라닌 색소 형성이 증가합니다. 환자는 일반적으로 어린 시절에 나타나는 두더지, 나이 반점이 특징입니다. 시간이 지남에 따라 그 수와 크기가 증가 할 수 있습니다. 일부 환자에서는 피부가 전반적으로 어두워지고 여성이 어둡게 보입니다.
- 체세포 질환.
내부 장기의 기형은 기능을 침해하고 신장, 심혈관 장애를 유발합니다. 유전 증후군이있는 여성이 고혈압으로 고통받는 것은 드문 일이 아닙니다. 청력 상실, 시각 장애, 골관절 질환, 당뇨병, 갑상선 기능 저하증을 동반하는 질병 경과의 가능한 변형. 귓바퀴의 기형, 치아의 곡률, 목의 피부 주름은 미용 적 결함으로 간주되며 외과 적 치료를 통해 교정됩니다.
진단
일반적으로이 증후군은 출생 후 의사가 질병의 특징적인 아기의 외모 변화를 발견 할 때 결정됩니다. 그러나 유전학자는 임신 전에도 질병의 가능성을 의심 할 수 있습니다. 따라서 유전 적 증후군의 진단은 여러 단계로 구성되어야합니다.
의료 및 유전 상담
부모의 가족 중에 유전 병리가있는 아이가 태어난 경우 임신 계획 중에 유전 학자와 상담해야합니다. 자기 낙태 병력이있는 여성도 질병 발병 위험군에 속하는데, 이는 태아에 생명과 양립 할 수없는 유전 적 결함이 있음을 나타낼 수 있습니다. 부모의 게놈을 명확히하기 위해 염색체의 품질과 수를 검사하는 핵형 분석이 수행됩니다.
상영 연구
특정 마커에 대한 초음파 및 혈액 검사는 유전 질환을 진단하는 데 널리 사용됩니다.
의사가 검사를 권장하는시기는 우연이 아닙니다. 이때 태아의 특정 병리 징후와 혈액 검사의 변화를 알 수 있습니다. 복잡한 연구 결과를 평가하여 의사는 임산부를 관리하는 추가 전술을 결정합니다.
침습적 행동 양식
병리가있는 아기를 출산 할 위험이 높은 여성은 양수 천자, 코도 천자, 융모막 생검과 같은 연구를받는 것이 좋습니다. 이러한 방법을 사용하면 어린이로부터 유전 물질을 얻고 핵형을 정확하게 결정할 수 있습니다.
이러한 방법은 99 %의 경우 신뢰할 수 있지만 합병증의 위험으로 인해 사용이 제한됩니다-1 %의 환자에서 발생하는 임신 종료.
서베이 출산 후 아기
아기 출산 후 질병 진단에는 다음이 포함됩니다.
- 기억 상실의 수집.
부모와 이야기 할 때 의사는 가족에게 유전성 질환이 있었는지, 어떤 요인이 임신 과정에 영향을 미쳤는지 명확히합니다. 그러나 이러한 징후는 구체적이지 않습니다. 아픈 아이는 절대적으로 건강한 부모에게서 태어날 수 있습니다.
- 검사.
질병의 특징적인 증상은 아기의 생애 첫 몇 분 동안 이미 발견 될 수 있습니다. 이것은 질병의 진단이 어렵지 않은 질병의 고전적인 과정에서 발생합니다. 모자이크 형태의 증후군의 경우 외부 증상이별로 뚜렷하지 않으며 종종 사춘기 동안 소녀의 문제가 발생합니다.
- 핵형 분석.
염색체의 구조와 수에 대한 세포 학적 연구는 의사의 의심을 확인하는 데 도움이 될 것입니다.이 방법은 수행이 간단하고 (혈액 검사를받는 것으로 충분 함) 신뢰성이 매우 높습니다. 45X0으로 기록 된 어린이의 핵형은 아기의 Shereshevsky-Turner 증후군을 말합니다.
- 실험실 및 도구 방법.
이 연구는 내부 장기의 병리를 감지하여 기능 위반을 발견하는 데 도움이 될 것입니다. 아기를 종합적으로 검사하고, 초음파, ECG, 발과 손 뼈의 X 선, 척추, 혈액 및 소변 검사를 수행하는 것이 좋습니다.
- 전문가의 상담.
아기가 태어난 후 유전학자가 진단을 확인하는 데 도움을 줄 것입니다. 미래에는 질병의 임상 증상에 따라 아기가 심장 전문의, 신장 전문의, 산부인과 전문의, 외과의, 외상 전문의, 내분비 전문의 및 기타 전문가와 상담해야 할 수도 있습니다.
치료
증후군의 치료는 영향을받은 기관의 기능을 회복하고 아동의 성장을 자극하며 성 발달을 촉진하는 데 목적이 있습니다. 유전 질환이있는 아기는 마사지, 체조, 비타민 요법, 적절한 영양 등 신체 발달 속도를 가속화하는 데 도움이되는 비특이적 치료를받습니다.
미취학 연령에 소녀의 발달 속도가 감소하면 내분비 학자는 성장 호르몬 인 somatotropin 주사를 처방합니다. 약물의 매일 피하 주사는 어린이의 성장을 촉진하고 환자의 최종 키를 150-155cm로 증가시킵니다. 일반적으로 성장 호르몬은 단백 동화 호르몬과의 병용 요법으로 처방됩니다. oxandrolone과 같은 약물은 자녀가 근육량을 늘리는 데 도움이 될 수 있습니다.
사춘기에는 에스트로겐 대체 요법을 사용하는 것이 좋습니다. 이 호르몬의 영향으로 이차 성징의 형성, 자궁 및 유선의 성장이 발생합니다. 월경이 발생할 수 있지만 유전 증후군이있는 여성의 생식력은 난소의 심한 변화로 인해 급격히 감소합니다.
호르몬 요법의 양과 기간은 내분비 학자에 의해서만 결정됩니다. 부적절한 치료는 어린이의 호르몬 불균형을 악화시킬 수 있습니다.
증후군의 증상을 수반하는 내부 장기의 질병은 개별적으로 치료됩니다. 심한 결손이있는 경우, 외과 적 치료가 필요한 경우가 많으며, 많은 전문의가 아기의 건강 상태를 장기간 조제하여 모니터링해야합니다.
최근에는 수정란이 Shereshevsky-Turner 증후군을 앓고있는 여성의 자궁으로 옮겨지는 IVF 방법이 점점 인기를 얻고 있습니다. 이러한 목적을 위해 기증자 난 모세포는 태아 기형이 발생할 위험이 높기 때문에 아픈 여성의 난자보다 더 적합합니다.
예측 및 예방
심각한 기형이없는 경우 유전 증후군을 가진 여성은 장수하고 가족을 만들고 충분히 사회화됩니다. 삶의 질은 또한 치료의 적절성에 의해 크게 영향을 받아 질병의 증상을 크게 줄일 수 있습니다.
예방 조치에는 유전 병리의 발병 위험이있는 가족의 의료 및 유전 상담, 임신 중 여성 검사가 포함됩니다.
결론
유전 질환은 드물지만 그 특징은 다양한 기관과 시스템의 병리학, 특징적인 외부 증상의 조합입니다. 유전자형에 돌연변이가 발생하는 데는 여러 가지 이유가 있으며 어린이의 이상 출현에 영향을 미치는 요인을 항상 찾을 수있는 것은 아닙니다. 유전 적 결함이있는 아기의 출현으로부터 면역이되는 가족은 없습니다.
Shereshevsky-Turner 증후군이있는 어린이의 부모는 정확하고시기 적절한 치료가 아기의 삶의 질을 크게 향상시키고 주요 증상의 심각성을 감소 시킨다는 것을 이해해야합니다. 일반적으로이 질병의 예후는 유리하며 유전 적 결함이있는 어린이는 사회에서 사회화하고 고등 교육을 받고 장수 할 수 있습니다.
