질병에 대해
brachydactyly라는 용어는 그리스어에서 우리에게 왔으며 문자 그대로 "짧은 손가락"으로 번역됩니다. 이 이상 현상은 저개발, 디지털 지골 변형 및 손이나 발의 단축으로 나타납니다.
발의 하나 이상의 중족골 뼈가 손상되면 "대족 골"이라는 용어가 사용됩니다. 이 질병의 변종에서 손가락 자체는 정상적인 크기로 유지되지만 나머지보다 더 가깝고 더 높습니다.
통계 데이터는 신생아 발생률의 일반적인 구조에서 짧은 발가락 발생률이 낮음을 나타냅니다. 태어난 아기 20 만 명 중 3 명만이이 진단을받습니다. 동시에 유전 질환 중 짧은 발가락이 빈번한 결함으로 간주되며 총 손 및 발 기형 수의 24 %를 차지합니다.
원인
질병 발병의 "범인"은 부모 중 한 명이 아기에게 물려 준 돌연변이 유전자입니다. 이 질병은 상 염색체 우성 방식으로 유전되며, 이는 어머니 나 아버지에게 이상이있을 경우이 문제를 가진 아이를 가질 위험이 높다는 것을 의미합니다. 질병의 발병은 아동의 성별과 관련이 없습니다. 소년과 소년 모두에서 동일한 빈도로 근접하게 나타납니다.
현재 질병의 원인은 8 가지 유전자 중 하나의 돌연변이입니다. 결함의 심각성에 따라 질병의 임상상과 증상도 다릅니다. 종종 DNA 부위의 손상은 짧은 손가락뿐만 아니라 손 관절의 이동성 장애 (symphalangism) 및 손가락 융합의 다양한 변형 (syndactyly), 저 발달, 납작한 손톱 지골과 결합됩니다.
질병의 증상
일반적으로 의사는 산부인과 병원에서도 짧은 손가락을 발견했습니다. 그러나 출생시 결함이 그다지 뚜렷하지 않은 경우가 있으며 병리학은 아동의 개별적인 특징에 기인합니다. 나이가 들어감에 따라 근접 증이 더 뚜렷해지고 아기에게 신체적, 정신적 감정적 불편 함을 유발할 수 있습니다.
이 질병에는 몇 가지 임상 적 변형이 있습니다.
A 형
이러한 유형의 근 접근은 중간 지골 손상, 손발톱 판의 변화 및 손가락의 곡률이 특징입니다. 병리의 위치에 따라 A 형은 차례로 6 개의 하위 유형으로 나뉩니다.
B 형
유형 A에 전형적인 손가락의 중간 지골의 병변 외에도 B 형은 또한 모든 손가락과 발가락의 발톱 지골이 발달하지 않거나 부재하는 특징이 있습니다. Syndactyly가 종종 관찰됩니다-II 및 III 손가락의 융합.
유형 C
이 질병의 변종은 종종 환자의 성장 및 정신 발달 지연과 결합됩니다. 뼈 조직의 측면에는 II 및 III 손가락의 중간 및 근위 지골의 단축, 융합, 손과 발의 이동성 장애가 있습니다. 발에도 변화가 있습니다-첫 번째 발가락은 중수골 뼈의 발달 부족으로 인해 짧아 보입니다.
D 형 (근접 거대증)
경미한 유형의 병리학 중 하나는 말초 지골의 비정상적인 구조로 인해 첫 번째 손가락과 발가락의 단축으로 나타납니다.
유형 E
이 유형의 질병은 드물며 손과 발의 중수골 및 중족골 뼈의 발달 부족이 특징입니다.
질병의 가장 흔한 변종은 D 형과 A3 형입니다. 종종 이러한 결함은 고립되어 나타나며 심각한 건강 문제를 일으키지 않습니다. brachylactyly를 가진 사람들의 문제는 올바른 신발, 장갑 및 사지 이동성 감소를 선택하는 것입니다. 외부 결함으로 인해 사람이 부적절하고 수줍음을 느낄 수 있습니다. 사지의 모양과 이동성을 변경하면 앞으로 직업 선택이 제한됩니다.
진단
이 질병은 아이의 임신 중에도 발견 될 수 있으며 아기가 태어난 후에 진단 확인이 이루어집니다. 따라서 병리학의 식별은 여러 단계로 구성됩니다.
- 유전 상담.
골격계 병리를 가진 아이의 출생 사례가있는 가족은 임신 계획 중에 유전 학자와 상담해야합니다. 의사는이 이상이있는 아이를 가질 위험을 계산하는 데 도움을 줄 것이며, 돌연변이가 없는지 확인하기 위해 부모의 유전자형을 검사 할 것을 권장 할 것입니다.
- 임산부의 검사.
초음파 검사의 도움으로 의사는 아이를 안고있는 동안에도 병리를 감지하고 평가할 수 있습니다. 또한 연구 중에 다른 기관 및 시스템의 상태와 기능, 아기의 발달이 평가됩니다.
근접 격리는 심각한 결함으로 간주되지 않으며 임신 중절이 필요하지 않지만 아동이 유전성 증후군을 앓고 있다고 의심하는 이유가됩니다. 그들 중 많은 것 (다운 증후군, 폴란드, Beymond 및 기타), 주요 증상 외에도 기형은 손가락과 발가락의 단축을 동반합니다.
어린이의 위험한 질병을 의심하기 위해 생화학 검사와 함께 초음파 결과를 평가합니다. 필요한 경우 아기에게 유전성 증후군의 존재를 99 %의 정확도로 설정할 수있는 침습적 연구 방법이 수행됩니다.
- 출생 후 아기 검사.
어린이 검사는 질병의 마비 수집, 아기의 골관절 시스템에 대한 철저한 검사, 도구 진단 방법으로 구성됩니다. 병리를 결정하는 가장 간단하고 신뢰할 수있는 방법은 X- 레이 검사입니다. 필요한 경우 의사는 CT 스캔을 권장 할 수 있습니다.
의심스러운 진단의 경우 아기의 유전성 증후군을 배제하기 위해 핵형 검사가 수행됩니다. 이 방법을 사용하면 아기의 게놈, 구조 및 염색체 수에 대한 위반이 결정됩니다.
근접 치료를 받아야합니까?
임신 중에도 질병을 의심 할 수 있지만 유전자 결함에 영향을 미치는 방법은 아직 개발되지 않았습니다. 아기가 태어난 후에는 소아 정형 외과 외상 전문의와 부스러기를 반드시 상담해야합니다. 치료의 필요성과 범위에 대한 질문은 각 경우에 개별적으로 결정됩니다.
유형 D와 같은 일반적인 옵션은 아기의 건강에 뚜렷한 부정적인 영향을 미치지 않습니다. 손가락과 손의 기능은 크게 손상되지 않으며 이상은 외관상의 결함입니다. 동시에 손의 구조를 위반하고 뼈 구조의 융합을 동반 한 병리학은 근접 치료의 유일한 효과적인 방법으로 외과 적 개입이 필요합니다.
골격계의 병리학에 대한 주요 치료 방법 :
- 보수적 치료.
손과 발의 기능을 회복하기 위해 마사지, 운동 요법 및 물리 요법이 사용됩니다. 이러한 방법의 도움으로 병리를 완전히 제거하는 것은 불가능하지만 보수적 인 치료는 인대 장치를 강화하고 사지의 운동 활동을 개선하는 데 도움이 될 것입니다.
- 수술 방법.
아이가 3 세가되면 수술이 가능합니다. 치료 방법의 선택은 부스러기의 뼈 시스템 상태를 고려하여 의사가 수행합니다. 정형 외과 의사가 자신을 위해 설정하는 주요 작업은 교정, 사지의 비정상적인 부분 연장, 기능 복원 및 손 또는 발의 모양 개선입니다.
원하는 결과를 얻기 위해 수 분화, 손가락 자동 이식과 같은 미세 수술이 수행됩니다. 변형 된 지골을 늘리고 사지 길이를 복원하기 위해 Ilizarov 장치를 사용할 수 있습니다.
예측 및 예방
이 질병은 유전성이기 때문에 부모가 돌연변이 유전자의 보균자 인 아기의 근접 발육을 예방하는 것은 불가능합니다. 유전학자는 병리가있는 아이를 가질 위험을 계산하는 데 도움을 줄 것이지만 손상된 DNA를 치료할 방법은 아직 없습니다. 예방은 밀접하게 관련된 결혼의 예방, 유전병 사례가있는 가족의 의료 및 유전 상담으로 구성됩니다.
질병의 예후는 질병 증상의 형태와 중증도에 따라 다릅니다. 대부분의 경우 아이는 수술 후 완전히 치유됩니다. 보존 적 방법은 간접적 치료 효과를 가지며 주요 외과 적 치료 방법을 보완합니다.
결론
Brachydactyly는 유전 적 결함으로 인해 발생하는 질병으로 손가락과 손의 크기가 변경되어 나타납니다. 이 병리의 명백한 사례는 아이가 태어난 직후에 결정되며 진단은 어렵지 않습니다. 그러나 어떤 경우에는 선천적 결함이 아기의 개별적인 특징으로 간주되어 큰 불편을주지 않습니다.
이 질병의 치료 필요성을 결정하려면 정형 외과 외상 전문의와 상담하여 질병의 진행 과정과 필요한 치료량을 알려줄 것입니다. 오늘날 아이를 치료할 수있는 유일한 방법은 수술입니다.
