표피 용해에 관한 10 가지 중요한 사실

표피 용해 수포는 무엇입니까?

표피 용해 수포는 유전되고 공통적 인 특징을 갖는 수많은 피부 질환을 포함합니다-다른 크기와 다른 수의 물집. 그들은 때로는 최소한의 영향으로 인해 피부 또는 점막에 형성됩니다. 마찰, 접촉, 온도 및 습도 변화는 공정을 악화시킬 수 있습니다.

이 질병은 다른 연령대에서 나타날 수 있습니다. 아이는 아직 자궁에있는 동안 아프게됩니다. 대부분 그는 이미 질병의 징후로 태어 났거나 출생 직후에 나타납니다. 모든 경우에 질병을 선천성 표피 용해 수포라고 부르는 것이 더 정확합니다.

이것은 유전 질환입니다. 즉, 어떤 상황에서도 어떤 식 으로든 아픈 사람으로부터 전염되지 않습니다. 아기는 임신 당시 엄마와 아빠 에게서만 물려받을 수 있습니다.

얼마나 많은 사람들이 표피 용해 수포를 가지고 있습니까?

대부분이 질병은 1 세에서 5 세 사이의 어린이에게 기록됩니다. 미국에서 실시 된 National Epidermolysis Bullosa Registry의 데이터에 따르면 신생아 50,000 명 중 1 명이이 질병으로 고통 받고 있습니다. 미국에서 16 년 동안 존재하면서 3300 명이이 질병에 걸렸습니다.

유럽에서 표피 용해 수포는 신생아 30,000 명 중 1 명에게 영향을 미칩니다. 일본은이 질병의 유병률이 가장 낮으며 100 만 명의 어린이 중 7.8 명에서 발생합니다.

불행히도 러시아의 질병에 대한 공식 통계는 없습니다. 우리나라, 우크라이나, 벨로루시 및 카자흐스탄에는 표피 용해 환자가 150 명 이상인 것으로 알려져 있습니다.

표피 용해의 원인

이 심각한 질병의 원인은 피부의 구조 단백질 합성을 담당하는 유전자의 돌연변이입니다. 결과적으로 세포는 서로 강한 연결을 잃습니다. 외부로부터의 사소한 충격은 피부 손상에 기여합니다.

인간의 피부는 여러 층으로 구성되어 있습니다. 상단-표피는 각질 세포로 표시됩니다. 그들은 끊임없이 분열하고 성장함에 따라 피부의 재생과 보호를 제공하면서 밑에있는 층에서 상부 각질층으로 이동합니다. Keratinocytes는 단백질 필라멘트-tonofibrils가 튀어 나오는 특수 다리 인 desmosomes에 의해 서로 연결됩니다. 표피 하층의 세포도 단백질 라미닌에 의해 연결됩니다.

표피 다음에는 진피라고하는 층이 있습니다. 여기에는 수많은 혈액 및 림프관, 신경, 땀 및 피지선, 모낭에 의해 투과되는 콜라겐, 탄성 및 망상 섬유가 포함됩니다. 진피에는 섬유 아세포가 포함되어 있습니다. 층의 모든 섬유를 생산하는 것은 바로 그들입니다.

진피와 표피는 기저막이라는 층으로 단단히 연결되어 있습니다. 콜라겐 단백질도 포함되어 있습니다. 이들은 유지 스레드의 주요 구성 요소입니다. 이 필라멘트는 표피를 덮는 기저막을 진피에 단단히 부착합니다.

피부의 구조적 장애는 돌연변이의 결과로 손상된 각질 세포의 성장과 성숙이 발생하고 단백질 실을 유지하고 고정하는 것이 없거나 감소하는 다양한 임상 형태의 표피 용해 수포의 기초가됩니다. 콜라겐, 케라틴, 라미닌 등 피부 구조와 관련된 특정 단백질의 결핍도 가능합니다.

결과적으로 피부 층과 세포 사이의 연결이 약해지고 외부의 영향이 미미하더라도 거품이 형성되어 손상이 발생합니다.

표피 용해 수포 분류

미세한 수준에서 피부의 구조를 결정하고 가장 작은 구조를 결정하는 기술이 개발 된 이래 표피 용해 수포는 세 그룹으로 나뉘어졌습니다. 나중에 다른 그룹의 질병이 확인되었습니다.

현대 의학계에서 질병의 분류는 4 개의 주요 그룹과 6 개의 하위 그룹으로 구성됩니다. 하위 그룹에서는 다양한 임상 형태의 질병이 수집됩니다. 상속 유형, 피부의 미세한 변화, 임상 증상, 심각도, 예후가 다릅니다.

따라서 표피 용해 수포는 단순하고 경계선이며 영양 장애가 될 수 있습니다. 킨 들러 증후군은 별도의 그룹입니다. 단순 표피 용해 수포는 기저부와 기저부를 포함합니다. 경계 성 표피 용해 수포의 형태는 국소화되고 일반화 될 수 있습니다. 영양 장애 표피 용해 수포는 우성이며 재발합니다. 킨 들러 증후군은 하위 그룹으로 나뉘 지 않습니다.

분류는 방광이 형성되는 피부 층과이를 구성하는 단백질의 변화를 고려합니다.

표피 용해 수포 발현

물집, 피부 및 점막에 다양한 크기의 침식이 표피 용해 수포의 주요 징후입니다. 그들은 외부 환경의 다양한 영향에 대한 피부의 저항력이 감소하기 때문에 나타납니다. 이것은 종종 주변 온도, 압력 및 마찰의 영향으로 변할 때 발생합니다. 피부가 비정상적인 구조를 가지고 있기 때문에 거품이 나타난 다음 침식됩니다. 일부 유형의 표피 용해 수포로 인한 치유는 거친 흉터의 형성과 함께 발생할 수 있습니다.

표피 용해의 다른 증상으로는 종종 피부색의 변화, 손바닥과 발바닥의 각화증, 손의 작은 관절의 구축 및 손가락 융합이 있습니다. 덜 흔한 것은 탈모, 부분적인 탈모, 땀 증가, 또는 반대로 그 부재, 치아 손상, 삼키기 어려움, 구토, 변비, 설사입니다.

단순 표피 용해 수포

단순 표피 용해 수포를 가진 아기는 피부에 물집이 생기고 태어나거나 생후 첫 달에 나타납니다. 손, 발, 팔꿈치, 무릎, 정강이, 두피에 물집이 생깁니다. 구강에는 거의 또는 전혀 없습니다. 물집과 침식은 통증이없고 빨리 치유됩니다.

손톱은 변하지 않습니다. 분리가 발생하면 복원해야합니다. 그런 아이들의 치아는 건강합니다. 물집은 흔적을 남기지 않고 치유됩니다. 아이가 자라면서 점점 더 작아 질 것입니다.

손과 발의 국부적 인 표피 용해 수포는 기저 표피 용해 수포를 의미합니다. 그것은 독립적 인 걷기의 시작과 함께 나타납니다. 이 질병은 청소년기에 타이트한 신발을 신기 시작하고 발이 다쳤을 때 시작될 수도 있습니다. 가장 자주 영향을받습니다. 신체의 다른 부분의 패배는 흔하지 않습니다. 그들의 수는 사소한 발진에서 거대하고 일상 생활을 제한하는 것까지 다릅니다.

일반화 된 표피 용해 수포는 또한 기저 표피 용해 수포의 임상 형태 중 하나입니다. 아기의 경우 머리 뒤, 등, 팔꿈치가 영향을받습니다. 아이가 성장하고 성숙함에 따라 손, 발, 마찰이있는 곳에 거품이 나타납니다.

많은 거품이 있습니다. 그들은 다양한 기괴한 윤곽의 중심을 형성하는 그룹에 있습니다. 점막이 영향을 받고 손톱이 쉽게 벗겨집니다. 피부 색소 침착이 자주 변하고 손바닥과 발바닥의 다한증 및 각화증이 나타납니다. 피부 손상 후 흉터가 남지 않습니다.

일반적으로 주변 온도가 상승하면 표피 용해 환자의 상태가 악화됩니다. 그러나 일반적인 형태의 표피 용해 수포를 가진 아기의 경우 온도 상승은 피부 상태에 긍정적 인 영향을 미칩니다.

경계 성 표피 용해 수포

경계 성 표피 용해 수포의 경우 변화가 표피의 기저막에 영향을 미칩니다. 일반화 및 지역화로 세분됩니다. 일반적인 특징은 광범위한 병변이있는 신체 부위에 물집이 나타나는 것입니다. 치아 법랑질의 변화도 특징적이며 얇아지고 치아 표면에 점 함몰이 나타납니다. 충치가 생기기 쉽습니다. 경계 성 표피 용해 수포는 단순한 것보다 더 심합니다.

일반화 된 심한 경계 성 표피 용해 수포는 "치명적"이라고도합니다. 이것은 치명적인 질병으로 그 결과는 심한 외모와 장애입니다. 아기는 거품을 가지고 태어나거나 발현 연령이 신생아 기입니다. 물집은 종종 주변 부위에 국한됩니다.

그들은 두피, 다리, 회음부, 아이의 가슴을 덮습니다. 다른 유형의 표피 용해 수포와 달리 손과 발에 거의 나타나지 않습니다. 예외는 손톱이있는 손가락의 말단 지골입니다. 플레이트 자체는 파괴되고 각질 제거되며 영원히 사라집니다. 모든 점막은 종종 발진의 영향을받습니다.

침식은 매우 천천히 치유됩니다. 그 자리에 피부 위축, 거친 흉터가 형성됩니다. 발생한 합병증으로 인해 아기의 성장이 멈 춥니 다. 그들은 살이 찌지 않습니다. 그러한 아이들은 종종 감염, 피로 및 순환계 장애로 인해 3 년이되기 전에 사망합니다.

일반화 중등도-중증 경계 표피 용해 수포는 더 가벼운 과정에서 이전 변형과 다릅니다. 기포는 신생아 에게서도 발견 될 수 있지만 아물 때 흉터가 생기지 않습니다. 이 임상 변이의 특징은 국소 탈모와 두피의 심각한 위축입니다. 이러한 아기는 나이에 따라 성장하고 발달합니다. 이 질병은 어떤 식 으로든 영향을 미치지 않습니다.

영양 장애 표피 용해 수포

이 표피 용해 수포 그룹은 유전 유형에 따라 상 염색체 우성 또는 상 염색체 열성이라는 두 가지 하위 그룹으로 분류됩니다. 이것은 유전 적 돌연변이가 분명히 유전된다는 것을 의미합니다. 첫 번째 경우, 질병의 발달을 위해 하나의 돌연변이 유전자만으로 충분하며 이는 아이의 아버지 또는 어머니에 있습니다. 두 번째 경우 두 부모 모두 결함이있는 유전자의 보균자 여야하지만 그들 자신은 건강 할 것입니다. 그러나 아기는 이미 심각한 질병으로 태어날 것입니다.

우성 영양 장애 표피 용해 수포는 출생시부터 신체의 모든 부분과 점막에 물집이 형성되는 특징이 있습니다. 일부 임상 사례에서는 물집이 나중에 발생합니다. 재발하는 경향이 있지만 흉터와 색소 침착으로 빠르게 치유됩니다. 이 형태의 표피 용해 수포는 아동의 성장과 발달에 영향을 미치지 않습니다.

열성 영양 장애 표피 용해 수포는 다른 형태의 질병보다 더 자주 심각한 장애를 유발하지만 그 중증도가 그렇게 심각하지는 않습니다. 물집은 손, 발, 팔꿈치, 무릎에 위치하거나 몸 전체에 퍼질 수 있습니다. 비슷한 변화가 점막에 나타납니다. 거친 흉터의 형성으로 인해 아기는 장애가됩니다.

킨 들러 증후군

킨 들러 증후군 아동은 피부와 점막에 물집이 생기고 태어납니다. 나이가 들면 감광성이 나타나고 피부의 색소 침착, 흉터 조직 형성 및 손톱 벗겨짐이 나타납니다. 위장관 및 요로 손상이 특징입니다.

표피 용해의 합병증

합병증의 발달은 종종 경계선 및 영양 장애 표피 용해로 고통받는 어린이에게서 발생합니다. 이 그룹의 질병은 가장 공격적인 형태로 발생합니다.

시간이 지남에 따라 피부의 광범위한 궤양과 미란은 거친 흉터 조직으로 대체된다는 사실로 이어집니다. 민감도가 낮고 확장 성이 약하며 피지선과 땀샘이 부족한 것이 특징입니다. 피부의 기능이 상실되고 흉터도 외관을 손상시키는 미용 적 결함입니다.

눈꺼풀 피부의 반흔 교체는 움직임을 제한합니다. 아이는 눈을 완전히 열거 나 닫을 수 없으며 그 결과 시력 기관이 보호없이 남겨질 수 있습니다. 눈 모양도 완전히 닫힐 때까지 바뀝니다. 결과적으로 결막염, 안검염 및 기타 염증성 질환이 합류합니다. 아이는 완전히 시력을 잃을 수 있습니다.

입안의 흉터는 미세 절제술의 형성으로 이어집니다. 입 슬릿이 함께 당겨지고 좁아집니다. 결과적으로 아기는 입을 끝까지 열 수 없습니다. 삼키고 말하는 과정이 손상되었습니다.

관절 부위의 거친 흉터 조직은 관절의 움직임을 제한합니다. 흉터가 평범한 피부처럼 완전히 늘어날 수 없기 때문에 아이는 관절을 완전히 구부리고 곧게 펴지 못할 것입니다. 관절은 종종 같은 위치에 유지되고 수축이 발생합니다.

손가락 부위의 침식과 젖음은 손가락의 융합으로 흉터 조직이 형성된다는 사실로 이어집니다. 이 경우 아이의 손은 그립 기능을 영원히 잃게됩니다.

점막의 침식은 또한 흉터 조직의 형성으로 치유되어 식도, 호흡기 및 요로, 장의 협착으로 이어질 수 있습니다. 아이는 음식을 완전히 삼키고 말하고 숨을 쉬고 소변을 볼 수 없으므로 악액질까지 체중을 줄이고 종종 폐와 신장의 염증성 질환으로 아플 것입니다. 장에서 음식의 흡수가 손상됩니다. 이것은 아기의 상태를 더욱 악화시킬 것입니다.

피부의 궤양과 미란은 다양한 감염원의 관문입니다. 따라서 드레싱 규칙을 따르지 않으면 피부의 화농성 염증이 발생할 수 있으며 때로는 전신 혈액 중독-패혈증이 발생할 수 있습니다.

표피 용해 수포를 가진 사람들은 편평 세포 피부암에 걸릴 위험이 높습니다.

표피 용해 수포를 가진 기대 수명

나비 아기의 수명은 질병의 형태에 따라 다릅니다. 단순 표피 용해로 고통받는 아기에게 가장 유리한 예후. 그들은 완전히 살면서 배울 수도 있습니다. 나이가 들면 질병이 일반적으로 사라질 수있는 옵션이 있습니다.

일반화 된 경계 표피 용해 수포는 가장 심한 과정이 특징입니다. 이러한 형태의 질병을 앓고있는 어린이는 생명과 양립 할 수없는 합병증의 발달로 인해 3 세까지 살지 못하는 경우가 있습니다.

다른 형태의 질병에서는 대부분의 경우 심각한 장애가 발생합니다. 그러나 아기는 적절한 감독과 보살핌으로 장수 할 기회가 있습니다.

표피 용해 수포 진단

표피 용해 수포의 진단은 항상 불만에 의해서만 이루어질 수는 없습니다. 이를 확인하거나 반박하려면 대규모 클리닉에서 복잡한 실험실 진단이 필요합니다. 유전 분석도 필요합니다.

항상 신선한 방광에서 피부 생검이 필수입니다. 피부 조각은 즉시 액체 질소로 냉동하거나 식염수에 담가야합니다. 장기 보관을 위해 피부 조각을 특수 운송 매체에 넣습니다. 바이오 샘플은 조영제 처리를 통해 특수한 강력한 현미경으로 검사됩니다. 피부 구조의 이상을 확인하고 특정 단백질 구성 요소의 부족을 확인할 수 있습니다.

아기가 태어나 기 전에 유전자 분석이 중요한 역할을합니다. 치료에는 영향을 미치지 않지만 표피 용해 증을 가진 아이가 이미 자라고 있고 두 번째 임신을 계획하고있는 가정에서 필요합니다.

표피 용해 수포의 치료 원리

현대 사회에서 표피 용해 수포는 불치병으로 간주됩니다. 치료 및 예방 조치는 피부에 대한 외상을 예방해야합니다.이를 위해 "나비 아이들"의 피부는 올바른 관리가 필요합니다. 젊은 환자의 편안함을 위해 가려움증과 통증을 없애는 것이 중요합니다.

생명을 위협하는 합병증을 예방하려면 피부 감염을 적시에 처리해야합니다. 소화기 계통과 관절에서 합병증이 발생하면 적시에 교정해야합니다. 나비 아기의 부모는 가능한 한 빨리 그들을 돌보는 훈련을 받아야합니다. 그를 위해 특별한 부드러운 석고, 붕대,은 연고, 방부제가 사용됩니다.

큰 거품은 보통 부드럽게 터집니다. 필요한 에이전트는 결과적인 침식에 적용됩니다. 그런 다음 상처를 붕대로 닫습니다. 그들은 흡착제, 살균제, 재생 제 및 항균제를 포함하는 특수한 외상성 붕대를 사용합니다.

특수 하이드로 겔 및 하이드로 콜로이드 필름도 개발되었습니다. 침식과 궤양을 덮어 건조를 방지합니다. 콜라겐 스폰지를 사용할 수 있습니다. 그들은 상처에 단단히 붙을 수 있으며, 매우 젖거나 완전히 치유되면 스스로 분리 될 수 있습니다.

두 번째 붕대가 위에 적용됩니다. 덕분에 의료용 붕대가 잘 고정되고 제자리에 단단히 고정됩니다. 고정 붕대는 피부를 세게 누르지 않아야하며 피부를 더 많이 다치게하지 않도록 단단한 매듭으로 묶어야합니다. 합병증을 예방하려면 아이의 손가락마다 별도의 드레싱이 필요합니다. 붕대를 감는 동안 팔다리는 구부러 지거나 구부러져서는 안됩니다. 표피 용해의 심각한 임상 변형으로 아기에게 옷을 입히는 데 1 ~ 2 시간이 걸릴 수 있습니다.

표피 용해로 고통받는 아기는 많은 전문가가 관찰해야하며 피부과 의사, 소아과 의사, 위장병 의사, 이비인후과 의사, 외과 의사가 정기적으로 검사해야합니다. 필요한 경우 흉부 및 성형 외과 의사의 상담이 필요합니다.

어떤 경우에는 주사에 항생제를 투여해야합니다. 아이는 음식과 함께 필요한 모든 영양소와 비타민을 받아야합니다. 아이들에게는 특수한 고 단백질 혼합물이 할당됩니다. 합병증으로 인해 아기가 음식을 정상적으로 삼킬 수없는 경우 위루를 설치할 수 있습니다.

특별한 아기의 어머니와 아버지를 돕기 위해“나비 아이들”기금이 조성되었습니다. 그는 표피 용해로 고통받는 어린이의 치료 및 재활을 돕고 약을 구입합니다. 심리적 · 법률 적 지원이 필요한 경우 펀드 덕분에 제공된다. 전문의는 또한 질병에 걸린 의사를 돕습니다.