사람에 대한 모든 유전 정보는 DNA 분자 (데 옥시 리보 핵산)에 포함되어 있습니다. 그것에 내장 된 유전 물질은 어린이의 외모, 정신 능력, 기질 및 특정 질병에 대한 경향을 결정합니다. 과학자들이 DNA를 연구하고 해독 할 수 있다는 사실은 의학 분야에서 가장 중요하고 중요한 발전 중 하나입니다. 이 덕분에 신생아의 발 뒤꿈치에서 선별 검사를 수행 할 수있게되었고, 그 결과 위험한 유전병을 초기 단계에서 식별하고 시간이지나면서 더 이상 발생하는 것을 방지 할 수있었습니다.
신생아 발 뒤꿈치 검사
신생아의 발 뒤꿈치에서 무엇을 복용하는지,이 절차는 무엇이며 어떻게 수행되며 어떤 병리를 나타낼 수 있습니까?
아기 발 뒤꿈치 분석
생후 첫 날의 거의 모든 신생아가이 절차를 거치면서 여전히 병원 벽 안에 있습니다. 뒤꿈치에서 분석이 반드시 이루어집니다. 연구를 수행하기위한 특정 규칙과 조건이 있습니다. 또한 모든 사람이 선별 검사를 통해 예방할 수있는 질병 목록에 익숙해 질 수 있습니다.
스크리닝의 의미
신생아 유전자 검사의 공식 의료 명은 신생아 선별 검사입니다. 뒤꿈치 테스트라고도합니다. 이 절차는 2006 년 3 월 22 일 러시아 연방 보건 사회 개발부의 명령에 의해 승인되었습니다. N 185 "유전성 질환에 대한 신생아 대량 검사". 이 문서에 따르면 러시아의 모든 신생아는 가장 흔한 유전 질환에 대해 검사됩니다. 그들 각각은 아기의 생명과 건강에 심각한 위협을 가하기 때문에 질병의 조기 발견이 필요하므로 적시에 치료를 시작하고 병리에 더 쉽게 대처할 수 있습니다.
문제는 이러한 유형의 질병은 임신 중에 진단 할 수 없다는 것입니다. 그렇기 때문에 가능한 한 빨리, 즉 거의 아기가 태어나 자마자 필요한 모든 연구를 수행하는 것이 매우 중요합니다. 치료가 성공적으로 이루어 지려면 병리학의 임상 징후가 나타나기 전에 분석을 수행해야합니다. 질병의 증상이 스스로 느껴지면 아이의 회복 가능성이 크게 감소합니다.
신생아 선별 검사 절차는 아기의 발 뒤꿈치에서 채취 한 혈액 검사를 기반으로합니다.
어떤 질병을 감지합니까?
신생아 선별 검사를 목적으로하는 유전성 병리 및 이상 목록에는이 유형의 가장 심각하고 흔한 5 가지 질병이 포함됩니다.
흥미 롭군. 유전 질환의 위험은 어린이의 발달을 예측하는 것이 매우 어렵다는 것입니다. 이것은 모든 세대에서 발생할 수 있습니다. 따라서 아기의 부모와 가장 가까운 친척이 유전병을 앓지 않았더라도 먼 조상이 같은 질병의 보균자라면 질병이 여전히 어린이에게 전염 될 수 있습니다. 이러한 이유로 특정 아동의 가족 구성원에 심각한 유전 적 이상이 있는지 여부에 관계없이 병원의 모든 아동에게 검사를 실시합니다.
낭포 성 섬유증의 증상
그렇다면 신생아 발 뒤꿈치에서 채취 한 피는 무엇입니까? 모든 경우에이 절차는 다음과 같은 5 가지 위험한 유전병을 탐지하는 데 목적이 있습니다.
- 페닐 케톤뇨증. 러시아 어린이 에서이 병리의 발생률은 1 만 명의 유아 당 한 사례입니다. 이 질병의 핵심은 아기가 페닐알라닌 (아미노산)을 분해 할 수있는 효소를 생산하지 않는다는 것입니다. 이 물질은 대부분의 단백질 식품에서 발견됩니다. 결과적으로 아미노산은 어린이의 몸에 축적되고 주로 아기의 뇌에있는 중추 신경계에 독성 영향을 미치기 시작합니다. 치료가 없으면 모든 경우 질병이 아동의 정신 지체로 이어질 수 있습니다. 조기 약물 치료와 엄격한식이 요법은 아기의 정상적인 발달을 보장하지만 환자는 평생 병리의 운반자로 남을 것입니다.
- 선천성 갑상선 기능 저하증. 특정 호르몬의 부족한 생산으로 인해 음성 증상이 발생합니다. 가능한 한 빨리 조치를 취하지 않으면 부스러기가 정신적 육체적 발달을 지연시킵니다. 결과적으로 아기는 심각한 결함과 편차로 고통받습니다. 질병의 증상이 나타나기 전에 진단이 내려지면 의사는 아기에게 호르몬 요법을 처방합니다. 덕분에 병리학의 발달이 완전히 배제되었습니다. 러시아에서 질병의 발병률은 5 천명 중 한 명입니다.
- 갈락토스 혈증. 이 질병은 2 만 명의 어린이 중 약 1 명의 유아에게서 발생합니다. 이 질병의 원인은 우유에 포함 된 갈락토스를 포도당으로 전환시키는 역할을하는 유전자의 돌연변이에 있습니다. 결과적으로 신체의 신진 대사 과정에 심각한 위반이 있습니다. 갈락토스는 동화되지 않기 때문에 축적됩니다. 특정 시점에서 물질은 유아의 중추 신경계에 부정적인 영향을 미치기 시작합니다. 신경계 외에도 어린이의 간과 시력도 독성이 있습니다. 적절하고시기 적절한 치료가없는 경우 부스러기는 만성 간 손상, 실명 및 정신 지체가 있습니다. 이론적으로 질병은 아동의 죽음으로 이어질 수 있습니다. 아기의 식단에서 우유와 유제품을 완전히 배제하는 적절한 치료와 특별한 식단은 아기의 완전한 성장과 발달을 보장합니다.
메모에. 이 병리의 특성과 메커니즘, 그리고 치료 과정은 페닐 케톤뇨증과 몇 가지 유사점이 있습니다.
- 부신 생식기 증후군. 이 질병은 55,000 명의 신생아 중 한 명에게서 발생합니다. 병리학의 본질은 부신 피질에 의한 호르몬 생산이 중단된다는 사실에 있습니다. 결과적으로 신체는 과도한 특정 호르몬을 축적합니다. 결과적으로 아동의 신체에서 소금 대사가 중단되고 생식기의 발달이 부정확합니다 (여아의 경우 생식계가 "남성 유형에 따라"형성됨). 성장이 지연되고 심지어 중단됩니다 (보통 12 년 후). 부신 증후군의 부정적인 증상을 예방하기 위해 어린이는 호르몬 약물 복용 과정을 처방받습니다.
- 낭포 성 섬유증. 다른 방법으로,이 질병을 낭포 성 섬유증이라고합니다. 호흡기 및 소화 기관의 파괴로 이어지는 매우 심각한 유전성 병리입니다. 편차의 원인은 유전자 돌연변이 때문입니다. 시기 적절한 치료를 통해 질병의 증상을 크게 줄일 수 있습니다.
발 뒤꿈치 검사는 언제 완료 되나요?
아기가 만삭으로 태어난 경우 검사는 출생 후 4 일째에 실시됩니다. 미숙아는 일곱째 날에 검사를받습니다.
이 시점에서 잘못된 결과를 얻을 수있는 큰 위험이 있기 때문에 4 일 이전에 분석을 수행하는 것은 의미가 없습니다. 오류는 존재하지 않는 질병을 감지하고 그 반대의 경우 (즉, 기존 질병을 감지하지 못함) 모두로 구성 될 수 있습니다.
미숙아의 경우, 7 일 이전에 검사는 아기의 상태를 정상화 할 필요성으로 설명됩니다.
메모에. 검사를 받기 전에 아이를 둔 어머니가 병원에서 퇴원 한 경우, 그녀는 지역 병원에서 검사를받을 수있는 권리를 부여하는 특별 문서를받습니다.
분석
분석이 수행되는 방법
검사의 본질은 아기의 발 뒤꿈치에서 소량의 혈액을 채취하고 특수 필터 블랭크에 몇 방울을 바르고 재료를 더 연구하고 결론을 도출하는 것입니다. 절차 자체는 2 분 이상 걸리지 않으며 경미한 불편 함을 제외하고는 어린이에게 위험하지 않습니다. 신생아의 혈액 2-3 방울 만 아기의 건강에 대해 의사와 부모를 안심시킬 수 있습니다.
메모에. 분석하는 동안 건조한 핏자국을 검사합니다. 이 의학 연구 방법은 공식 이름 인 탠덤 질량 분석법입니다.
뒤꿈치에서 정확히 왜
신생아의 발 뒤꿈치에서 분석을 수행하는 것은 다소 이례적으로 보입니다. 성인이 수행하는 것처럼 손가락이나 정맥에서 표준 혈액 샘플을 채취하는 것이 훨씬 더 익숙합니다. 신생아 발 뒤꿈치에서 혈액을 채취하는 이유는 무엇입니까? 그 이유는 매우 간단합니다. 아기의 손가락은 그러한 조작을하기에는 여전히 너무 작습니다.
절차 설명
연구 결과의 신뢰성을 보장하려면 아기가 절차를 준비하고 앞으로 몇 가지 특정 규칙을 따라야합니다.
- 일반적으로이 검사는 출생 후 첫 날에 모유를 먹은 아기에게 실시됩니다.
- 절차는 식사 후 최소 3 시간 후에 수행 할 수 있습니다.
- 채혈 직전에 어린이의 다리를 소독합니다. 비누로 씻고 알코올로 처리 한 다음 닦아서 말립니다.
- 다음으로 절차 자체가 진행됩니다. 의료 종사자는 발 뒤꿈치를 약간 짜내고 멸균 바늘로 피부를 뚫습니다 (천공 깊이는 2mm 이하). 첫 번째 혈액 방울은 깨끗한 냅킨으로 제거하고 다음 몇 방울은 특별한 형태로 그려진 원 안에 있어야합니다. 이 경우 이러한 영역이 수집 된 재료로 완전히 포화되는 것이 중요합니다. 그렇지 않으면 분석 할 혈액이 충분하지 않습니다. 테스트 양식에는 5 개의 장소가 있습니다 (각 서클에서 가능한 유전성 질환 중 하나를 확인합니다). 절차가 끝나면 용지가 마를 때까지 기다려야합니다 (약 2-3 시간 소요). 또한 양식 뒷면에는 신생아, 부모 및 연락처 정보에 대한 필요한 정보가 해당 열에 입력됩니다. 그런 다음 문서를 봉인하고 유전학 자의 연구를 위해 실험실로 전달해야합니다.
분석 결과 해석
재료 가공에는 약 1.5-2 주가 소요됩니다. 자녀가 비정상적인 것으로 판명 된 경우에만 부모에게 결과가 통보됩니다. 검사 결과가 음성이면 정보가보고되지 않습니다.
결과가 긍정적이면 부모는 즉시 해당 전문가에게 연락해야합니다. 진단이 확인되면 긴급 치료가 필요합니다. 어떤 경우에는 병리학의 발달을 완전히 배제하고 다른 경우에는 (질병이 치료 불가능한 경우) 악화 및 합병증을 예방할 수 있습니다.
중대한! 검사 결과가 양성이면 두 번째 연구가 필수입니다. 결과가 두 번째로 질병의 존재를 확인한 경우에만 적절한 치료법이 처방됩니다.
테스트 결과의 해석은 추가 분석을 기반으로 자격을 갖춘 기술자가 수행해야합니다. 그 자체로 연구 결과는 특정 진단이 아닙니다.
선별 검사 공란
결과를 신뢰할 수 있습니까?
드물게 결과가 위양성 또는 위음성으로 판명 될 수 있으며, 이는 종종 자료 수집 규칙 위반과 관련이 있습니다. 그렇기 때문에 양성 검사를 받으면 두 번째 연구를 받아야합니다.
심사를 거부 할 수 있습니까?
절차는 의무 사항이 아니므로 부모는 원하는 경우 수행을 거부 할 수 있습니다. 그러나 혈액 샘플링은 거의 고통없이 어린이에게 수행되고 (아기에게는 단기적인 불편 함 만 경험 함) 사건의 중요성을 과대 평가할 수 없기 때문에 그렇게하는 것은 바람직하지 않습니다. 어떤 경우에도 재검토를 거부해서는 안됩니다.
신생아 발 뒤꿈치 선별 검사는 의학 연구의 가장 중요한 방법으로, 유아의 심각한 유전 질환의 유무를 조기에 발견 할 수 있습니다. 이 분석이 얼마나 중요한지 이해하려면 신생아 발 뒤꿈치에서 얼마나 많은 양, 이유 및 혈액을 채취하는지 알아야합니다. 이 경우 부모는이 연구를 무시할 가능성이 낮습니다.
