낭포 성 섬유증이있는 어린이의 삶. 소아 위장병 전문의의 팁과 실용적인 조언

소아의 낭포 성 섬유증은 만성적이고 진행성이며 종종 치명적인 유전 적 (상속 된) 질병입니다. 낭포 성 섬유증은 주로 호흡기 및 소화계에 영향을 미칩니다. 땀샘과 생식 기관도 영향을받습니다.

유전 적 원인

소아의 낭포 성 섬유증은 신체의 소금 흡수를 제어하는 결함있는 유전자에 의해 발생합니다. 질병 중에는 너무 많은 소금과 충분한 물이 몸의 세포에 들어갑니다.

이것은 일반적으로 우리 장기를 "윤활"하는 액체를 두껍고 끈적한 점액으로 바꿉니다. 이 점액은 폐의기도를 막고 소화관의 내강을 막습니다.

낭포 성 섬유증 발병의 주요 위험 요인은 특히 부모가 보균자 인 경우 가족력입니다. 낭포 성 섬유증을 일으키는 유전자는 열성입니다.

이것은이 질병에 걸리기 위해 아이들이 엄마와 아빠로부터 두 개의 유전자 사본을 물려 받아야 함을 의미합니다. 한 아이가 하나의 사본 만 물려 받으면 낭포 성 섬유증이 발생하지 않습니다. 그러나이 아기는 여전히 보균자이며 유전자를 자손에게 전달할 수 있습니다.

낭포 성 섬유증 유전자를 가진 부모는 종종 건강하고 무증상이지만 유전자를 자녀에게 물려 줄 것입니다.

사실, 다양한 추정에 따르면, 최대 천만 명의 사람들이 낭포 성 섬유증 유전자의 보균자 일 수 있으며 그것에 대해 알지 못합니다. 엄마와 아빠가 낭포 성 섬유증에 결함이있는 유전자를 가지고 있다면 낭포 성 섬유증이있는 아이를 가질 확률은 1 : 4입니다.

조짐

낭포 성 섬유증의 징후는 다양하며 시간이 지남에 따라 변할 수 있습니다. 일반적으로 소아의 증상은 아주 어린 나이에 처음으로 나타나지만 때로는 조금 늦게 나타납니다.

이 질병은 여러 가지 심각한 건강 문제를 일으키지 만 주로 폐와 소화계에 영향을 미칩니다. 따라서 질병의 폐 및 장 형태가 할당됩니다.

현대의 진단 방법은 증상이 나타나기 전에 특수 선별 검사를 사용하여 신생아의 낭포 성 섬유증을 감지 할 수 있습니다.

낭포 성 섬유증이있는 신생아의 15-20 %는 출생시 태변 폐색이 있습니다. 이것은 그들의 소장이 원래의 대변인 태변으로 막혔다는 것을 의미합니다. 일반적으로 태변은 아무 문제없이 떠납니다. 그러나 낭포 성 섬유증이있는 아기의 경우 너무 조밀하고 조밀하여 장에서 단순히 제거 할 수 없습니다. 그 결과, 장 루프가 비틀 리거나 제대로 발달하지 않습니다. 태변은 또한 결장을 막을 수 있으며이 경우 아기는 출생 후 하루나 이틀 동안 배변을하지 않습니다.
부모는 신생아에서 낭포 성 섬유증의 징후 중 일부를 알아 차릴 수 있습니다. 예를 들어, 엄마와 아빠가 아기에게 키스 할 때, 그들은 그의 피부가 짠맛이 나는 것을 알아 차립니다.
아이의 체중이 충분하지 않습니다.
황달은 낭포 성 섬유증의 또 다른 초기 징후 일 수 있지만, 많은 아기가 출생 직후에이 상태를 나타내며 보통 혼자서 또는 광선 요법의 도움으로 며칠 후에 해결되기 때문에이 증상은 신뢰할 수 없습니다. 이 경우 황달은 낭포 성 섬유증이 아닌 유전 적 요인과 관련이있을 가능성이 더 큽니다. 선별 검사를 통해 의사는 정확한 진단을 내릴 수 있습니다.
이 질병에 의해 생성 된 끈적 끈적한 점액은 폐에 심각한 손상을 줄 수 있습니다. 낭포 성 섬유증이있는 소아는이 두꺼운 액체가 박테리아가 자라는 비옥 한 땅을 형성하기 때문에 종종 흉부 감염이 발생합니다. 이 상태를 가진 모든 어린이는 일련의 심한 기침과 기관지 감염으로 고통받습니다. 심한 천명음과 숨가쁨은 아기가 겪는 추가적인 문제입니다.
이러한 건강 문제는 낭포 성 섬유증이있는 어린이에게만 해당되지 않으며 항생제로 치료할 수 있지만 장기적인 결과는 심각합니다. 결국 낭포 성 섬유증은 어린이의 폐에 그러한 손상을 일으켜 제대로 기능하지 못할 수 있습니다.
낭포 성 섬유증이있는 일부 소아는 비강에 폴립이 발생합니다. 아기에게는 심각한 급성 또는 만성 부비동염이있을 수 있습니다.
소화계는 낭포 성 섬유증이 손상의 주요 원인이되는 또 다른 영역입니다. 끈적 끈적한 점액이 폐를 막는 것처럼 위장 시스템의 여러 부분에서도 비슷한 문제를 일으 킵니다. 이것은 장을 통한 음식의 원활한 통과와 영양소를 소화하는 시스템의 능력을 방해합니다. 결과적으로 부모는 자녀가 체중이 증가하지 않거나 정상적으로 성장하지 않는다는 것을 알 수 있습니다. 아기의 대변은 지방의 소화 불량으로 인해 냄새가 나고 반짝 거립니다. 어린이 (보통 4 세 이상)는 때때로 장중첩증을 앓습니다. 이런 일이 발생하면 장의 한 부분이 다른 부분에 삽입됩니다. 장은 텔레비전 안테나처럼 텔레스코픽으로 접 힙니다.
췌장도 영향을받습니다. 종종 염증이 발생합니다. 이 상태를 췌장염이라고합니다.
잦은 기침이나 어려운 대변은 때때로 직장 탈출을 유발합니다. 이것은 직장의 일부가 항문을 튀어 나오거나 빠져 나가는 것을 의미합니다. 낭포 성 섬유증이있는 소아의 약 20 %가이 상태를 경험합니다. 어떤 경우에는 직장 탈출증이 낭포 성 섬유증의 첫 번째 눈에 띄는 징후입니다.

따라서 어린이에게 낭포 성 섬유증이있는 경우 경증 및 중증 일 수있는 다음과 같은 증상과 증상이 나타날 수 있습니다.

기침 또는 천명음;
폐에 다량의 점액이 있음;
폐렴 및 기관지염과 같은 빈번한 폐 감염;
호흡 곤란;
짠 피부;
식욕이 좋아도 느린 성장;
신생아의 태변 폐쇄;
느슨하거나 크거나 지방이 많은 빈번한 변
복통 또는 팽만감.

진단

증상이 나타나기 시작하면 낭포 성 섬유증은 대부분의 경우 의사의 첫 진단이 아닙니다. 낭포 성 섬유증의 많은 증상이 있으며 모든 어린이에게 모든 증상이있는 것은 아닙니다.

또 다른 요인은 질병이 어린이마다 경증에서 중증까지 다양 할 수 있다는 것입니다. 증상이 나타나는 연령도 변경됩니다. 일부는 유아기에 낭포 성 섬유증으로 진단 된 반면 다른 일부는 나중에 진단되었습니다. 질병이 경미하면 청소년 또는 성인이 될 때까지 문제가 없을 수 있습니다.

유전 검사

임신 중에 유전자 검사를 통과함으로써 부모는 이제 미래의 자녀에게 낭포 성 섬유증이 있는지 확인할 수 있습니다. 그러나 유전 검사에서 낭포 성 섬유증의 존재를 확인하더라도 특정 아동의 증상이 심하거나 경미 할 것인지 미리 예측할 수있는 방법은 없습니다.

유전 검사는 아기가 태어난 후에 실시 할 수 있습니다. 낭포 성 섬유증은 유전성 질환이므로 의사는 아기의 형제 자매가 증상이 없더라도 검사 할 것을 제안 할 수 있습니다. 다른 가족 구성원, 특히 사촌도 검사해야합니다.

아기가 태변 장폐색으로 태어난 경우 아기는 일반적으로 낭포 성 섬유증 검사를받습니다.

땀 샘플

출생 후 낭포 성 섬유증에 대한 표준 진단 검사는 땀 검사입니다. 정확하고 안전하며 고통이없는 진단 방법입니다. 이 연구는 작은 전류를 사용하여 필로 카르 핀으로 땀샘을 자극합니다. 이것은 땀의 생성을 자극합니다. 30-60 분 이내에 땀을 여과지나 거즈에 모아 염화물 수치를 확인합니다.

소아는 낭포 성 섬유증 진단을 받기 위해 두 개의 개별 땀 검체에 대해 60 이상의 염화 땀 검사를 받아야합니다. 아기의 정상적인 땀 수치는 더 낮습니다.

트립 시노 겐의 결정

신생아에게는 충분한 땀이 나오지 않기 때문에이 검사는 유익하지 않을 수 있습니다. 이 경우 면역 반응성 트립 시노 겐의 결정과 같은 다른 유형의 검사를 사용할 수 있습니다. 이 검사에서는 출생 후 2 ~ 3 일에 채취 한 혈액을 트립 시노 겐이라고하는 특정 단백질에 대해 분석합니다. 양성 결과는 땀 검사 및 기타 검사를 통해 확인되어야합니다. 또한 낭포 성 섬유증이있는 소아 중 소수는 정상적인 염화 땀 수치를 보입니다. 그들은 돌연변이 된 유전자의 존재에 대한 화학적 검사로만 진단 될 수 있습니다.

다른 유형의 검사

낭포 성 섬유증 진단에 도움이 될 수있는 다른 검사로는 흉부 X- 레이, 폐 기능 검사, 가래 분석이 있습니다. 폐, 췌장 및 간이 얼마나 잘 작동하는지 보여줍니다. 이것은 일단 진단되면 낭포 성 섬유증의 정도와 중증도를 결정하는 데 도움이됩니다.

이러한 테스트에는 다음이 포함됩니다.

흉부 엑스레이;
신체에 들어가는 영양소의 양을 평가하기위한 혈액 검사;
녹농균 (Pseudomonas aeruginosa)과 황색 포도상 구균 (Staphylococcus aureus) 또는 폐에서 다른 혈우병 박테리아의 성장을 확인하는 박테리아 연구. 이 박테리아는 낭포 성 섬유증에 널리 퍼져 있지만 건강한 사람에게는 영향을 미치지 않을 수 있습니다.
낭포 성 섬유증이 호흡에 미치는 영향을 측정하기위한 폐 기능 검사.
폐 기능 검사는 아동이 검사에 협력 할 수있을만큼 충분히 나이가 들면 시행됩니다.
대변 분석. 낭포 성 섬유증의 특징 인 위장 이상을 식별하는 데 도움이됩니다.

소아의 낭포 성 섬유증 치료

낭포 성 섬유증은 유전 질환이기 때문에이를 예방하거나 치료하는 유일한 방법은 어린 나이에 유전 공학을 사용하는 것입니다. 이상적으로 유전자 치료는 결함이있는 유전자를 복구하거나 대체 할 수 있습니다. 과학 발전의이 단계에서이 방법은 비현실적입니다.
또 다른 치료 옵션은 낭포 성 섬유증이있는 어린이에게 신체에 부족하거나없는 활성 형태의 단백질 제품을 제공하는 것입니다. 불행히도 이것은 또한 실행 가능하지 않습니다.

따라서 현재 약물 기반 접근법이 연구되고 있지만 현재 유전자 요법이나 낭포 성 섬유증에 대한 다른 근본적인 치료법은 의학에 알려져 있지 않습니다.

그 동안 의사가 할 수있는 최선의 방법은 낭포 성 섬유증의 증상을 완화하거나 질병의 진행을 늦추어 아동의 삶의 질을 향상시키는 것입니다. 이것은 폐에서 두꺼운 점액을 제거하는 절차와 함께 항생제 치료를 통해 이루어집니다.

치료는 각 어린이의 필요에 맞게 조정됩니다. 질병이 매우 진행되는 소아의 경우 폐 이식이 대안이 될 수 있습니다.

이전에는 낭포 성 섬유증이 치명적인 질병이었습니다. 지난 20 년 동안 개발 된 더 나은 치료법은 낭포 성 섬유증 환자의 평균 수명을 30 년으로 늘 렸습니다.

폐 질환 치료

낭포 성 섬유증 치료의 가장 중요한 영역은 빈번한 폐 감염을 유발하는 숨가쁨과의 싸움입니다. 물리 요법, 운동 및 약물을 사용하여 폐기도의 점막 막힘을 완화합니다.

기관지 (자세) 배액. 점액이 폐에서 배출되는 위치, 즉 어깨 높이가 허리 높이보다 낮은 위치에 환자를 배치하여 수행됩니다. 시술하는 동안 가슴이나 등이 박수를 치고 진동하여 점액을 활성화하고기도 밖으로 돕습니다. 이 과정은 각 폐의 다른 부위에있는 점액의 양을 줄이기 위해 가슴의 다른 부위에서 반복됩니다. 이 절차는 매일 수행해야합니다. 그리고이 기술을 가족들에게 가르치는 것은 매우 중요합니다.
운동은 점액을 씻어 내고 기침을 자극하여 폐를 청소하는 데 도움이됩니다. 또한 아동의 전반적인 신체 상태를 개선 할 수 있습니다.
의약품의 경우 호흡을 촉진하기 위해 에어로졸 의약품이 사용됩니다.

이러한 약물에는 다음이 포함됩니다.

기도를 넓히는 기관지 확장제;
점액을 묽게하는 점액 용해제;
기도의 부기를 줄이는 충혈 완화제
폐 감염과 싸우는 항생제. 경구, 에어로졸 형태로 투여하거나 정맥에 주사 할 수 있습니다.

소화기 문제 치료

낭포 성 섬유증의 소화 문제는 폐 문제보다 덜 심각하고 통제하기 쉽습니다.

지방이 적고 소화를 돕는 단백질과 췌장 효소가 높은 균형 잡힌 고 칼로리 식단이 종종 처방됩니다.

비타민 A, D, E 및 K 보충제는 좋은 영양을 위해 표시됩니다. 장폐색을 치료하기 위해 관장제와 점액 용해제가 사용됩니다.

낭포 성 섬유증이있는 영아 돌보기

아기에게 낭포 성 섬유증이 있다는 말을 들으면 신생아가 필요한 영양소를 얻고기도가 깨끗하고 건강하게 유지되도록 추가 조치를 취해야합니다.

급송

적절한 소화를 돕기 위해 아기에게 수유를 시작할 때마다 의사가 처방 한 효소 보충제를 제공해야합니다.

어린 아이들이 자주 먹기 때문에 항상 효소와 이유식을 휴대해야합니다.

자녀에게 효소 또는 효소 용량 조정이 필요할 수 있다는 징후는 다음과 같습니다.

강한 식욕에도 불구하고 체중을 늘릴 수 없음;
빈번하고 기름기가 많고 악취가 나는 변;
팽만감 또는 가스.

낭포 성 섬유증이있는 어린이는 다른 연령대의 어린이보다 더 많은 칼로리가 필요합니다. 필요한 추가 칼로리의 양은 각 유아의 폐 기능, 신체 활동 수준 및 질병의 심각성에 따라 다릅니다.

어린이의 칼로리 요구량은 질병 중에 더 높을 수 있습니다. 경미한 감염이라도 칼로리 섭취를 극적으로 증가시킬 수 있습니다.

낭포 성 섬유증은 또한 피부의 땀샘을 구성하는 세포의 정상적인 기능을 방해합니다. 결과적으로 아기는 땀을 흘리면 소금을 많이 잃어 탈수 위험이 높아집니다. 추가 소금 섭취는 전문가의 권장에 따라 투여해야합니다.

교육 및 개발

아이는 규범에 따라 성장할 것으로 기대할 수 있습니다. 유아가 유치원이나 학교에 입학하면 장애인 교육법에 따라 개별 교육 계획을받을 수 있습니다.

개별화 된 계획은 자녀가 아프거나 병원에 입원하더라도 교육을 계속할 수 있도록 보장하고 교육 기관에 다니기 위해 필요한 준비를 포함합니다 (예 : 간식 시간 추가 제공).

낭포 성 섬유증이있는 많은 아이들은 계속해서 어린 시절을 즐기고 만족스러운 삶을 영위하며 성장합니다. 어린 아이가 자라면서 많은 의료 절차가 필요할 수 있으며 때때로 병원에갑니다.

아이는 가능한 한 활동적이되도록 격려해야합니다. 자녀가 학교와 일상 생활에 적응하려면 부모의 추가 도움이 필요할 수 있습니다.아동이 스스로 낭포 성 섬유증을 관리하는 법을 배워야하기 때문에 아동기에서 성인기로의 전환도 어려울 수 있습니다.

무엇보다 낭포 성 섬유증 아동과 그 가족은 긍정적 인 태도를 유지해야합니다. 과학자들은 낭포 성 섬유증의 유전 적 및 생리적 이상을 이해하고 유전자 요법과 같은 새로운 치료 방법을 개발하는 데 계속해서 상당한 진전을 이루고 있습니다. 낭포 성 섬유증 환자의 치료를 더욱 개선하고 치료법을 발견 할 가능성이 있습니다!