질병에 대해
마르 판 증후군은 결합 조직의 저 발달로 표현되는 유전 질환입니다. 통계에 따르면이 질병은 드물게 발생하며 어린이 10,000 명 중 1 명에게서 유전병이 발견됩니다. 증후군의 발병은 아기의 인종과 성별에 의존하지 않으며 다양한 국적의 소년과 소녀 모두에서 동일한 빈도로 나타납니다.
역사적 참조
특이한 질병에 대한 첫 번째 언급은 1875 년 형제 자매의 눈 수정체의 동일한 변위 징후를 묘사 한 미국 안과 의사 E. Williams의 작품에서 찾을 수 있습니다. 안과 적 문제 외에도이 아이들은 관절의 이동성과 높은 성장을 보였습니다.
이 질병은 20 년 후 프랑스 소아과 의사 앙투안 마르 팡이 5 세 환자에 대한 관찰을 발표하면서 명성을 얻었습니다. 이 작은 환자는 비정상적인 골격 이상과 질병의 빠른 진행을 보였습니다. 이 증후군은 프랑스 의사의 이름을 따서 명명되었지만 나중에 그가 관찰 한 소녀가 다른 유전성 병리학-선천성 구축 거미줄 증으로 고통 받았다는 것이 알려졌습니다.
재능 있고 유명한 사람들에게서 증후군 발견의 많은 예를 찾을 수 있습니다. 바이올리니스트 니콜로 파가니니, 미국 대통령 에이브 러햄 링컨, 러시아 작곡가 세르게이 라흐마니노프 및 기타 유명한 인물들이이 질병으로 고통 받았다고합니다. 일부 연구자들은 마르 판 증후군 환자의 비범함이 혈중 아드레날린 농도 증가 때문이라고 생각합니다. 이 호르몬은 활동을 증가시키고 특별한 능력을 발달시킵니다.
유전 증후군이 나타나는 이유는 무엇입니까?
이 질병의 발병 원인은 15 번 염색체에 위치한 FBN1 유전자의 돌연변이로 피 브릴 린 1의 정상적인 생산을 담당합니다.이 결합 조직 단백질은 탄력과 수축 능력을 부여하는 주요 구성 요소 중 하나입니다.
가장 많은 양의 중요한 단백질을 포함하는 구조 (혈관 벽, 인대기구, 눈의 진 인대)가 유전 증후군에서 가장 먼저 영향을받습니다. 변경된 결합 조직은 힘과 탄력의 상실로 인한 신체 활동을 견디기 위해 기능을 수행 할 수 없으며 어린이는 질병의 증상을 나타냅니다.
이 질병은 유전 적이며 부모로부터 상 염색체 우성 방식으로 전염됩니다. 엄마 나 아빠가 질병의 징후를 보이면 유전성 증후군이있는 아기를 가질 위험이 매우 높습니다. 질병의 75 %는 가족의 각 세대에서 질병의 출현을 추적합니다. 환자의 25 %에서 새로운 자발적인 돌연변이가 결정되며 유전과 명확한 연관성이 없습니다.
결합 조직은 인체에서 별도의 기관을 형성하지 않습니다. 그러나 그 세포는 몸 전체에 있습니다. 이러한 구조를 통해 지원, 보호 및 영양 기능이 수행되고 모든 기관의 일종의 프레임과 외피가 형성됩니다. 결합 조직의 종류에는 연골, 뼈, 근육, 지방 조직, 혈액 및 림프가 포함됩니다. 따라서 조직 병리와 관련된 전신 질환은 다양한 증상이 특징입니다.
증후군 분류
이 질병은 다양한 증상과 다른 심각도가 특징입니다. 이 질병은 오랫동안 인식되지 않을 수 있으며 어린이의 일부 독특한 특징은 표준의 변형으로 간주 될 수 있습니다. 동시에 질병의 특징적인 징후가 이미 병원에서 보이는 형태가 있습니다.
증후군 과정의 신생아 변형은 신생아의 질병의 뚜렷한 징후, 빠른 진행 및 어린이의 높은 사망률이 특징입니다.
임상 증상의 심각성에 따라 두 가지 형태의 질병이 구별됩니다.
- 문질러 지우는.
장기 손상의 징후는 중요하지 않으며 1-2 신체 시스템을 덮습니다.
- 표현.
이 형태는 신체 시스템 중 적어도 하나에 심각한 기능 장애가있는 경우 결정됩니다. 의사는 2-3 신체 시스템의 중등도 병변이 발견되면이 진단을 내릴 수 있습니다.
장애의 역학은 질병의 예후를 결정하는 데 매우 중요합니다 (전문가는 증후군의 진행성 및 안정한 변이를 구분합니다).
질병의 고전적인 증상
유전병의 일부 증상은 신생아에서도 발견 될 수 있습니다. 이러한 부스러기는 동료보다 몸 길이가 길고 손가락이 길며 골격계와 내부 장기에 중등도 손상이 있습니다. 그러나 특징적인 증상은 어린이의 삶의 7-8 세에 의해 형성되며 시간이 지남에 따라 질병의 징후가 더욱 두드러지고 새로운 증상이 나타납니다. Marfan 증후군의 모든 환자는 내부 장기의 유사한 병변을 가지고 있으며 외모도 전형적입니다.
Marfan 증후군은 FBN1 유전자의 돌연변이 유형에 따라 사람마다 다르게 나타납니다. 증상은 경미하고 거의 눈에 띄지 않을 수 있으며 아동의 개별적인 특성과 구별하기 어렵습니다. 다른 경우에는 주요 증상의 발달 및 진행과 함께 질병에 대한 뚜렷하고 고전적인 그림이 있습니다.
외관의 특징
결합 조직 병리가있는 어린이는 동료보다 훨씬 키가 크고 마른 체격과 불균형 적으로 길고 얇은 사지 (돌리 코스테 노 멜리아)로 구분됩니다. 손가락과 발가락은 길고 "거미"라고도하며 팔의 길이는 아이의 키를 초과합니다. 튼살, 튼살이 형성되기 쉬운 피하 지방 조직이 잘 발달되지 않은 얇고 벨벳 같은 피부.
환자의 얼굴을 검사 할 때 길쭉한 타원형, 작은 아래턱, 눈이 밀착 된 것을 볼 수 있습니다. 치아의 비정상적인 성장, 교란 된 물림이 가능하며 부스러기의 입천장은 다른 어린이보다 더 높게 위치합니다.
Marfan 증후군을 앓고있는 어린이는 활기찬 성격, 에너지, 과잉 행동으로 구별됩니다. 이 녀석들 사이에는 재능 있고 뛰어난 개성이 많이 있습니다.
근골격계의 병리학
결합 조직의 패배는 골격계의 구조와 기능에 상당한 영향을 미칩니다. 아이의 척추는 아기의 성장과 함께 증가하는 하중을 견디기 위해 지원 기능을 수행 할 수 없습니다.
척추의 다양한 기형-척추 측만증, 후만증, 그 조합이 있습니다. 인대 장치의 불안정성으로 인해 경추의 아 탈구 및 탈구가 발생합니다.
아이의 가슴도 변형되어 바깥쪽으로 옮겨 지거나 (가슴살) 또는 그 반대로, 흉골 수축 (깔때기 모양, 움푹 들어간 가슴)이됩니다. 또한, 아픈 아이들은 종종 평평한 발이 발달하고 무릎이 재발합니다 (관절이 지나치게 구부러지지 않음).
또한 아이들은 연골 조직, 인대 및 관절의 확장 성과 관련된 관절의 유연성, 과잉 운동성을 증가시킵니다. 그러한 아이들은 동료들보다 더 유연합니다. 종종 부모는 아기 의이 특징에 대해 행복합니다. 특히 골격의 변형이 그다지 뚜렷하지 않은 경우 아기를 스포츠 섹션에 제공하기로 결정합니다.
스포츠 활동은 결합 조직 손상이있는 어린이에게 위험합니다. 이 아기의 해부학 적 구조는 더 확장 가능하지만 조직 강도가 충분하지 않아 힘줄과 관절낭의 부상과 파열이 자주 발생합니다.
순환계의 병리학
질병의 경과와 결과를 결정하는 주요 징후 중 하나는 심장과 혈관의 손상입니다. 결합 조직 결함은 큰 혈관, 판막 및 심장 격막의 벽 구조의 병리학에 의해 나타납니다.
심한 경우 아기는 즉각적인 수술 교정이 필요한 생명을 위협하는 선천성 심장 결함을 가지고 태어납니다. 종종 소아는 판막 탈출의 징후를 보이며, 더 자주 승모판과 대동맥을 나타냅니다. 결합 조직의 탄력성이 부족하기 때문에 판막 (혈액의 역류를 막는 일종의 전단지)이 기능을 수행 할 수 없습니다. 기절, 현기증, 숨가쁨 및 피로 증가로 나타나는 순환계 장애가 발생합니다.
Marfan 증후군에서 가장 위험한 상태는 대동맥 확장, 벽 박리 및 파열로 간주됩니다. 그녀의 패배는 선천적이며 진행되는 경향이 있으며 점점 더 위험한 병리학 적 증상을 가져옵니다. 따라서 심혈관 시스템의 상태를 모니터링하고 합병증을 적시에 예방 및 치료하는 것이 Marfan 증후군 치료의 주요 작업입니다.
대동맥은 몸 전체에 산소가 풍부한 혈액을 운반하는 가장 큰 짝을 이루지 않은 혈관입니다. 동맥류는 동맥벽의 약화로 인해 혈관벽이 확장되는 부위입니다. 병리학의 위험한 합병증은 혈관 벽이 분리되고 감염된 부위를 혈액으로 담그는 것입니다. 동맥이 끊어지면 출혈, 급성 심혈관 기능 부전 및 사망으로 이어집니다.
Marfan 증후군의 다른 심장 병리는 리듬과 전도 장애, 세균 합병증 발생-감염성 심내막염으로 나타납니다.
시력 기관 손상
유전성 증후군이있는 사람들의 약 절반이 수정체 외전 증을 앓고 있으며, 보통 4 세까지 발생하고 시간이 지남에 따라 진행됩니다. 일반적으로 수정체는 아연 인대에 의해 올바른 위치에 고정됩니다. 결합 조직 병리가있는 어린이의 경우 눈의 인대 장치가 약해져 질병이 발생합니다.
수정체 외전 증은 아 탈구 (부분 변위) 또는 탈구 (안구 또는 유리 체액의 전방으로의 수정체 손실) 유형에 따라 생물학적 수정체의 위치가 변경되는 것입니다.
또한 근시, 안압 증가-녹내장, 망막 박리, 홍채 대장균 및 기타 질병과 같은 병리가 시각 기관 부분에서 발생합니다.
다른 기관 및 시스템의 변화
결합 조직은 모든 기관의 필수 부분이므로 어린이는 다양한 병리를 개발할 수 있습니다. 신경계의 측면에서 때로는 수막염과 같은 병리가 있습니다. 척추의 선천적 결함으로 인해 척수와 그 막이 일반적으로 요 천골 부위에서 부풀어 오른다.
마르 판 증후군이있는 어린이는 근육 조직이 제대로 발달하지 않습니다. 종종 그들은 외과 적 치료 후에도 재발하는 탈장 돌출부를 가지고 있습니다. 신장, 자궁 및 방광의 탈출과 같은 내부 장기의 위치 변화가 종종 관찰됩니다.
경미한 부상과 낙상조차도 유전 증후군 환자에게 위험합니다. 오랫동안 치유되지 않는 염좌, 인대 파열은 종종 아기에게 불안을 가져옵니다. 호흡기의 일부에서는 선천성 폐의 기형, 낭포 조직 변화, 자발적인 기흉 (흉막이 찢어지고 흉강에 공기가 축적됨)이 기록됩니다.
마르 판 증후군은 피 브릴 린 1의 합성을 암호화하는 특정 유전자의 돌연변이의 결과로 발생합니다. 현재 피 브릴 린 1, 2, 3의 합성을 담당하는 유전 물질에서 100 개 이상의 서로 다른 결함이 확인되었습니다. 이러한 병리의 증상은 비슷하지만 마르 판 증후군은 아닙니다. 어떤 경우에는 결합 조직 단백질의 합성 장애인 섬유소 병증에 대해 이야기합니다.
Marfan 증후군 진단
정확한 진단을 위해 아기는 포괄적 인 검사를 받아야하며 많은 전문가와 상담해야합니다.
기억 상실의 결정
병리학은 유전이기 때문에 대부분의 경우 가족의 질병을 추적하는 것이 가능합니다. 질병은 다양한 형태로 발생할 수 있으며 경미한 증후군을 가진 많은 사람들은 평생 동안 질병을 알지 못합니다.
임상 증상의 특징
결합 조직의 병리와 관련된 많은 질병이 있기 때문에 때때로 어린이를 올바르게 진단하기가 어렵습니다. 이 작업에 대처하기 위해 1996 년 유전 학자와 임상의는 Marfan 증후군을 정의하는 현대적인 기준을 개발했습니다. 진단은 질병의 "큰"및 "작은"징후를 기반으로했습니다. 그들의 조합은 전문가가 평가하고 유전 증후군의 존재에 대한 질문이 해결됩니다.
- 훌륭한 기준.
여기에는 다음이 포함됩니다.
- 상체로 인해 높이가 크게 증가합니다.
- 가슴과 척추의 심한 기형;
- 세로 평평한 다리;
- 무릎과 팔꿈치 관절 (수축)에서 사지를 완전히 확장 할 수 없음;
- 렌즈의 이상증;
- 대동맥 및 기타 징후의 상승 부분의 확장 및 해부.
이러한 증상 중 일부는 완벽하게 건강한 어린이에게서 찾을 수 있습니다. 유전 증후군의 진단에 중요한 역할을하는 것은 이들의 조합입니다. Marfan의 triad에는 골관절 시스템의 병리, 심장 또는 큰 혈관의 유기적 변화, 안구 질환이 포함됩니다.
- 작은 기준.
이러한 징후는 덜하지만 유전 적 결함을 나타내지 만 그 존재와 큰 기준과의 조합은 Marfan 증후군의 진단을 확인합니다.
여기에는 다음이 포함됩니다.
- 높은 관절 이동성;
- 치아의 이상, 구개;
- 홍채의 형성 저하, 섬모 근육, 안구 길이의 증가;
- 승모판 탈출증;
- 기관지 폐 계통, 자발적인 기흉 및 기타 장애의 병리.
진단 테스트
어린이의 외부 변화를 명확히하기 위해 높이, 손 길이, 상체와 하체의 크기 비율 등 다양한 방법이 사용됩니다. 다음 연구는 특히 증후군 진단에 도움이됩니다.
- 손목 테스트.
의사는 아이에게 한 손의 손목을 다른 손의 엄지와 새끼 손가락으로 잡고 "팔찌"를 만들도록 요청합니다. 유전성 질병에 찬성하여 다른 손의 손목에 손을 쉽게 닫고 새끼 손가락과 엄지 손가락의 지골을 서로 찾아내는 것이 말합니다.
- 엄지 테스트.
연구원은 아이에게 엄지 손가락으로 같은 손의 팔뚝에 닿도록 요청합니다. 아이의 손톱 지골이 팔뚝 반경에 쉽게 도달하면 검사는 양성으로 간주됩니다.
실험실 연구
일상적인 임상 및 생화학 적 혈액 및 소변 검사는 마르 판 증후군에서 지표가 아니며 변화가 없을 수 있습니다. 소변에서 결합 조직의 대사 산물을 감지하면 진단을 내리는 데 도움이 될 것입니다.
매일 소변에서 하이드 록시 프롤린과 글리코 사 미노 글리 칸의 급격한 증가는 어린이의 합병증 (심부전 진행, 태반 조기 박리, 기흉, 폐렴 발생)의 발생을 나타낼 수 있습니다.
현대 연구 방법, 분자 유전 진단의 도움으로이 유전 증후군의 특징 인 FBN1 유전자의 돌연변이를 감지 할 수 있습니다.
Beals 증후군과 같은 질병은 다른 단백질 인 fibrillin 2의 합성에 결함이 있다는 점에서 Marfan 증후군과 다르지만 이러한 질병의 임상 증상은 비슷합니다.그들은 분자 유전 진단의 도움과 Beals 증후군의 존재를 나타내는 "구겨진 귀"의 특별한 증상을 확인해야만 구별 할 수 있습니다.
경음악 방법
질병의 특정 증상은 많은 기관에서 발견 될 수 있으므로 어린이의 유전 증후군을 의심하고 다양한 연구가 수행됩니다. 골관절 시스템의 병리는 X- 레이 및 컴퓨터 단층 촬영을 사용하여 감지됩니다.
심장과 혈관의 질병은 ECG와 EchoS, MRI를 통해 진단됩니다. 초음파의 도움으로 내부 장기의 병리가 감지되어 복강 내 위치가 이동합니다. 시력 기관 연구에서 검안경 검사, 생체 현미경 검사와 같은 방법이 도움이 될 것입니다.
전문 상담
유전성 증후군을 앓고있는 어린이는 유전 학자, 외상 학자, 외과 의사, 안과 의사, 심장 전문의 및 기타 전문가와 같은 많은 의사에게 등록되어 있습니다.
젊고 중년 아동의 마르 판 증후군 진단은 어렵습니다. 이것은 아동의 급속한 성장과 변화하는 장애 때문입니다. 적절한 치료를 받으면 일부 병리의 심각성이 감소하는 동시에 필요한 치료가 없으면 임상 증상이 밝아지고 새로운 증상이 나타납니다. 따라서 유전 증후군이 의심되는 어린이를 경계하고 정기적으로 아기를 검사하고 치료하는 것이 좋습니다.
Marfan 증후군 치료
질병의 원인을 제거하기위한 특별한 치료법은 없습니다. 현재 세포의 유전 적 장치에 영향을 미치는 방법은 개발되지 않았습니다. 따라서 Marfan 증후군 치료의 주요 목표는 질병의 진행을 예방하고 질병의 증상과 싸우는 것입니다.
- 심장과 혈관의 병리학.
질병의 가장 위험한 증상은 대동맥의 확장 인 동맥류입니다. 질병의 교활함은 지속적이고 장기적인 증상의 진행에 있습니다. 18 세가되면 위험한 증상이 생기기 때문에 심혈 관계의 연간 검사와 치료에 충분한주의를 기울이는 것이 중요합니다.
심장과 혈관의 심한 기형, 만성 질환의 심각한 합병증은 즉시 치료됩니다. 약물 중 ACE 억제제, 칼슘 채널 차단제가 처방됩니다. b- 차단제 (propanolol, atenolol)의 사용은 대동맥 뿌리의 확장, 밸브 탈출증, 부정맥에 나타납니다.
약물 처방 및 필요한 복용량 선택은 아동의 검사 데이터를 고려하여 심장 전문의가 수행해야합니다. 불합리한 약물 처방은 아동의 상태를 악화시킬 수 있습니다.
- 근골격계의 질병.
마르 판 증후군에서 결합 조직을 만드는 데 필요한 특정 다량 영양소 (칼슘, 아연, 코발트, 마그네슘) 및 단백질의 결핍을 나타내는 연구가 있습니다. 따라서 병리의 진행을 막기 위해 비타민-미네랄 복합체, 히알루 론산, vicasol, colecalciferol이 처방됩니다. 골격 발달의 심한 병리에는 외과 적 치료가 필요합니다.
- 시력 기관의 질병.
시력의 병리학 교정은 특수 안경, 콘택트 렌즈, 백내장 및 녹내장의 외과 적 치료, 렌즈 변위의 도움으로 수행됩니다.
이 증후군의 위험한 합병증은 망막 박리입니다. 이 병리는 결합 조직 결함이있는 어린이의 활동적인 스포츠 중에 발생합니다. 신체 활동 증가, 점프, 부상으로 인해 얇은 망막이 혈관에서 분리됩니다. 이러한 위반은 시력의 급격한 감소를 동반하며 항상 되돌릴 수는 없습니다. 따라서 유전 적 증후군이있는 어린이는 지나치게 활동적인 활동을 피해야하며 수영장에서 수영하는 것은 그러한 어린이에게 적합합니다.
- 신진 대사 장애.
신진 대사를 개선하려면 복합 치료에 아스코르브 산 및 숙신산, 카르니틴, 마그네슘 제제, 토코페롤 아세테이트를 사용하는 것이 좋습니다. 연골 조직의 교환을 정상화하기 위해 글루코사민 설페이트, 콘드로이틴 설페이트가 사용됩니다.
마르 판 증후군이있는 어린이에게는 높은 마그네슘 식단이 필요하다는 증거가 있습니다. 이 요소는 혈중 카테콜아민 함량 증가에 대처하고 혈관 결함을 복구하는 데 도움이됩니다. 견과류, 코코아, 메밀, 보리 죽, 말린 과일을 매일 식단에 포함시키는 것이 좋습니다.
예측 및 예방
질병의 진행 과정은 임상 증상의 심각성과 수행 된 치료의 질에 크게 좌우됩니다. 심장과 혈관의 기형과 병리학 적 변화는 어린이의 삶에 특별한 위험을 초래 하므로이 질병 그룹의 치료에 특별한 장소가 주어집니다.
소녀의 부모는 유전 증후군 환자의 건강에 대한 미래 임신의 위험에 대해 알아야합니다. 대 동맥류가 발달하고 해부 될 위험이 증가하는 것은 아이가 임신하는 동안입니다. 이것은 순환계에 대한 스트레스 증가와 호르몬 변화 때문입니다.
일반적으로 적절한 치료와시기 적절한 지원을 통해 유전 증후군 환자는 노년기까지 산다. 이 질병은 미래 직업 선택에 대한 제한을 도입합니다. 그러한 아이들은 신체 활동, 역도 증가와 관련이없는 활동을 찾는 것이 좋습니다.
질병 예방은 가족의 증후군을 적시에 진단하고 미래 부모의 의료 및 유전 상담으로 구성됩니다.
결론
Marfan 증후군은 다양한 증상과 그 심각도가 다른 복잡한 질병입니다. 유전 적 결함이있는 어린이는 외모와 건강 문제 모두에서 동료와 다릅니다. 비정상적인 어린이의 부모가 아기의 특성을 이해하고 정기적 인 검사와 내부 장기의 병리를 적시에 치료하는 것이 중요합니다. 따라서 부스러기의 삶의 질을 크게 향상시키고 위험한 합병증의 발병을 예방할 수 있습니다.
