길버트 병에 대한 간단한 말로 : 원인, 증상, 진단 및 치료 옵션

유전 질환, 특히 간 질환이 매우 흔해졌습니다. 길버트 증후군은 이러한 병리 중 하나입니다. 이 질병은 간 기능을 크게 손상시키지 않고 섬유증으로 이어지지 않지만 담석 질환 발병 위험을 크게 증가시킵니다.

길버트 증후군 (GS)은 간에서 빌리루빈이라는 화합물을 완전히 처리 할 수없는 유전성 색소 간염입니다. 이 상태에서는 혈류에 축적되어 고 빌리루빈 혈증을 유발합니다.

많은 경우에 높은 빌리루빈은 간 기능에 무슨 일이 일어나고 있다는 신호입니다. 그러나 SF의 경우 간은 일반적으로 정상적으로 유지됩니다.

위험한 상태가 아니며 약간의 문제를 일으킬 수 있지만 치료할 필요가 없습니다.

길버트 병은 여성보다 남성에게 더 자주 발생합니다. 진단은 일반적으로 청소년기 후반 또는 20 대 초반에 이루어집니다. FS 환자가 고 빌리루빈 혈증의 에피소드가있는 경우 일반적으로 경미하며 탈수, 음식이없는 장기간 (단식), 질병, 격렬한 운동 또는 월경과 같은 스트레스를받을 때 발생합니다. 그러나이 증후군 환자의 약 30 %는 상태의 징후 나 증상이 없으며 일상적인 혈액 검사에서 간접 빌리루빈 수치가 증가한 경우에만 장애가 발견됩니다.

길버트 증후군에 대한 다른 이름 :

체질 간 기능 장애;
가족 성 비용 혈성 황달;
길버트 병;
비 접합 양성 빌리루빈 혈증.

원인

UGT1A1 유전자의 장애는 길버트 증후군으로 이어집니다. 이 유전자는 주로 간세포에서 발견되는 효소 글루 쿠로 노실 트랜스퍼 라제의 생산에 대한 지침을 제공하며, 신체에서 빌리루빈을 제거하는 데 필요합니다.

빌리루빈은 혈중 산소를 운반하는 단백질 인 헤모글로빈을 포함하는 오래된 적혈구가 파괴 된 후 생성되는 정상적인 부산물입니다.

적혈구는 일반적으로 약 120 일 동안 생존합니다. 이 기간이 만료되면 헤모글로빈은 헴과 글로빈으로 분해됩니다. 글로빈은 나중에 사용하기 위해 체내에 저장된 단백질입니다. 몸에서 헴을 제거해야합니다.

헴 제거를 글루 쿠 론화라고합니다. 헴은 주황색-노란색 색소, "간접"또는 비 접합 빌리루빈으로 분해됩니다. 이 간접 빌리루빈은 간으로 이동합니다. 지방에 용해됩니다.

간에서 빌리루빈은 urodine diphosphate glucuronosyltransferase라고 불리는 효소에 의해 처리되어 수용성 형태로 전환됩니다. 이것은 "접합 된"빌리루빈입니다.

복합 빌리루빈은 담즙으로 분비되며,이 생물학적 유체는 소화를 돕습니다. 담낭에 저장되어 소장으로 방출됩니다. 장에서 빌리루빈은 박테리아에 의해 색소 물질 인 stercobilin으로 전환됩니다. 그런 다음 대변과 소변으로 배설됩니다.

FS 환자는 효소 글루 쿠로 노실 트랜스퍼 라제의 약 30 % 정상 기능을 가지고 있습니다. 결과적으로 비 접합 빌리루빈은 충분히 글루 쿠 론화되지 않습니다. 이 독성 물질은 체내에 축적되어 가벼운 고 빌리루빈 혈증을 유발합니다.

길버트 증후군을 일으키는 유전 적 변화가있는 모든 개인이 고 빌리루빈 혈증을 일으키는 것은 아닙니다. 이는 글루 쿠로 니드 화 과정을 더욱 복잡하게 만드는 상태와 같은 상태가 발생하기 위해 추가 요인이 필요할 수 있음을 나타냅니다. 예를 들어, 적혈구는 너무 쉽게 분해되어 과도한 빌리루빈을 방출 할 수 있으며, 분해 된 효소는 제 역할을 다할 수 없습니다. 반대로, 빌리루빈이 글루 쿠로 니드가 될 간으로의 이동이 손상 될 수 있습니다. 이러한 요인은 다른 유전자의 변화와 관련이 있습니다.

손상된 유전자를 물려받는 것 외에도 FS 발생에 대한 위험 요소는 없습니다. 이 장애는 생활 습관, 습관, 환경 조건 또는 간경변, B 형 간염 또는 C 형 간염과 같은 심각한 기저 간 상태와 관련이 없습니다.

상속 메커니즘

길버트 증후군은 상 염색체 열성 장애입니다.

각 사람은 아버지와 어머니로부터 전해지는 두 세트의 유전자를 가지고 있습니다. 이러한 중복으로 인해 두 개의 비정상 유전자가 유전 될 때 유전 적 장애가 나타납니다 (동형 접합 변형).

훨씬 더 자주, 한 쌍의 유전 된 유전자에서 오직 하나 (이형 접합 변이체)만이 비정상입니다. 이 경우 다음 시나리오가 존재합니다.

지배적 유전 유형-손상된 유전자가 정상적인 유전보다 우세합니다. 이 질병은 한 쌍의 유전자가 하나만 비정상 인 경우에도 발생합니다.

열성 유전 유형-건강한 유전자는 결함이있는 유전자의 열등 성을 성공적으로 보완하고 그 활동을 억제 (후퇴)합니다. 길버트 병은 정확히이 유전 메커니즘을 따릅니다. 동형 접합 변이체에서만 두 유전자에 결함이있을 때 증후군이 발생합니다. 그러나 길버트 증후군의 이형 접합 유전자가 인구에서 매우 흔하기 때문에이 옵션을 개발할 위험이 상당히 높습니다. 이 사람들은 결함이있는 유전자의 보균자이지만 질병은 그 자체로 나타나지 않습니다 (간접 빌리루빈이 약간 증가 할 수 있음).

상 염색체 메커니즘은 질병이 성관계가 아님을 의미합니다.

따라서 상 염색체 열성 방식의 상속은 다음을 시사합니다.

영향을받은 사람들의 부모가 반드시이 질병에 걸린 것은 아닙니다.
증후군 환자에서 건강한 아이들이 태어날 수 있습니다 (더 자주 발생합니다).

최근에 길버트 병은 상 염색체 우성 장애로 간주되었습니다 (이 질병은 한 쌍의 유전자 하나만 손상되었을 때 발생합니다). 현대 연구는이 의견을 반박했습니다. 과학자들은 또한 거의 절반의 사람들이 비정상 유전자를 가지고 있음을 발견했습니다. 지배적 인 유형의 부모로부터 길버트 병에 걸릴 위험이 크게 증가합니다.

길버트 증후군 증상

FS를 가진 대부분의 사람들은 황달의 짧은 에피소드 (눈과 피부의 흰자위가 황변) 혈액에 빌리루빈이 축적되어 있습니다.

이 질병으로 인해 일반적으로 빌리루빈이 약간만 증가하기 때문에 황변은 종종 경미합니다 (황달 아래). 눈이 가장 자주 영향을받습니다.

일부 사람들은 황달 에피소드와 관련하여 다른 문제를 겪기도합니다.

피곤;
현기증;
복통;
식욕 부진;
과민성 대장 증후군-위경련, 팽만감, 설사 및 변비로 이어지는 일반적인 소화 장애;
집중하고 명확하게 생각하는 데 어려움이 있음 (뇌 안개);
일반적으로 몸이 좋지 않습니다.

일부 환자에서 질병은 감정 영역과 관련된 증상이 특징입니다.

이유없는 공포감과 공황 발작;
우울한 기분, 때때로 긴 우울증으로 변함;
짜증나게 하는 것;
반사회적 행동 경향이 있습니다.

이러한 증상은 항상 빌리루빈 수치의 증가로 인한 것은 아닙니다. 종종 자기 최면 인자는 환자의 상태에 영향을 미칩니다.

청소년기에 시작된 지속적인 병원 환경만큼 환자의 정신에 충격을주는 것은 장애의 발현이 아닙니다. 수년에 걸친 정기적 인 검사, 클리닉 방문으로 인해 일부는 자신이 심각하게 아프고 열등하다고 합리적으로 생각하지 않는 반면 다른 일부는 자신의 질병을 도전적으로 무시해야합니다.

그러나 이러한 문제는 반드시 빌리루빈의 증가와 직접적으로 관련된 것으로 간주되는 것은 아니며 FS 이외의 질병을 나타낼 수 있습니다.

이 장애가있는 사람의 약 1/3은 증상이 전혀 없습니다. 따라서 부모는 관련없는 문제에 대한 연구가 수행 될 때까지 아이에게 증후군이 있다는 것을 깨닫지 못할 수 있습니다.

진단

진단은 질병의 유전 적 특성, 청소년기의 발현 시작, 단기 악화 및 간접 빌리루빈 양의 약간 증가가있는 만성적 특성을 고려합니다.

유사한 특징을 가진 다른 질병을 배제하기위한 연구 유형.

연구 유형	SJ 결과	다른 질병에 대한 결과
일반 혈액 분석	미성숙 적혈구의 존재 (망상 구증), 헤모글로빈 감소	용혈성 황달, 망상 적혈구 및 낮은 헤모글로빈이 나타날 수 있습니다
일반 소변 분석	변경 없음	Urobilinogen과 빌리루빈은 간염의 존재를 나타냅니다
혈액의 생화학 분석	포도당 수치가 정상 또는 감소, 알부민, ALT, AST, 감마-글루 타밀 트랜스 펩 티다 제 (GGTP) 정상 한계 이내, 티몰 검사 음성, 간접 빌리루빈 증가, 직접 빌리루빈 정상 유지 또는 약간 증가	낮은 알부민은 간 및 신장 질환에 일반적입니다. 간염, 높은 수준의 ALT, AST 및 양성 티몰 테스트; 알칼리성 인산 분해 효소는 담즙 유출에 대한 기계적 방해와 함께 급격히 증가합니다.
혈액 응고 시스템 테스트	전 혈전 지수와 전 혈전 시간은 정상입니다	변화는 만성 간 질환을 나타냅니다
자가 면역 간 검사	자가 항체 없음	자가 면역성 간염에서 간자가 항체가 검출됩니다.
초음파	간 구조에는 변화가 없습니다. 악화되는 동안 장기가 약간 증가 할 수 있습니다.	비장 비대는 다른 간 질환을 나타낼 수 있습니다.

또한 갑상선 검사 (초음파, 호르몬 수치 확인,자가 항체 감지)를 수행하는 것이 좋습니다. 그 질병은 간 병리와 밀접한 관련이 있기 때문입니다.

위의 모든 연구를 수행하면 다른 병리를 배제하여 길버트 증후군을 확인합니다.

현재 100 % 확률로 길버트 증후군 진단을 확인할 수있는 두 가지 방법이 있습니다.

분자 유전 분석 -PCR을 사용하여 질병의 발병을 담당하는 DNA 이상이 감지됩니다.
천자 간 생검 -특수 바늘로 분석을 위해 간 작은 조각을 채취 한 다음 현미경으로 재료를 검사합니다. 이 절차는 암, 간경변 또는 간염을 배제하기 위해 수행됩니다.

길버트 증후군 치료-가능합니까?

일반적으로 SJ는 약물이 필요하지 않습니다. 악화를 막으려면 악화를 일으킨 요인을 제거하는 것으로 충분할 것입니다. 그 후 빌리루빈의 양은 일반적으로 빠르게 감소합니다.

간의 제한된 용량을 고려할 필요가 있습니다.

그러나 일부 환자는 약물이 필요합니다. 그들은 항상 전문가에 의해 처방되는 것은 아니며 종종 환자는 자신에게 효과적인 약을 선택합니다.

페노바르비탈. 증후군 환자에게 가장 인기가 있습니다. 진정제는 소량이라도 간접 빌리루빈의 양을 효과적으로 감소시킵니다. 그러나 이것은 다음과 같은 이유로 가장 이상적인 옵션이 아닙니다. 마약은 중독성이 있습니다. 섭취를 중단하면 약물의 작용이 중단되고 장기간 사용하면 간에서 합병증이 발생합니다. 약간의 진정 작용은 집중력을 높여야하는 활동을 방해합니다.
Flumecinol. 이 약물은 glucoronyltransferase를 포함한 간 미세 소체 효소를 선택적으로 활성화합니다. 페노바르비탈과 달리 플루 메시 놀의 빌리루빈 양에 미치는 영향은 덜 두드러 지지만 그 효과는 섭취를 중단 한 후 20 ~ 25 일 동안 지속됩니다. 알레르기 외에도 부작용이 관찰되지 않습니다.
연동 자극제 (돔 페리돈, 메토 클로 프라 미드). 이 약물은 구토 방지제로 사용됩니다. 위장관 운동 성과 담즙 분비를 자극함으로써이 약물은 불쾌한 소화 장애를 잘 제거합니다.
소화 효소. 약물은 악화되는 동안 위장 증상을 상당히 완화시킵니다.

다이어트

건강한 식단은 SF에서 결정적으로 중요합니다.

식사는 긴 휴식없이 하루에 4 번 이상 규칙적이고 자주, 많이 나누어서 먹지 않아야합니다.

이식이 요법은 위 운동성에 자극을주고 위장에서 장으로 음식을 빠르게 이동시키는 것을 촉진하며 일반적으로 담도 과정과 간 기능에 긍정적 인 영향을 미칩니다.

증후군을위한 식단에는 충분한 양의 단백질, 더 적은 단것, 탄수화물, 더 많은 과일과 채소가 포함되어야합니다. 권장되는 것은 콜리 플라워와 브뤼셀 콩나물, 비트, 시금치, 브로콜리, 자몽, 사과입니다. 섬유질이 풍부한 곡물 (메밀, 오트밀 등)을 먹을 필요가 있으며 감자 섭취를 제한하는 것이 좋습니다. 완전한 단백질에 대한 요구를 충족시키기 위해 순한 생선 요리, 해산물, 계란, 유제품이 적합합니다. 육류는 식단에서 절대적으로 배제하지 않는 것이 좋습니다. 커피를 차로 바꾸는 것이 좋습니다.

특정 제품에 대한 엄격한 제한은 없습니다. 모든 것을 먹을 수 있지만 적당히 먹습니다.

엄격한 채식은 대체 할 수없는 필수 아미노산을간에 제공하지 않기 때문에 용납 될 수 없습니다. 다량의 콩은 또한 신체에 부정적인 영향을 미칩니다.