아기가 매우 특이한 모습으로 태어났습니다. 그의 금발 머리, 피부와 눈은 다른 사람들의 관심을 사로 잡고 많은 질문을 제기합니다. 현대 사회에서는 거의 모든 사람들이 백색증과 같은 현상에 대해 들어 보았지만 질병에 대한 많은 신화와 근거없는 편견이 있습니다. "특별한"아기의 부모는이 질병이 외부 이외에 어떤 증상을 유발하는지, 질병의 위험한 합병증 발생을 예방하는 방법을 알아야합니다.
질병에 대해
백색증의 개념은 피부, 모발 및 눈의 홍채에 멜라닌 색소가 없거나 부족한 유전성 병리를 결합합니다.
통계에 따르면 유럽인의 경우 신생아 37,000 명 중 한 명의 아기에게 질병이 있으며 흑인 대표자 중이 수치는 1 : 3000에 이릅니다. 일반적으로 질병 발병률에 대한 세계 데이터는 1 : 10,000에서 1 : 200,000까지 다양합니다. 그러나 백색증의 가장 높은 발병률은 아메리칸 인디언에서 발견됩니다.
쿠나 인디언은 파나마 해안 원주민이며 그 수는 50,000을 초과하지 않습니다. 부족은 여전히 오래된 전통과 문화를 보존하고 있으며 실제로 전 세계와 격리되어 살고 있습니다. 국적의 150 번째 대표자는 질병 전파의 유전 적 메커니즘을 확인하는 백색증이 있습니다.
약간의 역사
"흰둥이"라는 개념은 "흰색"을 의미하는 라틴어 albus에서 유래했습니다. 이 용어는 필리핀 시인 프란시스코 발타 사르 (Francisco Baltasar)에 의해 처음 소개되어 "백인"아프리카 인이라고 불립니다. 작가는이 사람들의 특이한 피부색이 유럽인과의 결혼 때문이라고 잘못 믿었습니다.
신비한 사람들에 대한 언급은 거의 모든 국가의 역사에서 찾을 수 있지만 그들에 대한 태도는 매우 달랐습니다. 이 문제에 대한 오해는 숭배와 마법 속성의 귀속에서부터 완전한 거부에 이르기까지 인구가 알비노에 대한 다양한 반응을 불러 일으켜 여행 서커스의 병리를 보여주었습니다.
아프리카 국가에서는 유전성 증후군이있는 사람들의 삶이 오늘날까지 어렵습니다. 일부 부족은 알비노의 탄생을 저주로 간주하고 다른 부족은 그의 살의 마법적이고 치유력이 있다고 생각하므로 종종 무고한 사람들을 죽입니다.
현대 사회에서는 알비노에 대한 충성도가 더 높습니다. 텔레비전의 발달로 비정상적인 신체적 특징을 가진 사람들의 문제가 상식이되었습니다. 알비노에는 배우, 가수, 모델 (Dennis Hurley, Sean Ross, Connie Chiu, Diandra Forrest)과 같은 유명하고 재능있는 사람들이 많이 있습니다.
질병이 발생하는 이유는 무엇입니까?
이 질병은 상 염색체 열성 전달 메커니즘으로 유전됩니다. 이 질병은 드물지만 백색증 유전자는 행성의 모든 70 번째 주민에서 발견되지만 외부 증상을 일으키지는 않습니다. 두 부모 모두이 특성이있는 상황에서 유전 정보의 조합은 백색증이있는 아기를 낳을 수 있습니다. 이 질병의 발병은 아동의 성별과 관련이 없습니다.이 질병은 소년과 소녀에게 똑같이 흔합니다.
"멜라닌"이라는 이름은 그리스어 멜라 노스에서 유래되었으며, 이는 검정을 의미합니다. 이 물질은 살아있는 유기체의 조직에 어두운 색을 줄 수 있지만 그 특성은 거기서 끝나지 않습니다. 안료의 존재로 인해 보호 기능이 수행되고 멜라닌은 일종의 보호제이며 자외선, 발암 성 및 돌연변이 유발 인자의 유해한 영향으로부터 조직을 보호합니다.
유전 적 결함은 색소 멜라닌의 형성과 침착에 관여하는 아미노산 티로신의 대사를 방해합니다. 병리학 적 변화는 다른 염색체에 위치 할 수 있으며 심각도가 다를 수 있으므로 백색증의 증상이 다소 다릅니다. 이 기능은 질병 분류의 기초입니다.
백색증 증상의 분류 및 특징
Oculocutaneous albinism (OCA) 1 형
이 장애는 11 번 염색체에서 티로시나제 유전자의 돌연변이와 관련이 있으며 교육을 감소 시키거나 티로신 (색소 멜라닌 합성에 필요한 아미노산)의 완전한 부재로 이어집니다. GCA 결함의 심각도에 따라 로 나누어:
눈 피부 백색증 1A
이것은 가장 심각한 형태의 HCA로, 티로시나 아제 효소의 절대적인 비활성으로 인해 멜라닌 색소가 완전히 사라집니다. 이 형태의 징후는 아기가 태어난 직후에 찾을 수 있으며 부스러기는 흰 머리카락과 피부, 하늘색 홍채로 태어납니다. 특징적인 외모로 인해 유아의 유전성 질환을 즉시 의심 할 수 있습니다.
아기가 자랄 때 질병의 특징적인 징후는 변하지 않습니다. 아이는 일광욕을 할 수 없으며, 섬세한 피부는 멜라닌이 완전히 없기 때문에 화상에 매우 취약합니다. 피부암 발병 위험이 매우 높으므로 어린이는 태양에 노출되는 것을 피하고 특수 보호 제품을 사용해야합니다.
이 형태의 질병을 앓는 사람들의 피부에는 두더지, 색소 침착 부위가 없지만 가장자리가 명확한 비대칭 광점처럼 보이는 색소 모반이 나타날 수 있습니다.
아기의 홍채는 일반적으로 매우 밝고 파란색이지만 밝은 빛에서는 빨간색으로 나타날 수 있습니다. 이것은 눈의 투명한 매체를 통해 안저의 혈관이 전달되기 때문입니다.
종종 아기에게는 출생 직후 또는 생애 중에 나타나는 시력 문제, 난시, 사시, 안진 증이 있습니다. 그리고 광 공포증의 현상은이 특정 형태의 질병에 대해 매우 특징적입니다.
멜라닌 부족은 시각 기능 장애로 나타나며 색소 농도와 시력에 의존합니다. 멜라닌이 완전히 없으면 시각적 병리의 심각성이 최대입니다.
눈 피부 백색증 1B
효소 티로시나 아제는 아픈 아이의 몸에서 기능하지만 그 활동이 감소하여 소량의 멜라닌이 아기에게 형성됩니다. 유전자 결함의 정도에 따라 생성되는 색소의 농도도 변합니다. 질병의 증상은 다양하며 피부는 거의 정상적인 피부색에서 눈에 띄지 않는 색소 침착으로 끝나는 다양한 색상을 가질 수 있습니다.
아기는 조직에 멜라닌의 징후없이 태어나지 만 시간이 지남에 따라 피부가 약간 어두워지고 색소 및 비 색소 모반이 나타납니다. 피부의 변화는 종종 햇빛에 노출되어 발생하며, 일광 화상 징후가 있지만 피부암 발병 위험은 여전히 높습니다.
아기의 머리카락은 결국 노랗게 변하고 갈색 색소가 홍채에 나타납니다. 시력 기관의 손상은 이러한 형태의 질병을 가진 어린이에게도 존재합니다.
온도에 민감한 유형
이 형태의 질병은 타이로시나 제 활성이 변경되는 1B 유형에 속합니다. 효소는 체온 민감도를 얻고 체온이 낮은 부위에서 활발히 활동하기 시작합니다. 이 형태의 질병을 가진 환자는 하얀 피부, 홍채와 머리카락에 색소가 부족한 상태로 태어납니다.
시간이 지남에 따라 팔과 다리의 머리카락이 어두워지는 징후가 있지만 겨드랑이와 머리에는 가볍습니다. 피부와 비교하여 안구의 온도가 높기 때문에 이러한 유형의 질병을 앓고있는 어린이의 경우 시력 기관의 병리가 현저하게 나타납니다.
눈 피부 백색증 2 형
이 유형의 질병은 세계에서 가장 흔합니다. 1 형 HCA와 달리 돌연변이는 15 번 염색체에 위치하며, 유도 된 결함은 티로시나제 활성을 방해하지 않습니다. 제 2 형 HCA에서 백색증의 발달은 β- 단백질, 손상된 티로신 수송의 병리 때문입니다.
HCA 유형 2의 발달의 경우, 유럽인의 아기는 흰 피부, 머리카락, 하늘색 홍채와 같은 전형적인 흰둥이의 외부 징후로 태어납니다. 따라서 어린이의 병리가 속한 질병의 유형을 구별하는 것이 때로는 어렵습니다. 나이가 들면 머리카락이 어두워지고 눈 색깔이 바뀝니다. 일반적으로 피부는 흰색으로 남아 있으며 햇볕에 타지 않지만 햇빛의 영향으로 색소 침착과 주근깨가 나타납니다.
유형 2 HCA의 발현은 Negroid 종족의 대표자에서 다릅니다. 이 아기들은 노란 머리카락, 창백한 피부, 푸른 홍채를 가지고 태어납니다. 시간이 지남에 따라 멜라닌 축적, 모반 형성, 나이 반점이 있습니다.
백색증은 Prader-Willi, Angelman, Kallman 및 기타 증후군과 같은 다른 유전성 질병과 결합됩니다. 이러한 경우 다양한 장기의 질병 징후가 나타나며 멜라닌 부족은 수반되는 병리입니다.
눈 피부 백색증 3 형
이 경우 아프리카 환자에서만 발견되는 TRP-1 유전자에서 돌연변이가 발생합니다. 아픈 아기의 몸은 흑색이 아닌 갈색의 멜라닌 색소를 생성 할 수 있으므로이 질병을 "적색"또는 "적색"HCA라고도합니다. 동시에 흰둥이의 피부와 머리카락의 색은 평생 동안 갈색으로 유지되며 시각 기능의 손상은 적당히 표현됩니다.
X 염색체의 돌연변이와 관련된 안구 백색증
때때로 색소 부족의 증상은 안구 유형의 백색증에서 발생하는 것처럼 주로 시력 기관에서 발견됩니다. X 염색체에 위치한 GPR143 유전자의 돌연변이는 시각 기능 장애, 굴절 이상, 사시, 안진 및 홍채의 투명성을 유발합니다.
동시에 환자의 피부는 거의 변하지 않으며 동료 피부색과 비교할 때 약간의 창백함이 가능합니다.
돌연변이가 X 염색체와 관련이 있기 때문에 질병은 소년에서만 나타납니다. 여아는이 돌연변이의 무증상 보균자이며, 안저의 홍채와 반점의 투명성이 증가하는 형태로 약간의 편차 만 있습니다.
상 염색체 열성 안구 백색증 (ARGA)
이 질병의 증상은 소년과 소녀에서 똑같이 흔하며 임상상에서 눈 발현이 우세합니다. 그러나 현재 ARGA는 특정 돌연변이와 연관 될 수 없으며 다른 환자에서 다른 염색체 결함이 발견됩니다. 이 질병은 HCA 유형 1과 2의 안구 형태라는 이론이 있습니다.
색소 침착 장애가 항상 몸 전체에 고르게 분포되는 것은 아닙니다. 때때로 소아는 부분적 백색증 ( "파이 발 디증")이 있습니다. 이 유형의 병리학은 출생시 이미 나타나고 아기는 몸통과 팔다리의 피부에 흰 머리카락이있는 영역을 탈색했습니다. 이 질병은 부모로부터 상 염색체 우성 방식으로 유전되며 일반적으로 건강 문제 나 내부 장기에 손상을주지 않습니다.
진단
질병의 첫 징후는 아기가 태어난 후에 발견 될 수 있습니다. 왜냐하면 그러한 아이들의 모습에는 특징적인 특징이 있기 때문입니다. 진단을 명확히하기 위해 의사는 백색증 발병에 대한 유전 적 위험 요인을 발견하기 위해 작은 환자의 부모를 인터뷰합니다.
안과 의사, 피부과 의사 및 유전 학자와의 상담은 백색증의 유형을 결정하는 예비 진단을위한 근거를 제공합니다. 유전자 진단 검사, DNA 연구를 통해 병리를 정확하게 확립하는 것이 가능합니다.
조직에서 티로신 활성을 측정하는 것은 백색증의 유형과 질병의 예후를 확인하는 효과적인 방법이지만 연구 비용이 높기 때문에 사용이 제한됩니다.
백색증의 치료 및 예후
질병에 대한 특별한 치료법은 없으며 특별한 자녀의 부모는 자녀의 이러한 특징을 받아들이고 질병의 합병증을 예방하도록 도와야합니다. 조직에 멜라닌이 부족하면 어린이가 햇빛에 너무 취약하여 피부암 및 망막 박리의 위험이 높아집니다.
광 공포증은이 질병에서 매우 흔하므로 아기에게는 특별한 고품질 선글라스가 필요합니다. 외출하기 전에 아이는 피부에 자외선 차단제를 사용하고 모자를 써야합니다.
아이는 안과 전문의, 피부과 전문의에게 등록하고 정기 검사를 받고 모든 의학적 권고를 따라야합니다. 종종 아이들은 특수 안경과 콘택트 렌즈로 시력 교정이 필요합니다. 이 규칙에 따라 유전성 질환 환자는 길고 만족스러운 삶을 영위합니다.
아프리카 국가는 알비노가 살기에 가장 부적절한 장소로 간주됩니다. 뜨거운 태양과 자격을 갖춘 의료 서비스가 부족하여 환자의 70 %가 시력을 잃고 피부암이 발생합니다.
백색증 신화
특이한 질병은 오랜 역사를 가지고 있습니다. 질병에 대한 사람들의 인식이 커지고 있지만 오해는 계속됩니다. 이 질병에 대한 고정 관념.
1. 모든 알비노는 적목 현상이 있습니다.
일부 부모는 백색증 진단을 위해 아기의 눈에 붉은 색조가 있어야한다고 생각합니다. 그러나 이것은 오해이며 홍채의 색은 하늘색에서 회색, 심지어 보라색까지 다를 수 있습니다. 이 증상은 질병의 형태에 따라 다릅니다. 안저의 혈관이 투명한 매체를 통해 보일 때 눈은 특정 조명 아래에서 붉은 색조를 얻습니다.
2. 알비노는 멜라닌이없고 일광욕을 할 수 없습니다.
어떤 경우에는 특별한 어린이의 조직에 소량의 멜라닌이 있으며 자외선에 노출되면 햇볕에 화상을 입을 수 있습니다. 그러나 그러한 실험은 어떤 경우에도 피부암 발병 위험이 높기 때문에 아기의 건강에 위험합니다. 아픈 아이는 지속적으로 특별한 자외선 차단제를 사용해야합니다.
3. 흰 머리카락은 지속적인 백색증의 징후입니다.
유전 병리가있는 어린이의 머리 색깔은 흰색, 짚 노란색, 연한 갈색 등 다를 수 있습니다. 종종 아기의 성장과 함께 외부 증상이 변하고 적당한 조직 색소 침착이 발생합니다.
그러나 백색증이있는 어린이는 또래와 외모가 현저하게 다릅니다.
4. 모든 알비노는 결국 장님이 될 것입니다.
시력 기관의 병리 가이 유전 질환의 매우 특징적이지만 안과 문제로 인해 실명이 거의 발생하지 않습니다. 실제로 백색증이있는 어린이는 거의 항상 안경과 콘택트 렌즈로 시력 교정이 필요하지만 필요한 조치를 취하면 시각 기능이 손실되지 않습니다.
5. 유전성 질환이있는 아기는 발달이 뒤쳐집니다.
멜라닌의 부족 또는 부재는 아기의 정신 발달에 어떠한 영향도 미치지 않습니다. 때로는 백색증과 다른 유전 증후군의 조합이 있으며, 이는 내부 장기의 손상, 지적 및 정신 발달의 감소를 동반합니다.
그러나 그러한 경우 멜라닌 합성의 병리는 부차적입니다.
6. 흰둥이는 어둠 속에서 볼 수 없습니다.
홍채에 보호 색소가 부족하기 때문에 알비노는 실외에 있기가 어렵고 광 공포증이 생깁니다. 어두운 방이나 흐린 날씨에서는 아이들이 주변 세상을보기가 더 쉽습니다.그러나 특별한 아이들은 거의 항상 시각 장애로 고통받으며 그 증상은 방의 조명에 의존하지 않는다는 것을 잊지 마십시오.
결론
백색증은 거의 모든 사람들이 들어 본 유전병입니다. 그러나 정보의 높은 가용성에도 불구하고이 질병에 대한 많은 신화가 있으며 "특별한"사람들의 삶은 단순하다고 할 수 없습니다. 비정상적인 아기의 부모는 미래의 건강과 삶의 질이 자녀의 올바른 보살핌에 달려 있음을 이해해야합니다.
이 아이들은 길고 만족스러운 삶을 살 수 있으며 특히 부모의 도움과 지원이 필요하기 때문에 아기의 탄생을 시험으로 삼아서는 안됩니다.
